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孕期檢查SMA和X染色體脆折症是什麼？此兩項自費項目有必要嗎？

懷孕,產檢,染色體,自費項目,肌肉萎縮症
Janice  更新於 2022-05-17 
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作者＼珍妮絲

在發現自己懷孕後，媽媽們可能會開始搜尋需要做哪些孕期檢查，或是到婦產科產檢時，各個院所也會有些推薦的自費項目，自費項目的選擇因人而異，可自行斟酌評估。今天介紹的是兩項在約9～12週可以評估考慮的孕期檢查項目。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢測

1.脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是什麼？

SMA會造成肌肉無力、麻痺、漸進性的退化，因此日常的吞嚥、轉動頸部、爬行、走路等活動都會受到影響，嚴重的情況甚至可能死亡。

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2.SMA基因檢測怎麼檢查？

如果孕前檢查沒有做過此項檢查，可在懷孕後9週～第12週產檢時一起抽血檢驗；或是有些孕媽咪會選擇在之後羊膜穿刺時以羊水檢查（大多數媽咪會選擇抽血來檢查）。

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3.SMA基因檢測一輩子做一次就可以了？

基本上脊髓性肌肉萎縮症基因檢測，屬於一種基因的檢查，原則上媽媽一輩子做一次就可以了，可知道是否帶因。如果有帶因，會再檢測爸爸的基因。如果爸爸媽媽皆有此基因問題，後續醫師可能會建議做羊膜穿刺抽胎兒的羊水，來檢測寶寶本身是否有脊髓性肌肉萎縮症。

X染色體脆折症

1.X染色體脆折症是什麼？

X染色體脆折症是最常見遺傳性智能發展障礙疾病，可能會造成寶寶出現智能障礙、過動、自閉、語言發展遲緩、情緒問題等。

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2.誰需要做此項檢查？

有相關家族史、或家族中有女性在40歲以前停經，以珍妮絲的角度，會建議如果經濟許可，可以連同SMA基因檢測一起做。

【珍妮絲營養書】授權轉載　原文出處【孕期檢查 SMA和X染色體脆折症是什麼？有需要做這項檢查嗎】

執行編輯：Hovis

關於作者與本篇文章

Janice

我是營養師Janice珍妮絲（蔡宜庭），畢業於台北醫學大學保健營養研究所及中山醫學大學營養學系，目前在預防醫學診所擔任營養師，也參與許多社區講座活動，積極推廣營養教育。

平常愛下廚的我，也樂於研究兼顧營養與美味的食譜，讓大家對於「營養就是不好吃」這個想法大大改觀，並將營養、健康的正確知識及觀念藉由色香味俱全的美食菜餚帶給大家。

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