Herzlich Willkommen am Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen
Herzlich Willkommen am Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité!
Seltene Erkrankungen sind häufig!
Dies mag zunächst paradox anmuten, sind seltene Erkrankungen doch mit einer Häufigkeit von weniger als einem Betroffenen von 2000 Einwohnern definiert. Angesichts der großen Zahl von etwa 8000 seltenen Erkrankungen sind in der Summe jedoch ca. 4 Millionen Betroffene in Deutschland zu verzeichnen.
Da über die einzelnen Krankheitsbilder oft vergleichsweise wenig bekannt ist, ist das Stellen der richtigen Diagnose oft eine besondere Herausforderung.
Das erklärte Ziel des Berliner Centrums für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es die kombinierte Expertise der zahlreichen Fachabteilungen der Charité für Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen verfügbar zu machen und zu koordinieren. Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen sollen mit unserer Unterstützung möglichst schnell zu den richtigen fachlichen Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartnern finden. Darüber hinaus wird für Patientinnen und Patienten mit ungeklärtem Beschwerdebild eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen im Sinne einer Diagnosestellung koordiniert.
Das BCSE arbeitet in zwei Teams: BCSE-Pädiatrie und BCSE-Erwachsene. Expertinnen und Experten aus den unterschiedlichen Bereichen der Kinder- und Jugendmedizin und der Erwachsenenmedizin bearbeiten so Anfragen aus dem gesamten Spektrum der seltenen Erkrankungen.
Warum nimmt die Häufigkeit dieser Erkrankungen zu?
Die Fortschritte in der Diagnostik ermöglichen eine genauere, sogenannte "Präzisionsdiagnostik" von Erkrankungen, die bislang nur unter Sammelbegriffen zusammengefasst werden.
So gibt es heute auch häufige Erkrankungen wie z.B. Diabetes, bei denen durch eine gezielte Diagnostik seltene Unterformen erkannt und auch spezifisch behandelt werden können. Diese Entwicklung wird in den nächsten Jahren zunehmen und damit viele neue "seltene Erkrankungen" hervorbringen.
Warum braucht es besondere Angebote für Menschen mit seltenen Erkrankungen?
Aufgrund der Seltenheit der Krankheitsbilder, wird zur Diagnosestellung häufig das Wissen und die Erfahrung von Spezialistinnen und Spezialisten benötigt: Oft ist nur so ist eine präzise Diagnose und gezielte Behandlung der Patientinnen und Patienten möglich.
Viele Betroffene haben eine sehr lange Odysee an Arztbesuchen hinter sich. Viele bleiben dennoch ohne Diagnose oder können nur grob in eine Krankheitsgruppe eingeordnet werden. Teils werden vielleicht sogar falsche Diagnosen gestellt.
Oft vergeht so viel Zeit bis zur richtigen Diagnosestellung, so dass mögliche Behandlungen erst verzögert eingeleitet werden können. Aber selbst wenn die Diagnose einer seltenen Erkrankung schließlich feststeht, kann es schwierig sein hierin erfahrene medizinische Ansprechpartnerinnen und Ansprechpartner zu finden.
