Albinismus

Albinismus: Ursachen und Formen

Die Ursachen von Albinismus sind verschiedene genetische Störungen. Die betreffenden Gene weisen eine Veränderung (Mutation) auf, die auch an Nachkommen weitervererbbar ist. Der Erbgang für Albinismus ist in der Regel autosomal-rezessiv:

"Autosomal" bedeutet, die für den Albinismus verantwortlichen Gene liegen auf Autosomen (= Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen zählen). "Rezessiv" bedeutet, die betreffenden Genmutationen treten nur dann zutage, wenn ein Kind sowohl vom Vater als auch von der Mutter diese Mutation geerbt hat.

Bekommt ein Kind dagegen von einem Elternteil eine "gesunde" Genkopie und vom zweiten Elternteil eine mutierte Genkopie, entwickelt es keinen Albinismus.

Das bedeutet also, dass nicht jeder, der die Anlage für Albinismus in sich trägt, auch tatsächlich erkrankt.

Formen von Albinismus

Je nach Ausprägung der Krankheit unterscheiden Ärzte zwei verschiedene Formen:

• okulokutaner Albinismus: Haare, Haut und Augen sind beteiligt.
• okulärer Albinismus: Nur die Augen sind betroffen.

Eine weitere Unterteilung dieser Albinismus-Formen ist nach der zugrundeliegenden genetischen Ursache möglich. Die Bildung des Farbstoffs Melanin ist nämlich ein komplexer Prozess, an dem viele verschiedene Komponenten wie Zellen, Enzyme und Proteine beteiligt sind. Je nachdem, welcher Baustein in der Melanin-Produktion durch einen Gendefekt fehlerhaft ist, unterscheidet man:

Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)

Beim Typ 1 sitzt die fehlerhafte Information auf einem Gen, das die Informationen für ein Enzym namens Tyrosinase enthält. Dieses Enzym ist für die Melanin-Produktion wichtig. Fehlt es komplett, kann der Körper gar kein Melanin bilden. Betroffene leiden an einem vollständig ausgeprägten Albinismus: Die Haut ist weiß, die Haare sind farblos und die Augen hellblau oder rosa. Oft kommt eine starke Sehbehinderung dazu. Ärzte sprechen dann auch vom Typ OCA1A.

Bei der abgeschwächten Variante ist das Enzym vorhanden, aber nur vermindert aktiv - es wird nicht ausreichend Melanin gebildet. Die Albinismus-Symptome sind dann weniger ausgeprägt. Die Bezeichnung für diesen Subtyp lautet OCA1B.

Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)

Die Mutation betrifft bei dieser Form ein Gen, das die Informationen für ein bestimmtes Membranprotein (P-Protein) enthält, das für den Transport der Tyrosinase durch die Zellmembran sorgt. Dieses P-Protein wird infolge des Gendefekts nicht korrekt gebildet, was dann zum Melaninmangel führt (Albinismus Typ 2).

Wie stark die Symptome bei Betroffenen ausgeprägt sind, variierit. Die Palette reicht von einer kaum sichtbaren Aufhellung der Haut und Haare bis hin zu vollständigem Albinismus. Bei manchen Betroffenen entstehen dunkle Pigmentflecken auf der hellen Haut. Manchmal werden die Haare im Zeitverlauf dunkler. Auch die Sehbehinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt.

OCA2 ist weltweit die häufigste Form von Albinismus.

Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)

Es handelt sich um eine selten vorkommende Ausprägung der Erbkrankheit. Das sogenannte TYRP1-Gen ist dabei die Ursache für den Albinismus. Auf diesem Gen sind Informationen für ein Enzym gespeichert, das eine wichtige Rolle beim Aufbau des Pigments Melanin spielt.

Dieser Albinismus-Typ kommt bei Schwarzafrikanern vor. Die Betroffenen haben braune oder rotbraune Haut, braune Haare und grün-braune oder komplett braune Augen.

Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)

Von einer Mutation betroffen ist hierbei ein Gen, das Transportmittel für die Proteine der Melanin-bildenden Zellen herstellen lässt. Die Symptome der Betroffenen reichen von einer leichten Aufhellung von Haut und Haaren bis hin zum vollständigem Albinismus. Sehbehinderungen können vorkommen und sind unterschiedlich stark ausgeprägt.

Okulokutaner Albinismus Typ 5 (OCA5)

Im Jahr 2013 wurde eine weitere Albinismus-Variante erstmals beschrieben: OCA5. Man entdeckte sie bei einer Familie in Pakistan, deren Mitglieder sich durch helle Haut, goldgelbes Haar und Augen-Symptome (wie Licht- und Blendempfindlichkeit) auszeichneten. Die zugrundeliegende Mutation liegt auf einem bislang unbekannten Genort auf Chromosom 4 (Chromosomenbande 4q24).

Okulokutaner Albinismus Typ 6 (OCA6) und Typ 7 (OCA7)

Die Albinismus-Typen OCA6 und OCA7 sind ebenfalls in den vergangenen Jahren erstmals beschrieben worden. Das Ausmaß der Haut- und der Haarpigmentierung ist bei diesen Formen von Albinismus sehr heterogen. Zudem kann eine ausgeprägte Beteiligung der Augen vorliegen.

Ursächlich ist eine Mutation im SLC24A5-Gen (bei OCA6) beziehungsweise C10orf11-Gen (bei OCA7). Diese Gene enthalten Informatione für Transportproteine. Diese sind an der Differenzierung der melaninbildenden Zellen beteiligt.

Formen von Okulärem Albinismus

Es gibt verschiedene Formen von okulärem Albinismus. Hierbei beschränken sich die Symptome auf die Augen: Die Regenbogenhaut ist sehr hell (hellblau oder rötlich). Zudem treten Sehstörungen auf. Haare und Haut sind normal gefärbt.

Meist ist okulärer Albinismus X-chromosomal-rezessiv vererbt, so etwa der okuläre Albinismus Typ 1 (Nettleship-Falls-Typ). Die zugrundeliegende Genmutation liegt also auf dem weiblichen Geschlechtschromosom (X-Chromosom). Weil Männer grundsätzlich nur über ein X-Chromosom verfügen, kommt die Genmutation bei ihnen immer zum Tragen.

Frauen dagegen sind in der Mehrzahl symptomfrei, weil sie ja zwei X-Chromosomen haben. Wenn nur auf einem die relevante Genmutation liegt, greift der Körper auf die "gesunde" Genkopie auf dem zweiten X-Chromosom zurück. Nur in seltenen Fällen zeigen daher auch Frauen Symptome von okulärem Albinismus, etwa wenn die "gesunde" Genkopie inaktiviert ist oder wenn beide X-Chromosomen die relevante Genmutation aufweisen.

Ganz selten ist die autosomal-rezessive Form von okulärem Albinismus.

Piebaldismus (partieller Albinismus)

Piebaldismus ist eine seltene, angeborene Pigmentstörung. Bei den Betroffenen bilden sich während der embryonalen Entwicklung an verschiedenen Hautstellen keine oder kaum Melanozyten. Dabei handelt es sich um die Zellen, die den Farbstoff Melanin bilden. Das führt zu klar abgegrenzten Stellen mit wenig oder ohne Pigment.

Die hellen, sehr lichtempfindlichen Pigmentflecken finden sich hauptsächlich an Stirn, Brustkorb, Bauch, Oberarmen und Beinen. Zudem haben die Betroffenen eine weiße Stirnlocke und manchmal auch helle oder weiße Augenbrauen und Wimpern.

Die Mutation, die dem partiellen Albinismus zugrunde liegt, wird autosomal-dominant vererbt. Es genügt also, dass man nur von einem Elternteil diese Mutation vererbt bekommt, dass diese Form von Albinismus in Erscheinung tritt.