序基生物技術有限公司

October 28, 2019

2019/03/26時，我們報導過一篇嗜睡症(Narcolepsy，又名猝睡症、渴睡症)與人類白血球抗原(human leukocyte antigen；HLA)相關性的文章。過去研究發現H1N1流感疫苗Pandemrix接種後，嗜睡病發病率顯著增加顯示NT1疾病的發展與免疫系統(immune system)有關，同時確認自體免疫(autoimmune)為猝睡症的病因，該篇更確認了攜帶疾病易感性HLA-DQB1*06:02等位基因(Allele)與嗜睡症第1型(Narcolepsy Type 1；NT1)發病具有相關性。

研究團隊對90名接種H1N1疫苗後(post-H1N1)發生NT1的患者及他們的202位一等親屬，利用次世代定序(Next Generation Sequencing；NGS)進行HLA基因型(HLA-genotype)分析，搭配面談、睡眠評量表(Sleep Questionnaire)、睡眠多項生理檢查(Polysomnography；PSG)、多次入睡潛伏時間測試(Multiple sleep latency test；MSLT)進行表現型(phenotype)分析，評估NT1患者、其一等親及健康對照組在臨床與睡眠參數搭配HLA的關聯性。

過去研究顯示HLA-DQB1*06:02反式攜帶(carried in trans)的HLA-II等位基因DQB1*03:01、DQA1*06、DRB1*04、DRB1*08、DRB1*11和DRB1*12會增加患病風險，DQB1*06:01、DQB1*05:01和DQA1*01則具有保護性。HLA-I等位基因A*11:01、B*51:01、B*35:01、B*35:03、C*04:01也會增加NT1患病風險。

研究團隊使用高分辨率的NGS技術，則更進一步的分辨出會增加post-H1N1 NT1患病風險的等位基因有DQB1*03:01、DRB1*11:04、B*51:01、B*14:02、B*35:03、C*01:02和數個DRB1*04亞型(subtype)，與保護有相關性的則是A*25:01和C*07:01。其中新增加的關聯有B*14:02、C*01:02和C*07:01。同時發現在post-H1N1 NT1患者中低頻率的C*02:02似乎與入睡前幻覺(hypnagogic hallucination)和睡眠癱瘓(sleep paralysis)有關，需要進行更進一步的研究才能證實。

academic.oup.com

HLA and sleep parameter associations in post-H1N1 narcolepsy type 1 patients and first-degree relatives

AbstractStudy Objectives. To explore HLA (human leukocyte antigen) in post-H1N1 narcolepsy type 1 patients (NT1), first-degree relatives and healthy controls,

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