Czym jest zespół Dandy’ego-Walkera? Objawy, przyczyny i sposoby leczenia

Ośrodkowy układ nerwowy jest niezwykle złożonym systemem, odpowiedzialnym za każdy aspekt naszego funkcjonowania. Jedną z bardzo ważnych części ośrodkowego układu nerwowego jest móżdżek – struktura złożona z dwóch półkul, połączonych między sobą tzw. robakiem móżdżku. Móżdżek odpowiedzialny jest za bardzo wiele funkcji życiowych, w tym m.in. koordynację ruchów i ich płynność, napięcie mięśni, utrzymywanie pionowej postawy ciała czy zdobywanie nowych umiejętności ruchowych, jak np. jazda na rowerze. Do uszkodzeń móżdżku prowadzą zarówno wady wrodzone, jak i nabyte schorzenia. Jedną z wrodzonych anomalii ośrodkowego układu nerwowego, w tym móżdżku, jest zespół Dandy’ego-Walkera.

Co to jest zespół Dandy’ego-Walkera?

Zespół Dandy’ego-Walkera jest to termin określający rzadkie, wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN), a dokładniej anomalie w budowie struktur tylnego dołu czaszki, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne jak móżdżek czy rdzeń przedłużony. Charakterystyczne dla zespołu są również nieprawidłowości w obrębie komory IV mózgu – jednego z elementów układu komorowego, w którym wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy. Częstość występowania zespołu Dandy’ego-Walkera szacowana jest na około 1: 30 000 żywych urodzeń i nieco częściej diagnozowany jest on u dziewczynek. Objawy tego rzadkiego zaburzenia mogą wystąpić zarówno w dzieciństwie jak i w wieku dojrzałym, jednak aż w 80% przypadków rozpoznanie jest stawiane w pierwszym roku życia dziecka.

*płyn mózgowo-rdzeniowy (PMR) – płyn, który wytwarzany jest przez sploty naczyniówkowe zlokalizowane w komorach mózgu. Płyn mózgowo- rdzeniowy opływa mózg i spływa do rdzenia kręgowego, a następnie wraca na powierzchnię mózgu i jest wchłaniany do krwiobiegu. Aby lepiej zrozumieć istotę problemów omawianych w artykule, krótko przypomnijmy, jak zbudowany jest układ komorowy. Układ komorowy jest to zbiór 4 przestrzeni wewnątrz mózgu, odpowiedzialnych za produkcję i krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyróżniamy następujące komory:

• dwie komory boczne;
• komora III – położona centralnie;
• komora IV – zlokalizowana w tylnym dole czaszki, pomiędzy tylną częścią pnia mózgu a móżdżkiem.

*pień mózgu – część ośrodkowego układu nerwowego, składająca się z rdzenia przedłużonego, mostu i śródmózgowia. Pień mózgu odpowiada za utrzymywanie podstawowych funkcji życiowych, takich jak krążenie i oddychanie.

Prawidłowe krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy poszczególnymi komorami możliwe jest dzięki obecności otworów i przewodów:

• prawy i lewy otwór międzykomorowy – umożliwiają przepływ płynu z komór bocznych do komory III;
• wodociąg Sylwiusza – łączy komorę III z komorą IV;
• otwór pośrodkowy (Magendiego) – umożliwia odpływ płynu z komory IV do przestrzeni podpajęczynówkowej (przestrzeni otaczającej mózg, zlokalizowanej pomiędzy oponą pajęczą a oponą miękką mózgu);
• prawy i lewy otwór boczny Luschki – łączą komorę IV z przestrzenią podpajęczynówkową.

Zespół Dandy’ego-Walkera – objawy

Newsletter Medovita - przydatne informacje, dostęp do nowych e-booków przed premierą.

Zapisuję się

Cechy charakterystyczne zespołu Dandy’ego-Walkera to:

• niedorozwój lub brak robaka móżdżku (niedorozwój/ brak struktury łączącej obie półkule móżdżku ze sobą);
• torbielowate poszerzenie komory IV;
• poszerzenie zbiornika wielkiego mózgu (największego zbiornika gromadzącego płyn mózgowo-rdzeniowy, zlokalizowanego w dole tylnym czaszki);
• współistnienie wodogłowia w 80% przypadków.

Zapamiętaj: Zespół Dandy’ego-Walkera może być izolowaną wadą, dotyczącą jedynie nieprawidłowej budowy struktur tyłomózgowia lub mogą towarzyszyć mu inne wady wrodzone, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, anomalie w obrębie układu kostnego i układu moczowego.

*wodogłowie – stan nadmiernego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego, przy równoczesnym poszerzeniu układu komorowego mózgu.

Występowanie 3 z 4 wymienionych objawów upoważnia do rozpoznania zespołu. Cechy te oceniane są w badaniach obrazowych ośrodkowego układu nerwowego, głównie w rezonansie magnetycznym (MR) głowy, który uwidacznia typowe dla tego schorzenia wady anatomiczne w obrębie mózgowia.

Powyższym wadom często towarzyszą:

• wrodzona niedrożność (atrezja) otworów bocznych (Luschki) i otworu pośrodkowego (Magendiego) komory IV- zarośnięcie otworów odpływowych komory IV uniemożliwia swobodny odpływ płynu mózgowo-rdzeniowego z komory IV do przestrzeni podpajęczynówkowej, co nasila wodogłowie;
• agenezja (brak) lub niedorozwój ciała modzelowatego – spoidła wielkiego, łączącego ze sobą prawą i lewą półkulę mózgu. Odpowiada ono za przekazywanie informacji pomiędzy półkulami. Nieprawidłowa budowa ciała modzelowatego jest częstą przyczyną padaczki u chorych z zespołem Dandy’ego-Walkera.

Wyżej wymienione anomalie w budowie struktur tylnego dołu czaszki stanowią przeszkodę dla prawidłowego krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, czego konsekwencją jest rozwój wodogłowia. Objawy wodogłowia wynikają z narastającego ciśnienia wewnątrz jamy czaszki, a ich rodzaj uzależniony jest od wieku pacjenta:

Jak już wspomniano, móżdżek oraz robak odpowiadają za szeroko pojętą koordynację ruchową, a z ich nieprawidłowego rozwoju w zespole Dandy’ego-Walkera wynikają liczne symptomy neurologiczne prezentowane przez chorych, takie jak:

• zaburzenia równowagi;
• nieprawidłowe (wzmożone lub osłabione) napięcie mięśniowe;
• niezborność ruchowa (ataksja) – trudności w koordynacji ruchów;
• opóźniony rozwój motoryczny – dziecko wolniej niż rówieśnicy zdobywa takie umiejętności jak siadanie, raczkowanie, chodzenie;
• zaburzenia mowy – tzw. mowa skandowana, będąca wynikiem uszkodzeń móżdżku. Objawia się ona spowolnieniem wypowiedzi, brakiem jej płynności, dzieleniem słów na sylaby oraz tendencją do częstego zacinania się podczas wypowiedzi;
• oczopląs – mimowolne, rytmiczne ruchy gałek ocznych.

Zespół Dandy’ego-Walkera może być izolowaną wadą, dotyczącą jedynie nieprawidłowej budowy struktur tyłomózgowia lub mogą towarzyszyć mu inne wady wrodzone, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady serca, anomalie w obrębie układu kostnego i układu moczowego. Na skutek istniejących zaburzeń w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, około 50% pacjentów z tym rozpoznaniem jest niepełnosprawnych intelektualnie. Należy podkreślić, że nie każdy chory prezentuje identyczne spektrum objawów, gdyż rodzaj i nasilenie występujących symptomów uzależnione jest od zakresu uszkodzeń w obrębie mózgu, wielkości wodogłowia, czasu trwania choroby, a także schorzeń towarzyszących.

Zespół Dandy’ego-Walkera – przyczyny

Etiologia zespołu Dandy’ego- Walkera nie została jak dotąd jednoznacznie określona. Jak już podkreślano, zespół Dandy’ego-Walkera jest schorzeniem wrodzonym, a do jego rozwoju dochodzi przypuszczalnie w pierwszym trymestrze ciąży. Potencjalnymi przyczynami rozwoju tego zaburzenia mogą być:

• zaburzenia krążenia mózgowego u płodu;
• infekcje wewnątrzmaciczne u matki, zwłaszcza w początkowym okresie ciąży, gdy szczególnie intensywnie rozwijają się organy płodu;
• czynniki genetyczne – opisano przypadki zespołu Dandy’ego- Walkera występujące rodzinnie. W tych przypadkach dziedziczony jest on autosomalnie recesywnie, czyli do rozwinięcia objawów choroby u dziecka konieczne jest odziedziczenie dwóch wadliwych (zmutowanych) kopii genu, od obojga rodziców. Geny podlegające mutacji kodują prawdopodobnie białka uczestniczące w procesach organogenezy (kształtowania się organów u płodu we wczesnych etapach ciąży), jednak ich rola nie została jeszcze dokładnie określona.

Zespół Dandy’ego-Walkera – leczenie

Na dzień dzisiejszy leczenie przyczynowe zespołu Dandy’ego-Walkera jest niemożliwe, jednak stosowane są różnorodne metody leczenia objawowego, znacznie poprawiające komfort życia pacjentów. Leczeniem z wyboru pozostają zabiegi neurochirurgiczne, mające na celu ułatwienie odpływu nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego. Polegają one na operacyjnym wprowadzeniu do układu komorowego (najczęściej komory bocznej) cewnika, czyli systemu silikonowych rurek z zastawką, która odprowadza nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z komór mózgu do jamy otrzewnej (przestrzeni wewnątrz jamy brzusznej), skąd jest on wchłaniany do krwi. Postępowanie to ma na celu zapobieganie narastaniu ciśnienia wewnątrzczaszkowego i nawracaniu wodogłowia.

Czy wiesz że: ze względu na częste współwystępowanie zespołu Dandy’ego-Walkera z poważnymi wadami innych narządów i układów, śmiertelność płodów i noworodków z tym rozpoznaniem oscyluje wokół 30-50%?

U pacjentów z tym rozpoznaniem stosowane jest także leczenie farmakologiczne, którego celem jest zmniejszenie takich dolegliwości jak nadmierne napięcie mięśniowe czy mimowolne ruchy mięśni. Padaczka, często występująca w przebiegu zespołu Dandy’ego-Walkera, wymaga dożywotniego stosowania leków przeciwpadaczkowych. Chorzy wymagają stałej rehabilitacji, która poprzez wzmacnianie grup mięśniowych i ćwiczenia koordynacji ruchowej, znacznie poprawia sprawność motoryczną pacjentów.

Leczenie zespołu Dandy’ego-Walkera powinno być bardzo zindywidualizowane, dostosowane do konkretnego chorego np. jeśli u danego pacjenta, poza zaburzeniami wewnątrz ośrodkowego układu nerwowego występuje wada serca, to wymaga on stałej opieki kardiologa i przeprowadzenia zabiegu kardiochirurgicznego. Chory musi pozostawać pod stałą kontrolą pediatry, neurologa, okulisty oraz neurochirurga. Niezbędna jest wnikliwa obserwacja pacjenta pod kątem ewentualnego nawrotu objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, gdyż mogłyby one świadczyć o wadliwym działaniu założonej zastawki komorowo-otrzewnowej np. na skutek jej zatkania. Symptomy sugerujące niedrożność zastawki są wskazaniem do pilnej konsultacji neurochirurgicznej i hospitalizacji pacjenta.

Zespół Dandy’ego-Walkera jest wrodzonym schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, wynikającym z nieprawidłowego rozwoju struktur tyłomózgowia- móżdżku, robaka móżdżku oraz komory IV. Anomalie anatomiczne, poza licznymi konsekwencjami dla pacjenta pod postacią objawów neurologicznych, skutkują także rozwojem wodogłowia, które wymaga jak najszybszego rozpoznania i leczenia. O rozpoznaniu zespołu Dandy’ego-Walkera, poza obrazem klinicznym i badaniem neurologicznym, decyduje rezonans magnetyczny głowy, który obrazuje charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej anomalie rozwojowe w obrębie mózgowia. Dla poprawy rokowania pacjentów kluczowe jest jak najwcześniejsze rozpoznanie zespołu oraz wdrożenie leczenia neurochirurgicznego i rehabilitacji.