Streszczenie
Cel. Przedstawiono najważniejsze dane na temat fenotypu i objawów psychoneurologicznych zespołu Smith-Magenisa.
Poglądy. Zespół Smith-Magenisa (SMS) jest to złożona jednostka chorobowa o podłożu genetycznym. Najczęściej jest on spowodowany delecją fragmentu chromosomu 17 (p11.2), rzadziej mutacjami genu RAI1 zlokalizowanego w tym fragmencie. Częstość występowania zespołu wynosi co najmniej 1:25000 urodzeń. Osoby z SMS wyróżniają się charakterystycznymi cechami dysmorfii twarzy, zniekształceniami dłoni i stóp, niskim i chrapliwym głosem, upośledzeniem umysłowym oraz zaburzeniami psychoneurologicznymi. W zespole tym często występują schorzenia okulistyczne, laryngologiczne, wrodzone wady serca i układu moczowego. W obrazie klinicznym zespołu SmithMagenisa najbardziej charakterystyczne są samookaleczenia (w tym głównie zrywanie paznokci palców dłoni i stóp, oraz wkładanie ciał obcych do jam ciała) i dwa zachowania stereotypowe: samoprzytulanie i tzw. zachowanie lick and flip (szybkie przerzucanie stron książki lub czasopisma, bez zainteresowania treścią, połączone ze ślinieniem palca). Ponadto, pacjenci z SMS cierpią na długotrwałe zaburzenia snu, u podłoża których częściowo leży nieprawidłowy okołodobowy rytm melatoniny z wysokimi poziomami hormonu w dzień, a niskimi w nocy. Diagnoza SMS jest trudna i najczęściej stawiana późno, kiedy pojawią się charakterystyczne dla zespołu zmiany w wyglądzie zewnętrznym oraz zmiany zachowania. Zespół Smith-Magenisa może być mylony z zespołami o podłożu genetycznym (Downa, DiGeorga, Prader-Willi 'ego, Williama, kruchego chromosomu X), autyzmem lub zespołem deficytu uwagi z nadmierną aktywnością ruchową (ADHD).