自闭症（autism或autistic disorder），又叫做“早期幼儿自闭症”、“儿童期自闭症”、“Kanner自闭症”、“幼儿精神病”等，在我国大陆地区多称其为“孤独症”。 据欧美国家1978年至1999年相关研究表明，自闭症患病率从5.8/万增加到14.9/万；根据中国残疾人联合会2009年保守估计，我国0~15岁的自闭症有150万，0~20岁以上的自闭症有500万 ^{[1] [2]} 。

目前，全球有7600万自闭症患者，仅中国自闭症患者就达1300万，发病率133:1。在中国，这个被遗忘的群体被称为“星星的孩子” ^[3] 。

一、自闭症的定义 ^[4]

由堪纳（Kanner）在1943年发现并命名的自闭症，根据世界卫生组织的《国际疾病和相关健康问题统计分类第10版》以及美国精神医学协会的《精神异常诊断和统计手册第4版修订版》认定为一种 特殊类型的广泛性发展障碍 。目前比较一致的看法认为， 3岁前即有所表现的社交能力和语言沟通能力缺陷，以及重复性的刻板行为，是自闭症儿童的定义性特征。

自闭症与智力障碍有部分的重合，但需要做出明确的区分。 自闭症儿童的典型特征不是一般性的认知水平低下，而是心智和情感运作模式的异常。非言语交流和言语交流存在严重缺陷。许多自闭症患者具备某种令人惊异的超常能力，而且言语表达方式也明显地与众不同。

早期的研究估计，儿童自闭症患病率为万分之2至5。近来估计在万分之0.7至21.1之间；甚至可能高达万分之60。上升趋势可能与大众对自闭症日益增长的关注程度有关。有报告指出，71%的自闭症患者属于“高功能”，智力水平正常。这表明一个趋势： 越来越多智力正常的儿童被诊断为自闭症 。

二、自闭症的界定与诊断 ^{[1] [2]}

（一）特殊教育中的界定

《特殊教育辞典》指出，“自闭症”是一种发生于3岁前儿童的较严重的发育性障碍。主要表现为：

1. 社交困难 ，例如：表现为特别喜欢孤独，缺乏与他人的情感交流和对父母的依恋，对外界刺激无动于衷；

2. 言语发育迟缓 ，例如：表现为社会交往中很少使用言语，有的代词颠倒、言语奇特、言语的可懂性差；

3. 具有刻板或仪式性行为 ，例如：表现为强迫性坚持行为的同一格式，若改变则产生强烈的焦虑反应。

（二）精神医学的诊断标准

美国精神医学协会的诊断标准当中提到：在下列1、2与3中，合计要有六项，其中至少二项属于1，一项属于2，一项属于3：

1.在社会性互动方面有质的障碍，至少有下列二项以上的情形：

(a)在运用下列各种非语言的行为上有显著的障碍，例如：在用以规范社会互动的眼睛注视、面部表情、身体姿势、手势等；

(b)不能发展出与其程度相当的友谊；

(c)不能自发地与人互享喜悦、兴趣或成就，例如：不会向人展示个人所带来的东西或指向个人所感兴趣的物品；

(d)缺乏社会的或情感上的互动。

2.在沟通上有质的障碍，至少有下列一项的情形：

(a)口语发展迟缓或毫无语言；

(b)就已经发展出适当语言的儿童来说，他们在与人交谈时仍有相当大的困难打开话头或者使交谈者持续下去；

(c)刻板或反复地使用语言，或者以其个人专属的特别方式使用语言；

(d)缺乏与其发展程度相当的各式各样的自发性的假扮游戏及模仿性的社会游戏。

3.在行为、兴趣、活动方面有狭窄的、重复的、刻板的情形，至少有下列一项以上的行为：

(a)偏好一种或多种刻板且狭窄的兴趣，并且无论兴趣的强度或兴趣的集中度都是不正常的。

(b)很明显地，他们毫无弹性地执着于特定的、非功能性的日常事务或者仪式。

(c)刻板且重复的动作习惯，例如：拍手、扭手、扭手指、全身抖动。

(d)对于物品的各种附件有着持久的偏好。

另外，3岁以前在下列的领域中，至少有一项迟缓或者功能上的异常：

1.社会互动；

2.社会沟通时的语言使用；

3.象征性或想象性游戏。

三、自闭症的病因

目前医学界普遍认为，自闭症是由于生物因素所致，但究竟是哪一种生物因素则无从定论。这也说明，导致儿童患有自闭症的因素会有很多种可能，包括病源、途径等。从以往研究中可见，有关自闭症儿童的病因还存在多种因素交互影响的可能 ^{[1] [4] [5]} ：

（一）遗传因素

对自闭症患者的双生子和家庭成员的研究表明，一些患者存在明显的遗传易感性。同卵双生子之一患有自闭症，另一个的患病几率可达60%，甚至90%；而异卵双生子则只有5%的患病几率，结合自闭症的发病率，有研究推测自闭症及类似行为特征的遗传性达90%。除此之外直系亲属患病率也受遗传因素影响，自闭症患儿的兄弟姐妹患病风险会明显增加。研究者还发现，自闭症孩子的家庭成员出现较多的社交技能或重复性行为异常，以及某些情感障碍类精神疾患，如躁郁症等。还有理论认为两个具有重复、刻板、注重秩序和规则等超系统性行为比较明显的人结婚后更容易生出自闭症的孩子。

（二）家庭因素

早期的研究者如Kanner提出自闭症儿童的父母是“冰箱型的父母”，这导致儿童在情感上远离父母，退回到自己的内心世界去。这一观点受到很多人的认同，心理动力学治疗家和行为主义治疗家都支持这种观点，这给自闭症儿童的父母造成很大的精神压力，使他们产生内疚感和负罪感。

后期的家庭因素调查研究中，国内外学者主要从父母自身的身心特质问题进行深入探讨。父母的认知水平、精神和心理特征可能与孩子患有自闭症有一定关联。此外，母亲在孕期期间的营养状况、疾病史、服药史、重大精神创伤等问题都有可能导致儿童患有自闭症。

（三）脑生物学的研究

脑生物学的研究主要集中在这几个方面：脑基因、脑细菌感染、怀孕分娩感染（存在于羊水中)、原因未明的微细脑损伤等。

1.脑部大小

自闭症儿童出生后，在数年间脑部的重量会迅速增加，接下来自闭症儿童的大脑增长速度减慢，但是此时的同年龄儿童的大脑会继续增长。经过幼年的快速增长之后，自闭症儿童的脑部增长速度会逐渐降低，并且会出现异常缓慢的增长态势，甚至有个别自闭症儿童会出现停滞增长的现象。

2.脑叶

自闭症儿童的脑叶发育方面，呈现明显的异常发育状态，要比同年龄儿童的脑叶发育得大。

3.杏仁核

自闭症儿童无法进行眼神对视，无法识别面部表情，面孔记忆存在问题都说明白闭症儿童杏仁核存在缺陷。

4.布洛卡区

主要负责个体的语言习得功能。因为自闭症儿童存在语言障碍，所以自闭症儿童被认为是布洛卡区存在问题，主要表现为自闭症儿童的布洛卡区斜角带的细胞核数量比同年龄儿童低，成年后的细胞核数量也显著较少。

5. 脑干

自闭症儿童的脑干明显比同年龄儿童的脑干小，而且中脑、脑桥、延髓都有不同程度的异常。

总体而言，自闭症儿童并非某一处脑结构发生病变，而是多个脑区病变，甚至是脑区间的连接出现异常。但究竟是大脑的哪个区域出现问题，还没有一致的结论。

（四）“心的理论”假说

80年代以前，Rutter等主张自闭症的本质障碍是语言障碍。80年代中，Wing等认为自闭症患者的本质障碍是人际关系和社会关系的障碍。80年代后期到90年代以来，研究者提出“感情认知障碍说”和“心的理论说”。前者认为自闭症者的知觉没有障碍，他们只是不能理解他人的感情及其表现形式。目前对自闭症的认知方面的研究集中在“心的理论”上，研究者认为自闭症源于“读心理”的基本能力的缺陷，他们缺乏对思维进行思考的能力，因此在部分人际关系、交流与想象方面导致特殊的障碍。

（五）疾病因素

由于疾病本身而患有自闭症倾向的概率也相对较高，同时也为解释自闭症的病因提供了相关信息。大约有10%～37%的自闭症儿童患有脑伤害、先天性德国麻疹、幼儿痉挛、结节性硬化症、大脑脂质沉积症以及苯丙酮尿症等相关疾病。

四、自闭症的障碍等级 ^[2]

自闭症的障碍等级，大致可以包括极重度、重度、中度、轻度四类。根据台湾地区卫生主管部门的《身心障碍等级》规定，自闭症不同障碍程度在社会适应性行为以及语言方面的划分标准如下：

（一）极重度障碍

缺乏生存能力社会功能有严重障碍。此类自闭症人群从完全缺乏生活自理能力至仅能取食物食用，若无人照料难以生存，几乎完全缺乏与他人的互动能力。缺乏有意义的语言沟通功能。此类自闭症群体最多仅能理解极少数与生活有关的事物；表达方面最好者只能以推拉等肢体动作以及怪异行为表达需要，极少数人具有功能仿说

（二）重度障碍

家庭适应能力只有部分表现，社会功能有障碍。此类自闭症群体具备部分生活自理能力，能被动参与少数熟悉固定的团体生活活动，几乎无工作适应能力；常常处于自我刺激或发呆或反复动作状态，仅对强烈的、新奇的或熟悉的外来刺激有反应。沟通功能方面具有显著的偏差与迟滞，以仿说、推拉以及不易了解的生气、怪异行为为主要表达方法，可以表达少数日常生活需要。此类自闭症人群理解能力仅限于较常接触的事物表达能力最多只能以单字或词汇主动表达少数基本需要，但可以主动或被动地仿说词或句子。

（三）中度障碍

学校或工作适应能力有部分表现，社会功能有障碍。此类自闭症群体具备完全生活自理能力，能遵守部分学校规定，也能够学习部分课业，或者在庇护性情境中从事单纯反复性工作，但是只有少数个体会主动与人互动，别人主动可能以正常或怪异固定的方式回应。具有简单对话能力，但语言理解与表达均有明显的偏差。此类自闭症群体有兴趣的问题、熟悉的问题，可以主动或在提示之下发问，发问的语句常是短句、固定、反复、怪异的；对熟悉的语句仍夹杂仿说和代名词反转现象；可以用句子或词语表达部分生活上自己立即的需要。

（四）轻度障碍

社会功能近乎正常至轻度障碍者。此类自闭症群体通常具备完全生活自理能力，学校学习和一般学生相似，可以在保护性环境下工作，与人也能有情感交流，但仍然表现出过分依赖、退缩，或者过分友善、多话、开放的行为。此类自闭症群体语言理解与表达能力可以符合家庭、学校、工作生活的基本需要，但较一般人而言较为逊色；语法结构正常，但是使用的情境不甚恰当；词汇较少、句子较短或像背书一样；聊天、讲笑话等能力较差；谈话时缺乏主动性或者少“听”对方内容而做出反应，反应可能离题，谈话中断时缺乏使谈话继续下去的能力。

五、自闭症的干预和治疗

（一）心理干预方法 ^[5]

1.行为疗法

主要针对自闭症者的不适应行为如自伤、多动、攻击、愤怒、生活自理能力差。60年代以来对自闭症的行为治疗进行了广泛性的研究，一般采用在高度结构化的环境中进行特殊行为矫正,具体的方法有：强化适当行为法、暂停强化法、塑造法、链条法等，这一方法需要家长参与，针对具体情况，采用长期的恰当的方法来进行。

2.社会生活技能训练法

主要针对自闭症者的社会交往能力差的特点。训练他们基本的社会生活技能如打电话、买东西、乘车、社交礼仪、人际交往等。通过训练使他们掌握基本的社会生活技能，缓解其社会交往障碍。

3.游戏疗法

主要针对自闭症者的情绪障碍，解决其情绪上的不安、恐惧，使他们愿意与社会和他人接触，逐渐走出自闭的世界，同时可以开发其创造力。日本名古屋大学的樱山教授提出的精神统合疗法就是以游戏作为媒介体，尊重自闭症者的主体性，分五个阶段对自闭症者进行治疗（自闭世界的尊重理解；对自闭世界的参与共有；把他带回新的世界；对咨询师的关心；相互感情的传达）。

4.音乐疗法

研究者发现自闭症儿童的音乐能力比有音乐天分的正常儿童还要高，他们拥有超凡的音乐感和辨音能力。音乐疗法可以提供安全而多元的感官刺激，主要调整其感官感觉，保护开发调整大脑状态，发掘其学习潜能，促进言语及沟通技能，促进社交情绪上发展，塑造正确的行为。

5.松弛疗法

这一方法由中国雨林心理教育咨询技术开发中心提出，他们认为，自闭症者一般很笨拙紧张，其中枢神经有问题，因此采用推拿按摩、体操、静养等放松方法。这与日本的动作疗法是相似的，日本的动作疗法通过骨骼的站、立、坐的训练，通过按摩来调整骨骼神经系统。

（二）生物学干预方法 ^[6]

生物相关疗法包括：抗生素、抗真菌、抗病毒药物，胃肠道药物，营养补充剂疗法，限制或特殊饮食疗法，分泌素疗法，螯合疗法，高压氧疗法，静脉注射免疫球，蛋白疗法等；其他非生物相关疗法包括：听觉整合培训、针灸疗法、颅骨疗法、器械辅助沟通疗法、按摩和气功疗法、互动节拍器疗法、灵气疗法、自然疗法、经颅刺激疗法和瑜伽等。据统计，约有50%~70%的自闭症患者会采用生物相关疗法，但大多缺乏完整有效的安全性和有效性评估，仍需更多的系统性的研究和评估。

随着对人体微生物和自闭症关系研究的发展，与之相对应的干预或治疗方法，如食物干预、益生菌以及粪菌移植等逐步显示出其独特的安全性和有效性，是具有广泛应用前景的生物干预方法。

（三）行为应用分析（ABA训练） ^[7]

按照行为分析的观点，自闭症是一种有生物学基础的行为失调和缺陷，这些缺陷可以通过精心的指导训练以及与社会和自然的环境有建设性的交互作用来改善。ABA训练的基础是经典行为主义理论与程序教学方法，如消退、泛化、强化等，采用小步骤的方式进行训练。ABA训练的另一个重要的理论基础就是ABA-应用行为分析，即将行为分析的结果进行应用，它强调对行为功能的分析，而不是简单的消除或建立行为；功能分析法通过分析发现隐藏于行为背后的功能和目的，从而为干预提供依据。

ABA训练采用一对一的方式，典型的是对学龄前儿童运用离散式教学，每周进行30到40小时的高密度训练。离散式教学通过设计清晰的、具体的教学过程和可预见的结果，把各种适应性行为教给儿童。训练通常包括一系列对自闭症儿童的要求、行为或呈现的问题。在ABA训练中，任务分解技术与适当的强化是治疗的关键。每个训练项目需要被分解为基础的、简单的步骤或任务以便儿童能够做出正确反应。

父母在治疗中对患儿行为的改变起着重要而又积极的作用。同时由于专门教育机构的资源限制与广泛分布的自闭症患儿对干预需求的矛盾，所以认为应通过培训患儿父母并提供定期咨询支持，积极开展家庭环境中的早期干预治疗，以其他具体方法进行综合性干预[6]。