【都市診療室】兒童嚴重癲癎性腦病

沖個熱水涼竟然誘發癲癎？筆者並非天方夜譚，說的是一種罕見疾病，由基因變異引致的卓飛綜合症（Dravet Syndrome）。

此綜合症是醫學界在七十年代發現，由於腦部負責傳遞訊息的鈉離子通道出現問題，令腦電波「短路」，病人因而抽筋發作。

此症可分三個階段，在初生至一歲前，寶寶發燒或無發燒亦會抽筋，但並無其他異常情況，家長及醫生常會當作一般發燒抽筋處理。

到了1至4歲期間，抽筋次數加密，臨床表現多樣化，包括：全身性或局部抽筋；失常性抽筋，病童好像發白日夢般，神情呆滯；肌攣性抽筋，肌肉不由自主抽搐，甚至出現癲癎重積狀態(癲癎反覆發作)。假如抽筋超過30分鐘，有機會引致腦細胞死亡。兒童的體能及智能均受影響，可能會造成發展遲緩，語言學習慢，控制肌肉能力差，以致行路不穩，共濟失調（肢體協調紊亂），容易跌倒等等。

4歲後至成年階段，由於腦部長期受損，造成腦部萎縮，病人成長後或出現認知不足。在此期間，抽筋次數雖然減少，但病人會出現類似栢金遜症徵狀，亦有猝死風險。

無法根治治療棘手

病人容易受多種因素誘發抽筋，即使只是輕微低燒、傷風感冒、腸胃炎或注射預防針等都會發作。外在環境的轉變亦有影響，例如天氣熱，溫度上升；甚至泡熱水澡太久都可以引起抽筋。此外，使用電腦或看電視時，屏幕發出某種光綫閃動的頻率，亦有機會刺激病人抽筋發作。

此症無法根治，製訂治療方案並不容易。病人需要長期使用抗抽筋藥，甚至可能要使用多種藥物。藥物處方一段時間後會失去藥效，常要轉藥或加大劑量，但此類藥物有不少副作用，在治療上可說非常棘手。

除藥物治療外，醫生及病人家屬要因應病人情況，在日常生活上加以留意，例如避開誘發抽筋的因素，一旦傷風感冒即服用預防抽筋藥等，減低發病機會。

筆者期望，家長及公眾加深認識這種罕見病，愈早診斷和介入，愈能保護病人，減少遭受嚴重後遺症的機會。

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