谈论一下叶酸基因检测的重要性？

谢邀。

首先你要明白叶酸的重要性，

缺乏叶酸有什么危害？
缺乏叶酸可产生所有巨幼细胞贫血的症状，以及部分神经系统表现。如果是妊娠期妇女，即使是轻度缺乏叶酸，也可能导致胎儿先天异常，如为严重叶酸缺乏，更可产生 HELLP 综合征（临床表现有溶血症状如黄疸、肝脾肿大、酱油色尿等，以及肝酶升高，血小板计数减少）。

过量补充叶酸同样会导致孕妇不适和新生儿发育的异常。

每个人对叶酸的需求量和利用能力不同，这是由基因决定的。

个体基因差异是导致叶酸缺乏的重要原因

人体不能直接合成叶酸，是基因决定了人体吸收、利用叶酸的能力。根据个体基因型，可以更有针对性的定量补充叶酸，避免缺乏或过量的情况发生。

大量基因解码研究表明，MTHFR以及MTRR等基因的差异决定人体对叶酸的吸收和利用效果。对于有基因缺陷的孕妇，即使补充了常规剂量的叶酸片，叶酸仍然相对缺乏！在备孕怀孕期间，必须经过叶酸代谢基因检测，及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量，以降低新生儿出生缺陷风险。

如上图所示：佳学基因对MTHFR基因、MTRR基因及其相关位点的检测，可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），从而根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。

检测结果，由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：

1）基因差异导致了孕期胎儿重大疾病的发生

叶酸影响胎儿的畸形以及相关疾病，不仅仅是由于摄入不足，母体基因差异也是导致胎儿发育畸形的重要因素：

母亲MTHFR基因突变增加了胎儿神经管畸形的发病风险，且孕期未服用叶酸或叶酸剂量较低，后代发生唇腭裂的概率增高7倍，并增加了胎儿发生先天性心脏病及唐氏综合症的风险。