帕陶综合症_百度百科
收藏
0有用+1
0

帕陶综合症

先天性染色体异常疾病
先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症),这种病常常会让患者忘记呼吸。患者常有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等表型特征。
中文名
帕陶综合症
外文名
Patau
释    义
先天性染色体异常疾病
特    征
皮后顶部常有缺损

疾病案例

播报
编辑
真实故事: 标题:勇敢的杰斯
英国一位名叫杰斯·克尔的幼儿患有先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症),这种病常常会让她忘记呼吸,因此每天要被“救活”五次。在全英国,患这种疾病的幼儿不到200名。
杰斯从出生起就一直在和该疾病作斗争,需要24小时有人进行不间断的监护。
医生曾告诉杰斯的父母,杰斯不会活过四周。但杰斯16号刚刚庆祝了他的一周岁生日。

杰斯妈妈自述

播报
编辑
杰斯的妈妈梅莱尼是莱斯特人,已经有6个孩子了。她说:“刚开始医生告诉我们孩子的情况时,我几乎被击垮了,对我来说,这是毁灭性的打击。现在也是要一直不停地为她担心,我每时每刻都要陪在她身边,半步都不能离开。但她是个小战士,我无法用语言形容自己有多么自豪。她真的做到了!实在太棒了!我们接受拥有她的每一天,她的生日对我们来说有特别的意义。” [1]