小鬼疑因先天性多囊腎釀主動脈剝離 醫：手長腳長要小心，也是高危險群

藝人小鬼黃鴻升在36歲英華之年猝死，引起社會很大的震撼，病理結果的報告出爐，死因直指主動脈剝離。

主動脈剝離通常發生在50歲以上長期高血壓患者，黃鴻升雖然在前1年檢驗有三高，但是不至於短短一年之內就惡化成主動脈剝離。年輕人會主動脈剝離最常見的原因還是先天性遺傳疾病，尤其是馬凡症候群。（推薦閱讀：吳清友的馬凡氏症Marfan syndrome是罕見疾病，有多麻煩？）

馬凡症候群是纖維蛋白(fibrillin-1)先天異常造成，但是通常馬凡症候群的患者手長腳長，關節易於常人柔軟，要肉眼主觀的判斷是否是馬凡症候群，就是看臂展是否大於身高，小鬼顯然不是這樣的身材，不像馬凡症候群。

從記者得知小鬼患有先天性多囊腎，如果屬實，這和主動脈剝離有關嗎？

這讓我想起16年前當台大急診總醫師的一個夜晚，一位40歲左右的年輕人在和朋友吵架時，喊了一聲胸痛突然倒下，失去意識，送來急診已經心跳停止，我們立刻進行CPR。

我在床旁超聲波中發現他有心包積液造成心包填塞，毫不遲疑，立刻進行心包膜穿刺緩解填塞，病人也成功恢復心跳，由於心包膜穿刺的液體是鮮紅色動脈血，我心想可能是主動脈剝離出血到心包膜造成，於是緊急安排電腦斷層，果然證明這位先生有主動脈剝離，但同時也發現，他的腎臟具有大大小小的水泡，是位多囊腎患者，隨後緊急安排手術，經過6小時搶救還是無法挽回他的生命。

這個案例一直盤旋在我心頭，究竟先天性多囊腎和主動脈剝離有關嗎？當時文獻查閱只有一例病例報告，並沒有一致的結論，雖然動物實驗發現先天性多囊腎也會有纖維蛋白的異常，但是因為多囊腎患者也容易會有嚴重高血壓的情形，也是導致主動脈剝離的重要危險因子，所以學界當時沒有結論。（推薦閱讀：什麼是多囊腎？）

因為病患有經歷手術，所以取得了寶貴的主動脈標本，我找出他的標本和病理醫師反覆討論，證實先天性多囊腎患者的主動脈病理變化是和先天性纖維蛋白異常類似，而不是高血壓動脈粥狀硬化的病理變化。我把這些發現整理發表在《Resuscitation》雜誌。

從這些經驗來看，黃鴻升猝死最有可能的病，因就是先天性多囊腎合併彈性纖維異常與高血壓，造成急性胸主動脈剝離猝死。

台灣人群有為數不少先天性多囊腎病患，除了會導致主動脈剝離、也有可能因腦血管瘤破裂腦出血，這些病友應該要定期檢查相關心血管疾病，控制三高、避免劇烈運動、避免搬重物才不會讓遺憾再度發生。