孟買血型

Hh血型系統或Hh抗原系統，又稱孟買血型系統（英語：Hh/Bombay antigen system），是根據紅細胞表面是否存在H抗原而對血液分型的人類血型系統。Hh血型系統是人類最重要的血型系統——ABO血型系統的基礎。

H抗原是一種糖脂，基本分子結構是以糖苷鍵與多肽鏈骨架結合的四糖鏈，即β-D-半乳糖、β-D-N-乙醯葡萄糖胺、β-D-半乳糖以及在β-D-半乳糖2-位連接的抗原決定簇α-L-巖藻糖。決定H抗原的FUT1基因在19號染色體上，長度超過5000個鹼基對，包括3個外顯子。FUT1基因有兩個等位基因H和h，H等位基因編碼巖藻糖轉移酶，使巖藻糖與糖鏈末端的半乳糖相連，形成H抗原。而h等位基因無法編碼具有活性的巖藻糖轉移酶。hh純合子個體在人類中非常罕見，形成所謂「孟買血型」。

而ABO血型分型的根據——A、B抗原（A型血含有A抗原，B型血含有B抗原，AB型血含有A、B兩種抗原）在體內的合成都以H抗原為前體，O型血無A、B兩種抗原，其抗原為H抗原。

基因型為hh的個體具有一種非常罕見的血型，最早由Y. M. Bhende於1952年在印度孟買發現，故亦稱孟買血型。孟買血型的人體內沒有H抗原，無論其是否擁有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都無法合成。他們不能接受任何ABO血型的血液，因為這些血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，對他們來説均為外源抗原，從而引起免疫反應。

因此，他們只能接受其他孟買血型個體的輸血。由於孟買血型非常罕見，一般血庫都沒有這種血液儲備。預計進行輸血（如手術）的孟買血型病人往往預先儲存自身血液，即自身儲血。

一般的ABO血型檢測並不能測出孟買血型，而被誤認為是O型。若未經進一步詳查，冒然輸入O型血，則會引起輸血事故。

類孟買血型的人有一對調節基因zz，部分抑制了H基因在紅細胞上形成H抗原的作用，但不影響唾液中H物質的合成。唾液中ABH物質的分泌受控於Se基因。紅細胞上少量的H抗原可全部被A或B基因的作用轉化為A或B抗原。因此，類孟買血型的紅細胞上一般查不到H抗原，而只有少量A或B抗原。進行血型檢測時，起初會表現為O型特徵，而大約三小時左右會出現原本抗原與相應抗體間的現象而表現出本身血型特徵。因其紅細胞上無A、B、H抗原，血清中除有抗A、抗B抗體外，尚有抗H抗體，唾液中可以找到A或B抗原。

亞孟買血型是孟買血型的一種分支，最早於1952年在印度孟買市發現，學術名詞叫亞型，所以稱為亞孟買血型（或者稱為類孟買血型）。所謂亞孟買血型，簡單地説就是，A型或B型表現不太出來，通通被誤以為是O型血型。如果幫這些被誤以為是O型血型的亞孟買血型的人，做O型血型抗原檢驗，就會知道他們不是O型血型了。

孟買血型分為三類：H缺乏非分泌型（孟買血型Bombay）、H部分缺乏非分泌型（亞孟買血型Para-bombay）及H部分缺乏分泌型（亞孟買血型Para-bombay）。“分泌型”與“非分泌型”的差別在於唾液中是否含有H物質（O型基因的表現），“分泌型”的人在唾液中可發現H物質，而“非分泌型”唾液中發現不到H物質。

在孟買型最多的孟買，這類血型的出現頻率才約為一萬分之一，華人出現孟買型的機會更少，在台灣的捐血人中所發現的皆為“分泌型亞孟買血型”，發現的頻率約為每一個萬個人中會有一位，尚未發現“孟買血型”。但在中國部分少數民族聚居區，局部出現頻率較高。據廣西壯族自治區血站對南寧附近地區10000多份壯族供血者血樣中的1000多份分析，出現亞孟買血型的概率高達5‰ 。

由於ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，而孟買血型無法合成這三種抗原，因此對擁有孟買血型的人輸入ABO血型血液時，這三種抗原會被免疫系統識別為外來抗原從而引起自身的免疫反應，從而發生輸血事故。因此孟買血型的人在輸血時只能輸入其他孟買血型擁有者的血液，或者提前儲存自身血液以備用，即自體儲血。為了在輸血時保證自身安全，擁有O型血的人有必要進行詳細的檢測，以確認自身是含有H抗原的ii血型，還是一個具有孟買血型的“偽O型”。（作者為中國科學院北京基因組研究所多米諾基因科普小組成員） ^[1] 

FUT1基因的H等位基因對h是完全顯性，只有兩條染色體都帶有h的個體才可能表現孟買血型。孟買血型的個體無論ABO基因型如何，均無A、B抗原，從而類似「O型」。但其ABO基因型可以遺傳到下一代，如果下一代的FUT1基因型不是hh，ABO基因型就可以正常表現。

第一代，一孟買血型男性（FUT1基因型hh，表現為O型）與B血型女性（FUT1基因型Hh）婚配，其子（由於FUT1基因型為hh，表現為O型，但攜帶B等位基因）與一名A型女性婚配，一名兒子表現為AB血型。

孟買血型在世界各地都是十分罕見的，在印度約為萬分之一，在歐洲約為百萬分之一。在某些孤立地區，法屬留尼旺，H抗原缺陷個體的比率高達約千萬分之一。

據説，全國這種血型的人不過31人，深圳3人，廣州1人，河北1人，甘肅1人，福州1人，湖南1人，浙江1人，山東泰安發現一例，是山東省首例。

2011年5月27日山東再次發現一對兄妹為孟買血；山東發現為3人。

2016年，廈門誕生了一位擁有孟買血的女嬰。

2017年，浙江嘉興發現一例，是浙江省首例。

2022年，長沙市一孕婦檢測時發現血型為孟買B型 ^[2]