基因檢測是什麼？其實精準醫療「沒有這麼神奇」

基因檢測是什麼？該做基因檢測嗎？

癌症治療愈來愈進步，尤其是近年流行的「精準醫療」，透過「基因檢測」，讓許多癌友因此有更具效益的標靶藥物治療，以及近來最夯的免疫治療。不過什麼是基因檢測？我們都需要檢測嗎？不少人其實是一知半解，或甚至是過度期待。

在癌症治療，「千萬不要期待以一個方法解決所有問題」台大醫院新竹分院腫瘤醫學中心主任李日翔提醒，雖然部份癌症可透過基因檢測解碼，找出致癌的驅動因子，因此找到對症的標靶治療藥物，但不是所有癌症別或每個癌友，都有適合的標靶或免疫治療藥物。也因此傳統的化學治療仍是無可取代。

精準醫療「沒有這麼神奇」

近二十年來，個人化醫療、精準醫學被視為福音，不少政府及產業資助推行精準醫療，希望能為每個人在適當的時機找到有效的藥方。李日翔醫師說，然而目前實證顯示，精準醫療「沒有這麼神奇」。要全面提供個人化醫療，還有一條漫長的路要走。他舉例，「一滴血驗癌」才被戳破為世紀謊言，新創公司這位號稱滴血驗癌的年輕富豪伊莉莎白霍姆絲從雲端跌下。

癌症基因檢測主要運用在評估罹癌風險、輔助癌症治療，即標靶藥物、免疫治療。人類一個細胞就有2萬種基因，癌細胞常帶有許多基因突變，特別是一些致癌基因的突變。有些癌細胞因某一突變的致癌基因而有了驅動性，產生病變，例如肺癌的EGFR、ALK基因突變。所以抑制突變基因的活性來殺死癌細胞，就是標靶藥物的原理。

Photo Credit: 癌症希望基金會提供

同樣是肺癌，在1990之前，藥物治療幾乎只有化療可選擇，其後又可知分類為小細胞肺癌及非小細胞肺癌，之後非小細胞肺癌又可再分類為腺癌、鱗狀細胞癌、大細胞癌。在2013年之後，醫藥界更多了解突變致癌基因，例如亞洲女性常見的EGFR（表皮細胞生長因子接受器）基因突變，也出現了EGFR抑制劑來延長此基因突變肺腺癌的存活時間。

突變致癌基因適用不同標靶藥物

重要的是，「不同病患的癌細胞，有不同的主要突變致癌基因，必須給予不一樣的標靶藥物」。如果病患花錢驗出複雜的基因定序結果，是為了預測未來病程的好壞優劣則另當別論，但是當前太多昂貴不必要的檢測結果常常是苦無對應治療藥物可用，則基因測再多也無意義。

李日翔舉例，抑制EGFR活性的口服抗癌藥艾瑞莎（Iressa），在歐美國家的臨床試驗效果不佳，幾乎面臨下市的命運，關鍵原因是很多EGFR基因沒有突變的對象也加入臨床試驗，艾瑞莎對這些人全然無效，因此試驗結果存活率差。然而發現在少數一些女性、不抽煙、亞裔的肺腺癌病人身上，卻有非常好的效果，主要尤其是亞洲的這群病人的EGFR基因突變率比西方人高，使用效果自然優於較少突變的西方國家病人，這使艾瑞莎敗部復活在亞洲各國普遍使用，台灣約有55%的肺腺癌病人帶有EGFR基因突變。也因此，台灣肺腺癌病人、特別是不吸菸的女性，醫師會建議一定要做基因檢測，確定是否可採此類標靶藥物。

Photo Credit: 癌症希望基金會提供

基因檢測或可做為免疫治療參考

今年由兩位癌症免疫學者榮獲諾貝爾醫學獎，免疫治療更是水漲船高。然而，李日翔提醒，現行免疫治療對多數癌症病人「是沒有效的」，高單價昂貴的治療往往不代表等值的效果，期待與現實落差頗大。而且免疫反應時間緩慢，期待效果出現須要等待起碼兩個月的時間，長期使用得承擔各種可能的副作用，及財務壓力。平均反應率約僅有20％（依病患所罹癌症而有所不同），在接受免疫治療後腫瘤縮小，且療效可維持長久。

但對多數人還是無效，醫學界目前仍然只能預測少數的腫瘤病患可能得益於免疫治療，尚無法全面了解所有癌別的每個病患是否可能得益於免疫治療，還有哪些病患可能遭遇嚴重的治療副作用，免疫治療尚未理解的疑團可以說是遠多於現行已知的答案。隨著技術的進步，基因檢測在將來可能做為選擇免疫治療的參考依據。此外，適當的基因檢測，也可以排除無效的病人。

Photo Credit: 癌症希望基金會提供

同樣的，「不要以為有一個神奇方法可解決所有的問題」，目前化療仍是非常重要的療法。化療合併免疫療法來取得最大療效的報告已逐步出爐。總之，是否需要基因檢測、採用何種治療方法，必須與醫師討論，才能找出依據目前醫學證據最適合的治療組合與排序。

本文經癌症希望基金會授權轉載，原文發表於此

責任編輯：潘柏翰
核稿編輯：翁世航