唐氏症
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唐氏症（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也稱為21三體症候群，是由於存在額外的第三條21號染色體（正常為兩條）或其一部分部而引起的一種遺傳性疾病。[1]它通常伴隨身體發育遲緩、輕度至中度智力障礙和典型的面部特徵。[2]患有唐氏症的年輕人的平均智商為50，相當於8-9歲兒童的心智能力，但具體情況差異很大。[3][4]
| 唐氏症 | |
|---|---|
| 同義詞 | 21三體症候群 |
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| 唐氏症的面部五官圖 | |
| 症狀 | 身體發育遲緩、特徵性面部特徵、輕度至中度智力障礙 |
| 常見始發於 | 出生前 |
| 病程 | 終生 |
| 類型 | 染色體疾病[*]、染色體三倍體症、total autosomal trisomy[*]、疾病 |
| 肇因 | 21號染色體的第三個拷貝 |
| 風險因子 | 母親年齡較大，先前受影響的孩子 |
| 診斷方法 | 產前篩查，基因檢測 |
| 治療 | 教育支持，庇護工作環境 |
| 預後 | 預期壽命50至60歲（已開發國家） |
| 盛行率 | 540萬 (0.1%) |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學，兒科學 |
| ICD-11 | LD40.0 |
| ICD-9-CM | 758.0 |
| OMIM | 190685 |
| DiseasesDB | 3898 |
| MedlinePlus | 000997 |
| eMedicine | 943216 |
| Orphanet | 870 |
| [編輯此條目的維基數據] | |
受影響個體的父母通常基因正常。[5]其發病概率在母親為20歲時不到0.1%，但45歲時增加到3%。[6]一般認為額外的染色體是偶然出現的，沒有已知的行為活動或環境因素會改變其出現率。[7]唐氏症可以在懷孕期間通過產前篩查然後進行診斷測試來識別，或者在出生後通過直接觀察和基因檢測來識別。[8]自從引入篩查以來，唐氏症的妊娠通常會被終止。[9][10]
唐氏症無法治癒。[11]教育和適當的護理已被證明可以提高生活品質。[12]一些患有唐氏症的兒童在典型的學校課程中接受教育，而另一些則需要更專業的教育。[13]一些患有唐氏症的人從高中畢業，還有少數接受了高等教育。[14]在成年期，美國約有20%的患者以某種身份從事有償工作，[15]其中許多人需要有庇護的工作環境。[13]通常需要在財務和法律事務方面的支持。[16]在有適當醫療保健的已開發國家，患者預期壽命約為50至60歲。[3][16]患者應當定期篩查唐氏症中常見的健康問題。[3]
唐氏症是人類最常見的染色體異常之一，[3]每年出生的嬰兒中約有千分之一發生。[1]2015年，全球有540萬人患有唐氏症，27,000人死亡，低於1990年的43,000人。[17][18][19]唐氏症以英國醫生約翰·蘭登·唐的名字命名，他在1866年充分描述了這種症候群。[20]法國精神病學家讓-艾蒂安·多米尼克·埃斯基羅爾（Jean-Étienne Dominique Esquirol）在 1838 年和法國醫生愛德華·塞金（英語：Édouard Séguin）在 1844 年對這種情況的某些方面進行了較早的描述，[21]其遺傳病理機轉則到1959年才闡明。[20]