唐氏综合征
播报上传视频
Down综合征，染色体异常导致的疾病
唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病，严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。此病因母亲高龄，遗传，以及环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）可能诱发，其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素。唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1:600～1:1000，具有高度的群体普遍性。该疾病可根据患者染色体的状况被分为标准型、易位型、嵌合型三种。
就唐氏综合征的治疗方案，目前尚无特效疗法。常规治疗方法主要是医护人员及家长协同为患儿进行长期的教育及训练，尽可能提高其生活质量及生活、学习等基本技能的掌握情况。对于患有并发畸形的唐氏综合征患儿，可在其身体情况允许的情况下进行相关部位的治疗。
唐氏综合征的预后视患儿的具体病情而定。一般，患者的智商在25-50之间，50%以上的患者可活过50岁。然而，随着年龄的增长，智能退化症状可能在达到30岁左右的年纪起开始出现。因此，长期耐心的教育及康复训练对唐氏综合征患者的康复非常重要。
中医病名
唐氏综合征
外文名
Down syndrome
别名
21-三体综合征、先天愚型
就诊科室
产科、儿科
图集
科普中国
致力于权威的科学传播
本词条认证专家为
丁国芳丨主任医师
北京协和医院 儿科审核
李嫔丨主任医师
上海儿童医院 内分泌科审核
- 中医病名
- 唐氏综合征
- 外文名
- Down syndrome
- 别 名
- 21-三体综合征、先天愚型
- 就诊科室
- 产科、儿科
- 多发群体
- 育龄人群，尤其是母亲年龄大于35岁的妊娠妇女
- 常见发病部位
- 全身
- 常见病因
- 21号染色体异常，母亲高龄，遗传，致畸物质
- 常见症状
- 智能落后，特殊面容，生长发育迟缓，先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形
- 传染性
- 无
- 是否遗传
- 是
母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。
唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。
根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。
- 母亲高龄
孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄＞35岁，发病率明显上升。
- 遗传因素
少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。
- 致畸物质
患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。
- 智力落后是该病最突出和严重的表现。
- 患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
- 可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。
唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。
- 智能落后
智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
- 特殊面容
患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
- 生长发育迟缓
出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。
- 伴发畸形
生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。
- 皮纹特点
手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。
- 约50%左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；
- 部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等；
- 眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等；
- 约90%的患儿会出现听力障碍；
- 容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等；
- 如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
诊断标准：主要根据患儿的特殊面容、智能低下、生长发育迟缓、皮纹等情况，结合染色体核型检查以确诊。
当患儿出现智力落后、特殊面容和生长发育迟缓时应及时就医。医生通过询问患儿母亲的妊娠史，患儿的出生史、出生身长和体重、生长发育、家族史等，通过遗传学相关检查进行综合诊断。
唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中，细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。
出生前进行产前筛查时母亲就诊于产科，出生后患儿就诊于儿科。
就诊时医生可能会询问如下问题：
母亲分娩时的年龄？
是否有智能低下、发育障碍、流涎、囟门闭合延迟等表现？
是否曾经就诊并做相应检查，结果如何，治疗情况怎样？
家族中是否有类似病患？
- 医生查体
医生会对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价。
- 实验室检查
细胞遗传学检查
对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。
- 特殊检查
对高危孕妇进行产前筛查和产前诊断，主要包括以下方法。
血清标志物筛查
在孕早期或者中期，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），进行唐氏综合征筛查，简称“唐筛”。根据3项指标以及孕妇年龄、体重来计算该病的发病风险率，根据结果进一步判断是否行确诊检查。
超声测量胎儿颈项透明层厚度
这也是唐氏综合征的一个重要筛查指标，通常在怀孕11～14周之间进行，数值越高则风险越大，根据结果判断是否需要进行确诊检查。
羊水细胞染色体检查
该病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
该病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。
主要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习等技能，注意预防感染。
该病符合中医理论中的“五迟五软”的病症表现，五迟为立迟、行迟、齿迟、发迟、语迟，五软为头颈软、口软、手软、足软、肌肉软。主要因先天禀赋不足，后天调养不得引起，治疗上主要以补益肝肾为主。
患儿一般智力低下，智商在25～50之间。
80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。
康复
需要对患儿进行长期耐心的教育和康复训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善其生活质量。
- 遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型Down综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患该病。
- 产前诊断
是防止Down综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止Down综合征患儿的出生。
2023年8月，国家卫生健康委办公厅印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》。
参考来源： [1-6]
