形成XXY染色体可能有哪些情况?
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形成XXY染色体,又是47XXY,或称为克氏综合症,这种病的发病率为l%一2%,为出生男孩中1/1000比例。
患有Klinefelter综合征的男孩和男人在遗传上仍然是男性,通常有很多患者没有意识到自己有多余的染色体,
常见核型为47, XXY。其余还有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。
由于多余的X染色体的效应,X染色体越多,其症状越严重。
男孩可能比同龄男孩肚子周围的脂肪更多,青春期后,克氏综合征男孩可能会以下症状:
在婴儿和幼儿阶段,比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话,身体比平常更虚弱、安静和被动
在童年阶段-性格羞怯和自卑,有阅读,写作,拼写和注意力等方面的问题,运动障碍,体力运动机能较差,难以社交或表达感情。
在青少年阶段–身高超过家人的预期(手臂和腿长较长),臀部宽阔,肌肉张力差,肌肉生长速度比平常慢,面部和身体毛发稀少,阴茎、睾丸较小。
成年阶段– 除了上述身体特征外,无法自然生育,患不孕症。
如果X染色体数量越来越多,病情就会更严重,例如,49, XXXXY的患者除具有本症的典型症状如内外生殖器发育极差,阴茎小,睾丸小和缺乏生精细胞外,患者智力极度低下,IQ可低至20,并常见各种畸形,如小头,短颈,蹼颈,眼距宽,近视、斜视,内眦赘皮,腭裂,桡尺骨连合,肘外翻,膝外翻,脊柱畸形,先天性心脏病(常见动脉导管未闭)等。
至于嵌合型的46, XY/47, XXY则依异常细胞系所占比例大小而有差异,例如,46, XY细胞系所占比例较大时,一侧睾丸可发育正常并有生育能力。在全部病例中,嵌合型约占15%。
47, XXY的产生原因,约60 %的患者是由于其母亲生殖细胞形成中,在减数分裂时发生染色体不分离的结果。
国外对克氏综合症治疗比较重视,治疗方法包括:
- 睾丸激素替代疗法;
- 儿童时期的言语和语言治疗有助于言语发展;
- 在学校提供教育和行为支持,以解决学习困难或行为问题;
- 职业治疗,解决与功能障碍相关的任何协调问题;
- 康复理疗有助于增强肌肉和增强力量;
- 对患者心理健康问题的心理支持;
生育力治疗包括: 使用供体精子、胞浆内精子注射(ICSI)进行人工授精,乳房缩小手术 ,去除多余的乳房组织等等。