Sindrome di Usher
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Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Usher?
- La sindrome di Usher è una malattia genetica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dell’udito e della vista, a causa di anomalie rispettivamente dell’orecchio interno e della retina (retinite pigmentosa). È considerata la causa più frequente di cecità associata a sordità a esordio precoce e ha una prevalenza stimata intorno a 1 caso su 30mila. Se ne distinguono tre tipi sulla base della sintomatologia e dell’età di insorgenza. Il tipo 1 si presenta con sordità grave già dalla nascita e da una progressiva perdita della vista già a partire dall’infanzia, oltre a disturbi dell’equilibrio e orientamento nello spazio: i bambini con questa forma iniziano infatti a camminare più tardi e possono avere difficoltà ad andare in bicicletta o praticare alcuni sport. Nel tipo 2 la sordità è presente fin dalla nascita, con gravità variabile; la perdita progressiva della vista comincia più tardi, durante l’adolescenza o in età adulta e non sono presenti i problemi vestibolari tipici della forma 1. La forma 3 è la meno severa e anche la meno frequente: la sordità generalmente non è presente alla nascita, ma insorge in genere nella tarda infanzia o nell’adolescenza, dopo lo sviluppo del linguaggio, e si aggrava con il tempo. Anche lo sviluppo della retinite pigmentosa ha un andamento analogo; come nella forma 1, possono presentarsi disturbi dell’equilibrio dovuti a problemi vestibolari.
Come si trasmette la sindrome di Usher?
- Sono almeno 10 i geni associati alla sindrome di Usher, tutti coinvolti nella produzione di proteine coinvolte nei processi della visione, dell’udito e dell’equilibrio. La maggiore parte delle mutazioni responsabili della sindrome portano a una progressiva degenerazione delle cellule sensoriali dell’orecchio interno e della retina. In tutti i casi la sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla occorre cioè ereditare il difetto da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani e asintomatici. Esiste tuttora una quota di pazienti che non presenta difetti in questi geni: è probabile quindi che ce ne siano degli altri, non ancora identificati, associati alla sindrome.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Usher?
- La diagnosi della sindrome di Usher avviene grazie a test strumentali che permettono di valutare le funzionalità uditive e visive: esame audiologico, elettroretinogramma, analisi del fondo oculare. A questi si aggiungono test specifici per la valutazione dell’equilibrio. La conferma avviene grazie all’analisi genetica, che consente di determinare, quando noto, lo specifico difetto genetico responsabile. È possibile effettuare anche la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Usher?
- Non esiste attualmente un trattamento risolutivo per la sindrome di Usher. La presa in carico deve essere multidisciplinare e competente, per la gestione sia della sordità che della cecità (otorinolaringoiatri, oculisti, logopedisti, psicologi, specialisti delle protesi acustiche, utilizzando programmi di sviluppo psicomotorio e di apprendimento personalizzati per i pazienti sordo-ciechi). Gli impianti cocleari, monolaterali e bilaterali, sono largamente usati per i pazienti con sordità profonda; gli impianti cocleari e le protesi acustiche sono più efficaci se impiantate in tenera età. Per la retinopatia si consiglia in alcuni casi l’impiego di lenti dotate di filtri speciali. Sono in corso ricerche di terapia genica, neuro-protezione e sistemi visivi artificiali.
Ultimo aggiornamento
27.01.22
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