La malattia del motoneurone raggruppa più malattie degenerative che colpiscono i neuroni deputati al controllo dei muscoli volontari, causando nei pazienti problemi nella deglutizione, nel linguaggio e nei movimenti del corpo. La forma più diffusa di malattia del motoneurone è la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrifca), conosciuta anche come malattia di Charcot (colui che la individuò per primo) o morbo di Lou Gehrig (celebre giocatore di baseball degli anni ’20 e ’30 dello scorso secolo affetto da SLA).
Cosa causa le malattie del motoneurone
Partiamo dalla definizione di motoneurone. Un motoneurone è “ogni neurone localizzato all’interno del sistema nervoso centrale (SNC) che trasporta il segnale all’esterno del SNC per controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il movimento dei muscoli”. Nella specie umana abbiamo da 2 a 3 milioni di motoneuroni, che si distinguono in:
- motoneuroni superiori (o primo motoneurone), si trovano a livello della corteccia celebrale e del tronco encefalico. Attraverso i loro prolungamenti (detti assoni), si estendono in un fascio di fibre fino al midollo spinale per raggiungere i motoneuroni inferiori, a cui trasmettono l’impulso elettrico;
- motoneuroni inferiori (o secondo motoneurone), si collegano ai primi all’altezza delle corna anteriori del midollo. I loro assoni arrivano alle fibre dei muscoli scheletrici, innervando le fibre muscolari e generando il movimento.
La degenerazione delle cellule nervose (motoneuroni) è la causa delle malattie, che comportano una progressiva perdita di controllo nei movimenti volontari del corpo.
Malattie del motoneurone: non solo SLA
Spesso malattie dei motoneuroni e SLA sono usate come sinonimi. In realtà la categoria abbraccia più patologie, come:
- SLA, la più comune (1/2 persone su 100.000);
- AMP (Atrofia Muscolare Progressiva, 4% di tutti i casi di malattia del motoneurone);
- PBP (Paralisi Bulbare Progressiva);
- Paralisi pseudobulbare;
- SMA (Atrofia Muscolare Spinale), che colpisce un bambino ogni 10.000.
Si differenziano principalmente per la tipologia di motoneuroni colpiti e di funzionalità alterate del corpo. Per esempio la SLA interessa entrambi i motoneuroni, mentre nella AMP e nella SMA la degenerazione colpisce soltanto i motoneuroni inferiori.
Sfortunatamente, la scienza non ha ancora dato una risposta alle cause scatenanti delle malattie del motoneurone, motivo per il quale le cure finora individuate sono esclusivamente trattamenti sintomatici, per intervenire su scialorrea, secrezioni bronchiali, crampi, dolori muscolari, spasticità, insonnia, depressione e ansia.
Alcuni progressi sono stati fatti dalla ricerca che ha individuato una forma di SLA ereditaria che si può associare al 10% dei casi totali. Nello specifico, la causa è riscontrabile nella mutazione del gene superossido dismutasi 1 (SOD1). La variante genetica presenta gli stessi sintomi e lo stesso decorso della SLA non ereditaria.
Malattia del motoneurone sintomi più comuni
Raggruppiamo nell’elenco alcuni dei sintomi che si manifestano nei pazienti, sia in fase iniziale che degenerativa della malattia. Non si presentano tutti nelle diverse forme di malattia del motoneurone: alcune potrebbero riportare l’intero quadro sintomatologico, altre soltanto una manciata. I sintomi più comuni sono:
- perdita di forza nella mano e della massa muscolare;
- difficoltà nella deambulazione;
- problemi nella deglutizione dei cibi, soprattutto solidi;
- crampi alle gambe e tremori alle braccia;
- problemi nell’articolazione del linguaggio (disartria);
- capacità di riflesso ridotta;
- nei casi più gravi, respirazione compromessa dal lieve al grave.
Nello stadio iniziale della malattia, i sintomi sono l’unico campanello di allarme che permette di arrivare a una diagnosi. Purtroppo, le malattie del motoneurone non hanno ancora un esame specifico attraverso il quale isolarle. L’iter inizia dalla visita neurologica e passa per approfondimenti clinici come l’elettromiografia, la biopsia muscolare, la risonanza magnetica e la TAC.
Aspettative di vita
Anche la prognosi varia da malattia a malattia e per ogni paziente. Di seguito, un prospetto generale sulle aspettative di vita:
- SLA: dopo la comparsa dei primi sintomi, le aspettative vanno dai 3 ai 5 anni.
- Atrofia Muscolare Progressiva: anche in questo caso, la morte sopraggiunge entro i 5 anni.
- Paralisi bulbare progressiva: il tempo si riduce a un range che va dai 6 mesi ai 3 anni.
- Sclerosi laterale primaria: i pazienti hanno una prospettiva di vita dai 10 ai 20 anni.
Cure farmacologiche e riabilitazione sono fondamentali per migliorare la qualità della vita del paziente. Anche un programma quotidiano di mobilizzazione attiva, attiva-assistita o passiva può aiutarlo a conservare la mobilità più a lungo. Nella fase avanzata della malattia parenti e personale sanitario hanno un ruolo di rilievo per il paziente, che diventa sempre meno autosufficiente e bisognoso dell’assistenza di una persona dedicata alle sue specifiche esigenze.
È bene che i medici del paziente istruiscano familiari e personale si assistenza per garantire le migliori cure possibili.
Visita neurologica per malattie del motoneurone a Caserta
Se hai riconosciuto i sintomi descritti in te o in un tuo familiare, ti consigliamo di rivolgerti a uno specialista per un esame obiettivo e le giuste indagini. Puoi prenotare una visita neurologica presso il centro Medical Imaging di Curti, dal lunedì al venerdì, tramite centralino o sito web.