Síndrome de De Grouchy

los Síndrome de De Grouchy es un complejo de malformaciones del que existen varias subespecies. Las múltiples malformaciones son causadas por deleciones en el cromosoma 18. Los pacientes se tratan solo sintomáticamente.

¿Qué es el síndrome de De Grouchy?

Los denominados síndromes de malformaciones son un grupo de enfermedades que se manifiestan en un complejo de diversas malformaciones. Un subgrupo de este grupo de enfermedades es el llamado síndrome de De Grouchy, que se divide en dos tipos diferentes con diferentes síntomas. El síndrome de De Grouchy se describió por primera vez desde una perspectiva científica en 1963.

Se han documentado un poco más de 100 casos desde la descripción del primer caso. El primer tipo de síndrome se considera severo y se asocia con numerosos síntomas, especialmente tensión muscular reducida, malformaciones de las manos, síntomas autoinmunes y defectos cardíacos. El tipo II del síndrome es un poco más pronunciado y no se asocia con malformaciones orgánicas, por ejemplo. En cambio, este tipo tiene baja estatura sintomática.

Los dos síndromes a veces se resumen como síndromes de deleción del cromosoma 18, ya que se deben a mutaciones por deleción de este cromosoma. Una mezcla de las dos subformas se conoce como síndrome 18-R. La gravedad de los síndromes puede variar mucho y depende de la longitud de la deleción cromosómica en cada caso individual.

causas

La causa de todas las formas del síndrome de De Grouchy es una mutación genética que se asocia con la acumulación familiar. El cromosoma 18 se ve afectado por deleciones en todas las enfermedades del grupo. Se han eliminado partes del cromosoma, lo que explica los síntomas individuales de los síndromes. Por tanto, todas las formas del síndrome se basan en monosomías parciales.

Con este tipo de aberración cromosómica numérica, faltan cromosomas individuales.En el caso del síndrome de De Grouchy, las monosomías se relacionan con segmentos cromosómicos en la ubicación del gen 18q23. El cromosoma 18, por ejemplo, contiene genes que codifican la glicoproteína APCDD1 en el ADN.

Además, contiene genes que codifican el regulador metabólico Bcl-2 de la mitocondria en condiciones isquémicas. Además, ciertos genes del cromosoma codifican la proteína de mielina básica MBP, que es particularmente importante para la vaina de mielina de las células nerviosas y explica la debilidad muscular característica de los afectados por el síndrome.

El tipo I del síndrome de De Grouchy tiene una pérdida de pieza en el brazo corto del cromosoma 18. El tipo II del síndrome se basa en la pérdida de una pieza en el brazo largo 18q22-23 del cromosoma. Si el cromosoma en anillo tiene 18 deleciones en el brazo largo y corto, se establece una combinación de las características típicas de los pacientes de De Grouchy de tipo I y II.

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Síntomas, dolencias y signos

Los pacientes con síndrome de De Grouchy tipo I tienen bajo peso al nacer y presentan hipotrofia somática con disminución de la tensión muscular. A menudo, sus manos son grandes y tienen dedos cortos, que a veces se asocian con surcos de cuatro dedos, falanges curvas laterales y sindactilias de los pies. Además, suele haber un defecto cardíaco y una posición intestinal anormal.

Otros síntomas pueden incluir orejas grandes. Además, el tipo I a menudo se manifiesta como atresia o estenosis de los conductos auditivos. También se producen anomalías en el pecho y el cerebro o la cabeza en forma de embudo, como la cabeza corta. Además de la braquicefalia y la holoprosencefalia, puede haber tuerto o falta de cerebro olfativo. Las suturas craneales de los afectados a menudo se cierran prematuramente y provocan una discapacidad cognitiva.

Las malformaciones de los músculos oculares, el dismorfismo ocular y las malformaciones de las cuencas oculares son tan característicos del tipo I como el dismorfismo orbitario y los ojos pequeños o muy espaciados. Además del hipertelorismo, los párpados estrechos, la blefarofimosis y la caída de los párpados pueden hablar del tipo I. También son característicos la ptosis, el glaucoma o el estrabismo con ojos temblorosos.

La mandíbula inferior de los pacientes a menudo está subdesarrollada o hundida, la abertura de la boca es amplia y los dientes se desarrollan de manera anormal. Las cavidades nasales a menudo están conectadas a la garganta y los pacientes sufren de una edad ósea retardada, lo que conduce a un retraso en el crecimiento. La columna vertebral a menudo se dobla y crea una joroba.

Además, a menudo hay inflamación de la glándula tiroides, que también puede conducir a una inmunodeficiencia con síntomas autoinmunológicos y una deficiencia de inmunoglobulina A. Los pacientes a menudo sufren de diabetes mellitus tipo 1 en su juventud y las niñas no suelen menstruar. El síntoma principal del síndrome de De Grouchy tipo II es una baja estatura relacionada con la hipófisis.

Este síntoma está asociado con microcefalia, hipotonía o estrechamiento de los conductos auditivos y malformaciones oculares. El tipo II también se caracteriza por anomalías en los dientes, discapacidades cognitivas o inmunodeficiencias. Con el síndrome 18-R, pueden estar presentes todos los síntomas descritos.

diagnóstico

Dado que el síndrome de deleción en el cromosoma 18 es poco común y los síntomas son extremadamente variables, el síndrome de De Grouchy es difícil de diagnosticar en todas sus formas.

El análisis de cromosomas es el método de elección para el diagnóstico. En términos de diagnóstico diferencial, es importante distinguir el síndrome del síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético. El pronóstico del paciente depende de la gravedad y los síntomas del caso individual.

Complicaciones

Debido al síndrome de De Grouchy, el paciente sufre varias quejas que conducen a diferentes complicaciones. El curso posterior depende en gran medida del desarrollo de los síntomas. Dado que no existe un tratamiento directo para el síndrome de De Grouchy, por lo general solo se pueden aliviar los síntomas. En muchos casos, los dedos y las manos se ven afectados por el síndrome.

El paciente se queja de dedos cortos y manos grandes. Estos pueden restringir la vida cotidiana y provocar acoso y burlas en los niños. Asimismo, en la mayoría de los casos, también se desarrolla un defecto cardíaco. Las orejas protuberantes a menudo conducen a una disminución de la autoestima. La cabeza también puede verse afectada por el síndrome y crecer demasiado. A menudo existe una inmunodeficiencia, debido a la cual las enfermedades e inflamaciones ocurren con mayor frecuencia.

La persona afectada padece estrabismo y diabetes. La calidad de vida disminuye extremadamente debido a los síntomas. Por lo general, no es posible aliviar todos los síntomas. En primer lugar, la inmunodeficiencia y los defectos cardíacos se tratan para que el paciente no muera de infecciones. Sin embargo, la esperanza de vida se reduce debido al síndrome de De Grouchy. Las molestias musculares se pueden tratar sin más complicaciones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Lamentablemente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de De Grouchy. Por esta razón, siempre se debe consultar a un médico cuando surgen varios síntomas del síndrome de De Grouchy. En primer lugar, se debe administrar tratamiento médico si el paciente muestra una inmunodeficiencia y, como resultado, a menudo sufre infecciones o inflamaciones. La diabetes a una edad temprana o entrecerrar los ojos también pueden indicar el síndrome de De Grouchy.

La diabetes, en particular, requiere un diagnóstico y tratamiento tempranos para evitar mayores daños y complicaciones. Un diagnóstico temprano también es útil si ocurren limitaciones cognitivas y discapacidades y tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Muchas de las malformaciones pueden verse en la cara y pueden tratarse con cirugía.

El tratamiento de estas malformaciones y malformaciones lo llevan a cabo diversos especialistas. Sin embargo, el primer diagnóstico ya lo puede realizar un pediatra. Los trastornos del crecimiento también pueden limitarse relativamente bien mediante tratamiento médico.

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Tratamiento y Terapia

Dado que todas las formas del síndrome de De Grouchy son deleciones cromosómicas, no se dispone de una terapia causal para tratar al paciente. Los afectados son tratados de forma puramente sintomática, con especial atención a las malformaciones orgánicas. Por ejemplo, si hay un defecto cardíaco, este defecto cardíaco generalmente se corrige quirúrgicamente lo antes posible.

Si la forma anormal del cráneo impide que el cerebro crezca, o si aumenta la presión intracraneal, los huesos del cráneo deben abrirse quirúrgicamente para reducir la presión. En determinadas circunstancias, los trastornos del crecimiento debidos a una deficiencia de la hormona pituitaria se pueden contrarrestar con la sustitución hormonal. Las malformaciones de las manos se pueden corregir quirúrgicamente. Además, se requiere tratamiento oftalmológico, que suele ser equivalente a una operación de estrabismo en el caso de estrabismo.

Debido a la debilidad muscular, se debe realizar un tratamiento fisioterapéutico, que fortalezca los músculos y tenga como objetivo aumentar el tono muscular mediante ejercicios específicos. Las estenosis de los conductos auditivos posiblemente se pueden tratar quirúrgicamente. La intervención temprana puede ser útil para apoyar el desarrollo cognitivo del paciente.

No todas las malformaciones del síndrome deben corregirse desde un punto de vista médico. Algunas de las malformaciones no conducen a un deterioro funcional, sino que son un problema puramente cosmético. A estas malformaciones inicialmente se les presta menos atención al planificar la terapia que a las deficiencias funcionales. Los padres de los niños afectados reciben asesoramiento genético y se les informa sobre la probabilidad de recurrencia.

Outlook y pronóstico

El síndrome de De Grouchy es una enfermedad hereditaria que, por este motivo, no puede tratarse con tratamiento sintomático. Por este motivo, los afectados disponen de un tratamiento puramente sintomático. La autocuración no ocurre en este síndrome.

Si el síndrome de De Grouchy no se trata, los afectados sufrirán diversas malformaciones en el cuerpo que limitan extremadamente la vida. También hay un sistema inmunológico significativamente debilitado, por lo que los afectados sufren más inflamación e infecciones. En el peor de los casos, pueden morir a causa de estos, por lo que siempre es necesario el tratamiento del síndrome. Además, los afectados sufren retraso en el desarrollo y, por tanto, limitaciones cognitivas y retraso mental.

En muchos casos, estas limitaciones y retrasos pueden resolverse mediante terapia intensiva. Esto generalmente permite que la persona se desarrolle. Las diversas malformaciones en el cuerpo también se alivian mediante intervenciones quirúrgicas y, por lo tanto, la calidad de vida aumenta significativamente.

Sin embargo, no se logra una curación completa del síndrome de De Grouchy. Las infecciones y las inflamaciones no se pueden prevenir, pero siempre se pueden tratar posteriormente. Como regla general, el síndrome de De Grouchy no reduce la esperanza de vida del paciente.

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prevención

El síndrome de De Grouchy solo se puede prevenir mediante asesoramiento genético durante la planificación familiar.

Cura postoperatoria

Con el síndrome de De Grouchy, en la mayoría de los casos no existen medidas de seguimiento u opciones disponibles para los afectados, ya que esta enfermedad es una enfermedad congénita que no se puede tratar por completo. Si la paciente desea tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para que el síndrome no se repita en la descendencia.

Cuanto antes se reconozca y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Las dolencias cardíacas suelen resolverse en los primeros años mediante una operación. La persona afectada definitivamente debe descansar después de dicha operación y cuidar su cuerpo. En cualquier caso, se debe evitar el esfuerzo o las actividades físicas y estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo.

A menudo es necesario un tratamiento de fisioterapia. Muchos de los ejercicios de esta fisioterapia también se pueden realizar en su propia casa, lo que acelera la curación. No se puede predecir universalmente si el síndrome de De Grouchy conducirá a una reducción de la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Las diversas formas del síndrome de De Grouchy aún no pueden tratarse de manera causal. Por tanto, las medidas de autoayuda se centran en apoyar la terapia sintomática y facilitar a los afectados el afrontamiento de la enfermedad.

En general, en el caso de deleciones cromosómicas, debe realizarse un asesoramiento integral por parte de un especialista. De esta forma, se puede evitar el desarrollo de muchos de los miedos e inseguridades típicos asociados a la enfermedad, especialmente en los niños. Los padres de los niños afectados pueden aprovechar la asesoría genética, que brinda información sobre cómo lidiar con la enfermedad y la probabilidad de recurrencia.

El tratamiento de fisioterapia puede apoyarse con ejercicios específicos y ejercicio regular. Sin embargo, en el caso de malformaciones graves, se recomienda una visita a una clínica especial. Allí se pueden tomar las medidas adecuadas bajo orientación profesional para reducir las restricciones de movimiento y así también mejorar la calidad de vida de los afectados.

Dado que las quejas y las restricciones permanecen en la vida cotidiana a pesar de todas las medidas, las medidas de apoyo necesarias deben organizarse en una etapa temprana. Cualquier ayuda, como zapatos ortopédicos, ayudas visuales o una silla de ruedas, debe organizarse con la debida antelación en consulta con el médico.