2019-07-06

罕病不再求助無門，國家衛生研究院與罕見基金會合作，成立精準醫療旗艦計畫，目前已完成139個罕病家族的全基因體定序，透過基因科技找出致病原因，罕病檢出率達6成3，不僅縮短罕病確診時程，也提供患者遺傳諮詢，事先加以預防，是罕病患者及家屬一大福音。

今年27歲的黃先生，5歲時因聽力障礙配戴助聽器，才沒有影響學習和語言溝通，沒想到高中時，他眼睛又出現夜盲症，晚上或光線不足時，幾乎看不到東西，由於接連發生聽力受損及視力喪失，直到日前他才被確診，原來是罹患罕病疾病尤塞氏症候群。

罕病患者 黃先生：「我的眼睛除了夜盲以外，到後面還有一個症狀，是那個視野狹窄，視野狹窄就是有點像，青光眼的後期症狀，就是它視網膜周圍會開始死亡。」

其實類似黃先生的罕見病例，全台有1萬5千多人，為了幫助罕病患者及早確診及預防，國家衛生研究院特地成立，精準醫療旗艦計畫，目前已收集139個罕病家族，透過核酸萃取、全基因體定序及序列分析比對作業，找出致病基因，例如免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症及其它無法確診的罕病類型進行分析，罕病檢出率為6成3。

國衛院特聘研究員 蔡世峯：「給病人很明確的一個診斷，他自己知道是什麼病，醫生也比較能夠，抓到一個治療的一個方向。」

國衛院強調，過去受限於檢測方法不足，罕病患者往往無法及時確診，因而延誤治療黃金時機，因此從今年起，也將和罕病基金會合作，透過基因科技，縮短罕病患者確診時程，也提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防。