骨溶解症：症狀、病因及如何治療

骨溶解症又稱大塊骨溶解症、Gorham-Stout 綜合徵，是一種罕見的以大塊骨質溶解為特徵的骨損害。

• 該病病因與發病機制不明，可能與遺傳、外傷、感染、中樞系統疾病，其他引起破骨細胞的分化和調節功能出現紊亂，以及血管瘤或淋巴管瘤的存在導致骨吸收增加有關。
• 主要症狀是區域性疼痛和病理性骨折。可發生於全身任何骨，最多見的發病位置是顱骨、鎖骨、骨盆、肋骨、脊柱、頜面骨。
• 病情嚴重者可因併發症如截癱、乳糜胸、感染而死亡。
• 骨溶解症的治療目前尚無理想方法。多數患者接受手術和放射治療，也有使用藥物，如雙磷酸鹽類抑制骨吸收，減緩病程。
• 該病預防方法不明，但應避免外傷輻射，防治感染。
• 日常生活中應注意患者的護理，給患者高蛋白，高熱量，高維生素，易消化的食物。給予支具保護，防止硬物碰撞及跌倒。
• 該病具有自發性和自限性的特點，應特別注意，緩解後還有復發的可能。

哪些情況需要及時就醫？

如出現以下情況應及時就醫：

• 青少年人群，有家族病史，腫瘤病史或受過輻射等發病危險因素的，如果出現生長髮育緩慢，區域性疼痛無力，骨折，畸形或者呼吸困難者，應及時去醫院診治。
• 其他疾病（如惡性腫瘤，化膿性骨關節炎和伴有腎病的特發性骨質溶解症等）也可能出現上述症狀，患者需經過檢查後方能明確病因。

如出現以下情況應立即就醫或撥打 120：

• 骨折。
• 呼吸困難。
• 嚴重無力。

建議就診科室

• 骨科。

醫生如何診斷骨溶解症？^[3]

臨床醫生在診斷骨溶解症時，先會了解患者的一般情況，根據患者的臨床症狀和體徵，再結合影像學和必要的輔助檢查，綜合考慮之後做出診斷。

應排除以下疾病：

• 惡性腫瘤：多表現為界限不清的腫塊，常伴有區域性疼痛，感覺消退或消失，而骨溶解症無此症狀。
• 慢性骨髓炎：X 線常示有死骨形成，病變多位於下頜體和下頜支，很少同時累及，而骨溶解症 X 線片示無死骨形成，病變多同時累及下頜體和下頜支。
• 神經性關節病：有明顯的神經受病史或中樞病變史，而骨溶解症少見。前者病變部位多位於與神經損傷一致的四肢關節，而骨溶解症多發生於鎖骨、肩胛骨、頜骨和顱骨，與神經病變關係不大。前者 X 線可見骨膜反應，後者無骨膜反應，無新生骨形成。

具體介紹相關檢查：

• 血尿便常規：可提示有無貧血、血小板降低和粒細胞減少。
• 肝腎功能檢查：一般正常。
• X 線檢查：本病 X 線表現為病變骨大量骨質吸收、消失，但無骨質增生硬化、骨膜反應、軟組織腫物和瘤骨形成。還可以觀察患者有無胸腔積液。
• CT：CT 檢查能更早更好地顯示骨性結構的異常變化，在早期發現鄰近骨的侵犯和蔓延方面有重要診斷價值。
• MRI（磁共振檢查）：MRI 可以更清楚地顯示病灶周圍的軟組織情況，MRI 的訊號變化對確定疾病分期，瞭解病灶活動程度以及判斷預後具有重要意義。
• 體格檢查：主要是瞭解患者的全身生長髮育情況。
• 骨組織活檢：骨溶解症早期以血管，淋巴增生為主，後期以纖維組織增生為主，並逐漸替代骨組織。可根據鏡下特點與骨血管瘤病、骨囊腫及惡性溶骨性骨腫瘤等相鑑別。對於肋骨的活檢要小心，容易出現氣胸。
• 新的成像技術：包括非早造影 MRI 淋巴管成像，動態造影淋巴管成像。

醫生可能詢問患者哪些問題？

• 年齡多大?症狀（疼痛）何時出現的？症狀出現有何誘因？
• 症狀是否緩解或加重？
• 患病以來精神、食慾、睡眠、大小便、體重是否正常？
• 既往有過高血壓、冠心病等基礎病嗎？有手術外傷史嗎？有藥物過敏史嗎？最近吃什麼藥嗎（比如阿司匹林、利伐沙班等）？
• 是否有感染史、發熱病史、腫瘤病史？
• 月經（女性患者）情況如何？
• 家族親屬中有患過類似的病嗎？

患者可以諮詢醫生哪些問題？

• 我為什麼得這個病？能治好嗎？
• 我需要做那些檢查來確診？
• 目前都有哪些治療方法？哪種方法最適合我的病情？
• 費用如何？醫保能報銷嗎？
• 能治癒嗎？會復發嗎？我平時能做體育運動嗎？
• 有副作用嗎？有併發症或者後遺症嗎?
• 治療期間及之後我需要做什麼？多久能恢復正常活動？

骨溶解症患者應注意日常清潔，注意日常安全，避免碰撞，注意飲食，加強營養，增強機體抵抗力。護理的目的旨在減輕患者痛苦，提高其生存質量。避免硬物碰撞、跌倒是本病的護理要點。

具體日常注意事項如下：

• 在生活中要特別注意自我護理，講究個人衛生，減少感染的機會。應注意面板清潔和口腔清潔，每天勤洗澡刷牙漱口，但是操作應該輕柔，以免出現面板破損和骨折。
• 加強營養。日常生活中應注意加強營養，增強抵抗力，糾正貧血。可進食高蛋白、高維生素、高熱量、易消化的食物。
• 採取保護措施。骨溶解症患者易發生骨折或截癱，應避免碰撞，可佩戴相應支具。可以進行輕度的功能鍛鍊，但應避免劇烈活動及負重。
• 心理護理。患者由於疾病的原因對生活和工作造成了影響，易產生悲觀抑鬱情緒。家屬應及時與患者進行溝通，必要時可請心理科醫生進行抑鬱評分。家屬應儘量陪在患者身邊，經常交流溝通，同時也收好銳器，預防患者做出過激行為。
• 觀察病情進展，有症狀後，應及時就醫。

首先應確定疾病的受累部位和病變嚴重程度。有時病變能夠自行停止，不需要治療，但當疾病進展時，需要積極干預。治療原則為保障患者安全，清除病灶，阻止病變進展，緩解疼痛，控制感染，恢復運動功能。目前為止，臨床上尚無確切的治療方法，主要的治療手段有內科藥物治療、外科手術及放療等。

藥物治療

• 降鈣素和雙磷酸鹽類藥物。抑制骨吸收，有利於減緩骨溶解的進展，緩解症狀。應用雙磷酸鹽藥物後患者易出現發熱，噁心等症狀，因此，在輸液前 0.5 小時進行預處理，即地塞米松靜脈注射或口服消炎鎮痛藥（如洛索洛芬），以減少不良反應的發生。
• 止痛藥。區域性腫脹疼痛難忍時，可以適當使用止痛藥緩解疼痛。
• 抗生素。合併感染時應用抗生素控制感染。

手術治療

手術通常是為了植骨。

• 病變部位若出現病理性骨折及功能障礙，可行內固定術、骨水泥重建術、假體置換術等外科治療。
• 病變範圍若是不大的話，採用骨移植或假體置換有治癒的希望。
• 晚期患者可試行區域性切除或截肢術。

放療

有報告稱，一例選擇 40 Gy 劑量放射療法的骨溶解症患者，疼痛得到了緩解，溶骨破壞暫時停止，溶解骨再礦化，但是不能阻止病變的發展。

放療雖有一定作用，但療效不肯定。患者放療期間，注意觀察放療部位的面板情況，警惕放射性皮炎的發生；監測患者血常規和肝腎功能變化，警惕放療引起的免疫力低下，預防感染。

骨溶解症發展及轉歸

骨溶解症是一種半自限性疾病。

• 有時病情發展到一定階段（一年或數年）自行停止，不需治療，患者預後相對較好。
• 有時病情也可繼續發展，累及胸部和上部脊柱，可導致乳糜胸和截癱，累及顱骨可導致神經系統併發症，最終結果是嚴重的畸形和功能性殘疾，甚至死亡。
• 治療緩解後也可復發。

骨溶解症的病因和發病機制尚不清楚。許多學者認為其發生與遺傳，外傷，感染，中樞系統疾病，其他引起破骨細胞的分化和調節功能出現紊亂，以及血管瘤或淋巴管瘤的存在導致骨吸收增加有關。

骨溶解症是什麼原因引起的？^[2]

• 遺傳、輻射、腫瘤等因素，導致破骨細胞的分化及調節功能出現病理性紊亂。
• 骨內血管或淋巴管增生，富含血管的組織耗氧增加引起骨吸收增加，大塊骨質溶解。
• 機械性壓迫作用。

哪些人容易患骨溶解症？

• 臨床上常見的病因有遺傳、輻射和腫瘤，有家族史，受過輻射的人群或者腫瘤患者在一定程度上屬於高危人群。
• 另外，該病多見於 40 歲以下的青年人群，高齡患者少見，無明顯性別及遺傳傾向。

該疾病多發生於兒童和 40 歲以下的青年。症狀通常與患者本身特點以及發病骨的特點有關。引發的問題根據骨溶解部位和程度而輕重不一，主要症狀是區域性疼痛無力和病理性骨折，病情嚴重者可因併發症（如截癱、乳糜胸）導致死亡。

骨溶解症有哪些症狀？

• 區域性疼痛和腫脹：病情發展到一定程度，能夠出現自發性骨折，引起疼痛。也有可能是平時受到輕微的創傷（如跌倒）後，發生區域性骨折出現疼痛。另外，自發性的疼痛隨著時間的推移，其頻率和強度均會增加，患者會逐漸不耐受疼痛。
• 病理性骨折。
• 虛弱無力：疼痛的加重以及骨骼的變形，會影響患者的運動功能，肌肉也會出現一定的萎縮。
• 畸形：跟區域性腫脹和骨折有關。
• 生長髮育緩慢：營養不良，身材瘦小。

骨溶解症的併發症有哪些？

骨溶解症具有自發性和自限性。在發病時通常為突發，且進展迅速，早期侵犯一骨或數骨，且逐漸擴大，直到同一解剖部位的骨骼全部被吸收，但是在疾病發展到某個程度時，也可自行停止。

常見併發症包括：

• 呼吸困難和胸痛。當肩胛骨，肋骨或胸椎受累嚴重時，會影響患者的呼吸功能，出現胸痛和呼吸困難。患者氣促，但由於胸痛又不敢用力呼吸，可出現口脣發紺等缺氧症狀。
• 乳糜胸和心包積液。病變從骨骼擴散到胸腔阻塞胸導管時，可能會出現此情況，患者出現呼吸困難，甚至呼吸衰竭，乳糜胸膜也容易導致感染，發育不良。心包積液患者會出現心功能不全的表現。
• 感染。
• 截癱。病變發生於胸椎者可引起病理性骨折合併截癱，嚴重時還可導致患者死亡。

骨溶解症是一種較為罕見的疾病，病因尚不明確，也沒有明確的預防方法。不過多數學者認為該病發生與家族遺傳、外傷、感染、腫瘤及輻射等相關，所以在一定程度上，我們需要保護自己不受外傷，增強抵抗力，預防感染，減少致癌物質及有輻射物質的接觸，必要時進行遺傳篩查，或許對預防該病有幫助。