“龐貝病”男孩考上南開大學:每月花5萬多買藥,晚上戴呼吸機睡覺 | PTT新聞
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“龐貝病”男孩考上南開大學:每月花5萬多買藥,晚上戴呼吸機睡覺

8月18日早上,出發去醫院前,王唯佳吃了三個包子一碗小米粥,然後順勢躺倒在床上,側身伸了伸胳膊。

這是他緩解勞累的最快方式。就像獨自步行一百米、坐著聽半節課一樣,吃一頓早餐足以讓他“累得不行”。

龐貝病的病痛已經伴隨王唯佳6年時間。過去的一個月,高考放榜後王唯佳成了“名人”,幾次登上微博熱搜。這個身體彎成了“s”形的龐貝病患者,考取了662分、全縣第三的好成績。

龐貝病是一種罕見的遺傳基因疾病,臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心肺衰竭等。很多人不知道的是,王唯佳和各地的病友一樣,面臨著“沒錢買藥”的難題。為了看病,他每個月需要花費5萬多元買藥,而正常情況下,龐貝病患者一年的藥費超過百萬元。

21日上午,在北京看病的王唯佳接到了南開大學的錄取電話。除了喜歡的專業,更讓他欣喜的是,天津市是把他的治療藥列入醫保的地區之一。

蔻德罕見病中心(CORD,原罕見病發展中心) 創始人黃如方把龐貝病在國內的現狀是形容為“缺醫少藥”。很多患者得不到確診,唯一的治療藥美而讚卻費用高昂。

眼下,這款藥被越來越多的地方納入醫保。但黃如方認為,除了醫保系統的保障,還應推進進口藥的國產化,而現存的挑戰是,國內藥企對研發罕見病藥物的積極性還有待提高。

與病痛“較勁”

王唯佳身體出現異樣是在2014年。步入青春期,本該活蹦亂跳的他,卻連老家的炕都上不去。父親王洪波記得,那時候兒子跳起時,腳離地只有10公分,父子倆賽跑,他被遠遠甩在了後面。

一些運動機能在王唯佳身上退化,呼吸也變得困難。2015年初,王唯佳被診斷為龐貝病。

家人第一次聽到這個名字,也第一次知道“罕見病”。

2019年4月15日國際龐貝病日,中國病痛挑戰基金會支持龐貝氏罕見病關愛中心發布的中國首份《2018龐貝病調研報告》顯示,龐貝病的發病率為1/40000~1/50000,目前發現的全國患者約有百餘人。

龐貝病是一種罕見的遺傳基因疾病,臨床表現為神經肌肉病變、肌肉萎縮、心髒肥大、心肺衰竭等。北京大學醫學部遺傳病專家、北京醫學會罕見病分會委員黃昱告訴新京報記者,龐貝病的原理是身體缺乏分解甘糖為葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶,導致肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌受到嚴重且不可逆的損傷,但好在患者的智力發育沒有影響。

王唯佳的母親趙麗告訴新京報記者,當時,治療龐貝病的唯一藥物,是2007年在美國上市的注射型阿糖苷酶α(商品名:美而讚),需要從境外購買,且費用昂貴。

由於沒有藥物治療,王唯佳的病情逐漸加重,快速發育骨骼和逐漸退化的肌肉暗暗“較勁”,原本板正的身體出現側彎、變形,直到無法直立身體。

王唯佳的中學時光與病痛為伴。3年高中,他每天六點前起床,晚上10點下晚自習後,趙麗會給趴在床上看書的他按摩半個多小時。龐貝病引發睡眠呼吸暫停低通氣綜合征,每天睡覺前,王唯佳需要準時掛上呼吸機。

王洪波說,王唯佳不願意麻煩別人。讀書的時候,身邊的老師、同學總是“不動聲色”地幫他。老師為了他出入方便,把班級安排在一樓;不知道名字的低年級同學,看到他騎自行車會幫忙推一段;身體情況好的時候,王唯佳出現在操場上,也會有同學來陪他散步。

每個月22萬元的藥費

好消息在2017年傳來。那年5月,美而讚被引進到了國內。黃昱介紹稱,這個藥需要按照患者體重來決定用藥量。

按照王唯佳的體重計算,他每次需要用藥20瓶,每瓶價格5480元,他每個月光藥費就要22萬元。

這是無法承受的數字。王洪波說,家裡只有20多畝地,自己農閑時在工地打零工,積蓄甚少。沒錢買藥,他只能看著兒子的病情一天天往不好的方向發展。

為了王唯佳能順利參加今年的高考,王洪波2019年開始四處借錢買藥。2019年4月起,王唯佳每月去一次北京,每次輸10瓶藥,費用5萬多元。即使這樣,王洪波還覺得對不起兒子,因為他隻供得起這樣的低劑量用藥。

第一次輸藥時,王唯佳和父親打趣說,“唉呀,一下子輸進去5萬多塊錢,感覺身價還提高了呢。”

王唯佳沒有辜負家人的期待。高考放榜後,他拿到了662分的成績單,在遼寧法庫縣排名第三。一時間,這個患有龐貝病的考生成了“名人”,很多媒體報導了他的事跡,還登上了微博熱搜。

高考結束後回村,王唯佳在村裡辦了個“小課堂”,每天免費輔導同村6個中考完的學生。面對絡繹不絕的媒體和來訪者,王唯佳並不反感,也從不避諱自己的病情。他覺得大家關心他,就是在關注龐貝病,就能看到更多病友們的現狀。

王唯佳在網上“走紅”後,病友郭朋賀看到了視頻裡的這個男孩,“激動又心疼。”

他們在以前的病友活動中見過幾回。郭朋賀記得,組織活動時,王唯佳和父母總是很積極,她每次看到王唯佳彎曲的脊背,都感到著急,那是肉眼可見的嚴重程度。

和王唯佳一樣,郭朋賀也沒錢買藥。她出生在河北農村,和年長4歲的大哥相繼確診龐貝病。按照美而讚的市價,兄妹倆每年的治療費用超過兩百萬元。眼下,郭朋賀的大哥已喪失勞動力,而郭朋賀,一直到2018年懷孕時,才開始買藥治療。她通過網絡籌款籌集25萬元治療,但很快,她又無藥可吃。

2019年夏天生完孩子後,郭朋賀病情加速,一刻也離不開呼吸機,甚至沒有抱過剛出生的兒子。

儘管身體情況很差,但郭朋賀沒有再次用藥的計劃。“(龐貝病)是個無底洞。如果沒有醫保報銷或減免,我沒法再用這個藥了。”

“抱團取暖”的病友群

郭朋賀是龐貝氏罕見病關愛中心負責人,今年32歲,2014年查出自己患有龐貝病後,她開始在網上搜集資料,並通過QQ、微信,把各地病友聯絡起來,組建了龐貝病全國病友群。

包括王唯佳在內,群成員共有260多人,其中還有幾十名家屬,這大概是能找到的國內所有的確診患者。

郭朋賀告訴新京報記者,美而讚藥物進入國內市場後,患者們有了求生藥,但昂貴的藥價攔住了很多人的出路。

每年4月15日的龐貝病日和2月28日的罕見病日,病友們會集中聚會, 與醫療專家、該領域的公益組織等一起組織活動,探討龐貝病的救治問題。怎麽讓美而讚這種昂貴藥變得平價、用得起,是他們繞不開的話題。“罕見病患者本來就少,大家需要互通有無,抱團取暖。”

網絡“走紅”後,病友微信群裡轉發著和王唯佳有關的消息。

“太棒了這孩子,真替他高興。”趙彩雲在朋友圈說。她生活在北京,因為3歲的兒子湫湫患有龐貝病,她與王唯佳在多年前的病友群聚會上相識。

湫湫六個月大時發病,屬於嬰兒型龐貝病,凶險程度更高。因病情引發的呼吸衰竭和心髒衰竭讓湫湫已經住過兩次重症監護室,有一次住了20多天。

湫湫體重輕,現在每次用藥只需要4瓶,每個月開銷三五萬元,是這個家庭尚可承受的範圍。但趙彩雲不知道,這樣的情況會持續多少年。 她擔心兒子的身體情況越來越差,她和愛人努力掙錢,保證湫湫不斷藥。

跟很多買不起藥的病友比起來,王唯佳算是幸運的。去年底,連續購藥滿8次後,他通過中國初級衛生保健基金會的龐貝病患者援助項目,申請到了一次贈藥。

中國初級衛生保健基金會官網顯示,2019年9月10日,基金會設立了“美而綻放——龐貝氏症患者援助項目”,援助對象是使用美而讚治療龐貝氏症的國內患者。對於連續使用4個月美而讚並需要進一步治療的患者,基金會將援助2個月治療的免費美而讚藥品。

這是很多龐貝病患者目前唯一可以獲得的“減免”途徑。

8月18日,王唯佳來到北京入院用藥,父親王洪波趕往豐台區一家藥店領到10瓶免費的美而讚。一名基金會委託的工作人員告訴記者,由於該藥品使用人群少,王唯佳是今年第二位來領藥的患者,第一位是5月份來的。

吃過早餐,王唯佳扶著王洪波一步步挪出賓館二層的房間。早上下了一場大雨,街上有些積水。“你給我打個車唄” 王唯佳拍拍父親肩膀,指了指路邊的一輛共享單車說,“得了,就它!”

王洪波用手機打開一輛單車,檢查刹車調整好車座,扶兒子上了車。王唯佳歪著身子往前蹬,看上去很吃力,但對他來說,這要比走路輕鬆。王洪波提著呼吸機在旁邊步行,父子倆一前一後,趕往一公里之外的醫院。

逐步推行的醫保政策

事實上,天津市、山西省、山東省等不少地區已經將美而讚藥品納入醫保,極大地減輕了患者負擔。然而,來自全國各地的龐貝病患者,希望這個政策推行到更多地方。

19日一大早,王唯佳還在醫院病房休息,王洪波第5次來到國家醫保局,又一次代表兒子和龐貝病患者提交了訴求信,建議把美而讚納入醫保體系,以減輕病患家庭的負擔。

《中國罕見病醫療保障城市報告2020》中提到,在已經上市的罕見病藥品中,目前仍有25種未被納入國家醫保目錄,共涉及21種罕見病。這其中就有包含龐貝病的治療藥物美而讚。

除了病患,罕見病藥品納入醫保的建議被更多人重視。

2019年3月,在政協十三屆全國委員會第二次會議上,全國政協委員馮丹龍、馬進、潘曉慧、陳海佳遞交關於“加強罕見病患者用藥保障、完善國家罕見病醫療救助保障體系”等內容的提案,其中提到將罕見病用藥納入醫保和建立專項基金。

同年10月,國家醫保局對該提案做了公開回復,稱現行制度已將部分罕見病藥品納入了基本醫療保險藥品目錄,並為罕見病患者提供了醫療救助方面的解決渠道。下一步,國家醫保局將結合參保人用藥需求、醫保籌資能力等因素,通過嚴格的專家評審,逐步將療效確切、醫保基金能夠承擔的罕見病藥物納入醫保支付範圍。

值得注意的是,今年開始,湖南省和浙江省也相繼將美而讚納入當地醫保。

2020年3月11日,湖南省醫療保障局發布《關於將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理範圍的通知》稱,自4月1日起,龐貝病的治療藥物將被納入湖南省特藥管理目錄,在特定的特藥藥店和醫療機構門診按規定使用,按70%的比例報銷,在醫保年度支付限額內納入基本醫療保險基金支付範圍。

2020年7月1日起,浙江省將美而讚納入罕見病用藥保障支付範圍,參保人員在一個結算年度內發生藥品費用,實行費用累加計算分段報銷,個人負擔封頂。0—30萬元,報銷比例為80%;30萬—70萬元,報銷比例為90%;70萬元以上費用,全額予以報銷。

“我們缺的不是技術,而是更完整的體系”

蔻德罕見病中心(原罕見病發展中心) 創始人黃如方把龐貝病在國內的現狀形容為“缺醫少藥”。

“缺醫”,是指仍有大量的龐貝病患者沒有及時確診,“按照龐貝病的患病率,全國龐貝病患者應當接近萬人,但目前能聯繫上的患者僅不到200人。即使是醫生,也對該病缺乏足夠的認識,絕大多數醫療機構都還無法開展龐貝病的有效診治。”

而“少藥”,指的是患者對藥物的可及和負擔。唯一的治療藥物美而讚費用非常高,人均年治療費用都在百萬元,如果沒有醫保,普通患者無力承擔。“這類罕見病的藥物,由於人數太少、市場利潤低,中國藥企連仿製的積極性都沒有。”

在北京大學醫學部遺傳病專家、北京醫學會罕見病分會委員黃昱看來,將美而讚納入醫保或基金可以解決當前的救治難題,但這是一種過渡性做法,讓罕見藥品國產化,才是降低成本的唯一出路。

黃昱認為,就美而讚來說,國內藥企有國產化的能力。“目前美而讚是唯一的治療龐貝病的藥品,但在美國已經有了第二代。” 黃昱稱,第二代美而讚的美國研發者找到上海一家醫藥公司進行研發,繼而委託這家公司生產,“也就是說,國內藥企掌握了這樣的技術。”

黃昱曾聯繫這家上海藥企探討研發仿製藥的可能,但沒有政策依賴,這一步沒能邁出去。“這需要國家出政策,資本市場出錢,企業出力,形成一個良性循環。我們不是沒有技術,而是需要更完整的體系。”

高考成績出來後,王唯佳第一志願填報了南開大學計算機系,這是他考慮已久的決定。“學計算機可以坐著工作,符合自己的身體條件,就業前景也不錯。”

更重要的原因是,天津是我國目前少數幾個將美而讚納入報銷名錄的地區之一,他希望自己能在天津獲得更多的治療機會。

新京報記者 張靜姝 實習生 王為

編輯 李明

校對 李世輝

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