„Unser Champion hat uns letzte Nacht definitiv mit großem Mut verlassen, da er es immer wusste“, schrieb Brigitte, Gaëtans Mutter, auf Facebook. Der 23-jährige junge Mann starb letzten Freitag an den Folgen des Ravine-Syndroms, einer seltenen Krankheit, die nur bei Bewohnern der Insel La Réunion auftritt.
„Mein Kampf, den ich 23 Jahre lang meinem Sohn gewidmet habe, werde ich heute fortsetzen, um Diese verdammte Krankheit bekannt zu machen.“ Weil die meisten Bewohner von La Réunion es nicht wüssten, beklagt die Mutter gegenüber Le Parisien. „Was ich über die Krankheit meines Kindes erfahren habe, habe ich im Internet erfahren“, fügt sie hinzu.
Neurologische Störungen
Das Ravine-Syndrom verläuft phasenweise mit kritischen Phasen. Es führt „insbesondere bei Kindern über 6 Monaten zu schwerer Anorexie und Erbrechen und kann sich ab 18 Monaten verschlimmern“, stellt die regionale Gesundheitsbehörde der Insel La Réunion fest.
Im Jugendalter können neurologische Symptome wie Gleichgewichts- oder Gehverlust, vorübergehende Schwierigkeiten beim Sprechen sowie Komplikationen beim Essen und Atmen auftreten. „Mein Sohn wurde ab seinem 20. Lebensjahr betreut“, erklärt Brigitte, das Alter, in dem er aufhörte zu laufen.
Das Ravine-Syndrom kann nur dann auf ein Kind übertragen werden, wenn beide Elternteile eine bestimmte Mutation in einem Gen tragen. Eine Inserm-Studie aus dem Jahr 2012 legt fest, dass sogenannte „springende“ Gene „komplexe Netzwerke der menschlichen Gehirnfunktion verändern“.
Eine 100-prozentige Réunion-Krankheit
Die Krankheit betrifft etwa 1 von 11.000 Säuglingen auf Réunion oder 1,3 Geburten pro Jahr. Seit der Volkszählung auf der Insel im Jahr 1969 wurden rund hundert Fälle identifiziert. „Diese Krankheit wurde derzeit und unseres Wissens nicht bei Patienten außerhalb von Réunion beschrieben“, erklärt Dr. Renouil, Neuropädiater am Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen in Saint-Pierre sur Masante. Betreff: Selbst wenn ein Kind auf dem französischen Festland diagnostiziert wird, stammen beide Eltern noch von der Insel.
Das Syndrom hat seinen Namen von den Schluchten, den großen Spalten, die den Berg im Süden von Réunion durchschneiden. Sie isolierten einen Teil der Population lange Zeit, was zu hohen Inzuchtraten führte. Genetische Anomalien werden dann über Generationen weitergegeben.
Wenn es nicht möglich ist, das Ravine-Syndrom zu verhindern, wenn beide Elternteile die genetische Mutation tragen, können Gentests durchgeführt werden, wenn in der Familie eine Vorgeschichte vorliegt.
