El 8 de mayo se celebra el D�a Internacional de la Talasemia, una rara alteraci�n gen�tica que afecta la producci�n normal de hemoglobina.
Con esta efem�ride se pretende visibilizar esta enfermedad poco frecuente, as� como apoyar el desarrollo de investigaciones para la detecci�n temprana de la patolog�a y un tratamiento eficaz.
�Qu� es la talasemia?
Seg�n la revista m�dica MayoClinic: "La talasemia es un trastorno sangu�neo hereditario que hace que tu cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina permite que los gl�bulos rojos transporten ox�geno. La talasemia puede causar anemia, lo que te hace sentir con fatiga".
S�ntomas
Existen varios tipos de talasemia. Los signos y s�ntomas que tienes dependen del tipo y la severidad de la afecci�n.
Los signos y s�ntomas de la talasemia pueden incluir lo siguiente:
- Fatiga
- Debilidad
- Piel p�lida o amarillenta
- Deformidades �seas faciales
- Crecimiento lento
- Hinchaz�n abdominal
- Orina oscura
Algunos beb�s muestran signos y s�ntomas de talasemia al nacer; otros los desarrollan durante los dos primeros a�os de vida. Algunas personas que solo tienen un gen de la hemoglobina afectado no tienen s�ntomas de talasemia.
Causas
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las c�lulas que producen hemoglobina, la sustancia en los gl�bulos rojos que transporta el ox�geno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
Tratamiento
Si la persona con talasemia no sufre s�ntomas o estos son leves, no suele ser necesario tratamiento. En caso de que sean moderados o graves, puede recurrirse a las siguientes medidas terap�uticas:
- Transfusiones de sangre acompa�adas de medicaci�n que evita la sobrecarga de hierro.
- Suplementos de �cido f�lico
- El trasplante de m�dula �sea tambi�n llamado de c�lulas madre. Seg�n SEMERGEN, es el �nico tratamiento que hoy en d�a cura la enfermedad y su tasa de supervivencia media superior a 5 a�os es del 75-90%.
- Por �ltimo, en caso de agrandamiento de bazo, puede ser necesario extraer este �rgano (esplenectom�a).
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