Epilepsia occipital de la infancia de
comienzo tardío (tipo Gastaut) o síndrome de Lennox-Gastaut
¿Sabes cómo hay que actuar ante una crisis convulsiva?
Nosotros te enseñamos
Edad de comienzo y características generales
Semiología, descripción de las crisis
Descripción del EEG (Electroencefalograma)
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“Epilepsia grave con crisis polimorfas y descargas de puntas-ondas lentas difusas que aparecen en los trazados EEG fuera de la crisis, asociadas casi siempre a un déficit intelectual o alteraciones de la personalidad” (Loubier).
Historia
Las características E.E.G. del síndrome se apreciaron mucho antes que sus características clínicas.
Fue en 1939 cuando Gibbs y Lennox compararon las descargas de puntas-ondas de ritmo rápido que acompañaban a las ausencias “Pequeño Mal” con las descargas de puntas-ondas de ritmo lento halladas también en los niños.
Para nombrarlas propusieron el término de Pequeño Mal Variante. Evidentemente este término debe ser proscrito: se refiere a una afección que “no es ni una variante del Pequeño Mal ni un mal pequeño, sino uno de los síndromes neurológicos más graves de la infancia” (Vizioli, 1970).
Las crisis que acompañan a estos grafoelementos fueron descritas por Lennox y Davis en 1950. Posteriores investigaciones descubrieron el tercer elemento mayor del cuadro: un grave deterioro mental.
Estos tres criterios condujeron a Gastaut y a su escuela a precisar el síndrome y a proponer en 1966 el término de Encefalopatía Epileptógena del Niño con Puntas-Ondas Lentas Difusas o Síndrome de Lennox. En el XIV Coloquio de Marsella (1966) se aceptó el término, actualmente admitido por todos, de Síndrome de Lennox-Gastaut.
El Síndrome de Lennox-Gastaut agrupa un conjunto de epilepsias con caracteres comunes:
Inicio en un sujeto joven, crisis con sintomatología evocadora, anomalías EEG muy particulares, evolución psíquica desfavorable y, por último, una temible resistencia al tratamiento.
Sin embargo, hay divergencias sobre la exactitud de los límites nosológicos del síndrome: la Epilepsia Miocinética Grave de la Infancia de Sorel, el Pequeño Mal mioclónico de Doose y Kruse constituyen subgrupos bien definidos en el heterogéneo cuadro de un síndrome cuyo íntimo mecanismo y etiología siguen aún desconocidos.
“No obstante, el término de Síndrome de Lennox-Gastaut parece ser el más adecuado para los pacientes con la asociación de puntas-ondas lentas en el E.E.G., un retraso mental, crisis difíciles de tratar y una mala respuesta a las terapéuticas anticonvulsivas. Identifica a los niños con pronóstico reservado en lo que respecta a su desarrollo mental y a la evolución de sus crisis. Sin embargo, el síndrome de Lennox-Gastaut no es una entidad patológica, ya que muy diversas etiologías pueden producirlo” (Markand, 1977).
Edad de comienzo y características generales
La incidencia y la prevalencia del síndrome de Lennox-Gastaut son desconocidas.
Es ante todo una epilepsia del niño: la mayoría de los casos comienzan entre los 2 y los 6 años.
Es posible un inicio más precoz, sobre todo en las formas secundarias, siendo entonces imposible precisar si el síndrome de Lennox-Gastaut es la continuación sin transición de un Síndrome de West. Sin embargo, el síndrome puede aparecer en la segunda mitad de la infancia, en la adolescencia e incluso en el adulto.
La proporción de niños es ligeramente superior a la de las niñas: del 56 al 67%.
Se han señalado antecedentes familiares de epilepsia con una frecuencia muy variable: 2,5%; 10 a 11%; 22 a 25%. Doose encuentra un 40% de antecedentes familiares en el Pequeño Mal Mioclonoastático, que se aparta por este carácter familiar del Síndrome de Lennox-Gastaut. Es difícil determinar una verdadera predisposición genética; de todas formas, estudios del sistema H.L.A. han mostrado que en estos niños hay un claro predominio del H.L.A.7, y una completa ausencia del antígeno H.L.A.12.
Entre el 20 y el 70% de los casos (36%, 46%), el síndrome aparece en niños completamente normales hasta entonces; son las formas primarias.
En el 76% de los casos según Chevrie y Aicardí (1972), el Síndrome de Lennox-Gastaut aparece en un cerebrolesionado.
Los factores etiológicos de estas formas secundarias son:
- Factores pre y perinatales (del 15 al 30% de los casos), estando en primer lu gar la anoxias perinatales. Con menorfrecuencia podemos también encontrar una facomatosis (sobre todo la esclerosis tuberosa de Bourneville), una ictericia nuclear, un error congénito del metabolismo.
- Factores posnatales: episodios infecciosos graves, encefalopatía postanóxica, vacunación, traumatismo craneal, alteración metabólica o tóxica, encefalopatía degenerativa, incluso saturnismo.
En estas formas secundarias existe, ya desde las primeras crisis, un retraso psicomotor o signos neurológicos entre el 25 y el 56% de los casos: hipotonía mayor, hemiplejía, diplejía o microcefalia.
En estas formas secundarias existe, ya desde las primeras crisis, un retraso psicomotor o signos neurológicos entre el 25 y el 56% de los casos: hipotonía mayor, hemiplejía, diplejía o microcefalia.
En el 27% de los casos crisis epilépticas de varias clases pueden preceder la aparición del síndrome. Las más frecuentes son los espasmos infantiles.
Semiología, descripción de las crisis
El diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut se basa en una tríada sintomática:
- Crisis epilépticas muy características aunque no específicas de la afección.
- Una debilidad mental que no falta nunca.
- Un E.E.G. anormal que ha permitido individualizar el síndrome.
Forma de inicio.
En el 84% de los casos el inicio se debe a la aparición de crisis; en el 16% de los casos lo que permite hacer el diagnóstico es el hallazgo de puntas-ondas lentas difusas, más o menos bilaterales, sincrónicas y simétricas.
Es posible un inicio psíquico que se manifiesta por una progresiva alteración del comportamiento. De todas formas, en los sujetos que ya son retrasados mentales su frecuencia es difícil de apreciar.
Las crisis.
Todos los autores concuerdan con el carácter particular y evocador de las crisis observadas, así como en su alta frecuencia. Sin embargo, en el momento de precisar los tipos de crisis es cuando aparecen importantes divergencias. De hecho, lo más frecuente es que estos accesos sean breves, pudiendo pasar desapercibidos.
Por otra parte, para definirlas de forma precisa puede ser necesario un registro poligráfico.
En resumen, dado un caso determinado, únicamente puede efectuarse un inventario exacto de las crisis si se observa al sujeto en un centro especializado. Su número, incluso sus tipos, se subestima en los pacientes ambulatorios u hospitalizados en lugares no preparados.
Para Gastaut (1973), hay crisis específicas o casi específicas, que se presentan casi exclusivamente en este síndrome:
- Las ausencias atípicas, halladas en todos los casos.
- Las crisis tónicas o hemitónicas, halladas en casi todos los casos.
- Las crisis atónicas, con caída de la cabeza o de todo el cuerpo, en 1/3 de los casos.
Son también significativas, aunque más raras, las mioclonías masivas bilaterales, sobre todo cuando sustituyen a los espasmos en flexión de un Síndrome de West.
Las ausencias atípicas (clínicamente caracterizadas por un inicio y un final progresivo), una obnubilación más que una anulación de la conciencia, frecuencia de automatismos diversos sobre todo gestuales y, a menudo, una disminución del tono o mioclonías, sólo se señalan en el 40% de los casos en la mayoría de las series, mientras que en otros estudios es del 85%.
A lo largo de la evolución, Loubier ha descrito crisis tónicas, axiales, axorrizomélicas o globales, de duración variable -de varios segundos a 40 segundos- más o menos simétricas. Sin embargo, para algunos autores se presentan con menos frecuencia. Son particularmente frecuentes por la noche, por lo que pueden pasar desapercibidas. Oller-Daurella ha descrito un tipo de crisis tónicas, más frecuentes en el adulto, que se acompañan de automatismos.
Las crisis atónicas se caracterizan por una simple caída de la cabeza o una caída al suelo. En ausencia de registro es imposible saber si son atónicas o mioclonoatónicas. Independientemente de su denominación, estas crisis son muy temidas, ya que comportan contusiones craneofaciales repetidas, por lo que a menudo obligan a llevar un casco.
Entre un 15 y un 42% de los casos, aparecen crisis generalizadas tónico-clónicas, y crisis unilaterales en alrededor del 10% de los enfermos.
Para Aicardí, el tipo de crisis depende íntimamente de la edad: así las crisis tónicas se manifiestan en el sujeto joven (16 meses de edad media), las crisis clónicas, tonicoclónicas y las caídas aparecen más tardíamente (42 a 48 meses de edad media). Las ausencias atípicas lo harían hacia los 32 a 34 meses.
Ciertamente, el elemento que marca la semiología clínica es la frecuencia de las crisis y las asociaciones diversas:
El 50% de los sujetos tienen durante el período de estado más de una crisis por día; el 95% tienen varios tipos de crisis.
Los estados de mal se observan en casi la mitad de los pacientes: estados de mal tónicos sobre todo nocturnos, por lo que con frecuencia pasan desapercibidos; estados de ausencia que se manifiestan por una confusión o una ralentización psicomotora. Los estados de ausencias, salpicados de crisis tónicas, son para Gastaut casi específicos de la afección.
El retraso psicomotor.
La alteración del psiquismo es generalmente severa, tanto en lo que concierne a la inteligencia como a la personalidad. Es un elemento constante del cuadro. La apreciación del nivel mental está frecuentemente interceptada por alteraciones caracterizadas por inestabilidad, hipercinesia, incluso agresividad y, sobre todo, por alteraciones de la personalidad prepsicóticas o psicóticas propias del niño (autismo infantil).
Estas alteraciones son más frecuentes y de mayor importancia en los síndromes de Lennox-Gastaut precoces. La enfermedad, en esta edad en la que el lenguaje del cuerpo es importante, es mutilante y traumatizante en todos los aspectos: autonomía del cuerpo, desarrollo intelectual y de la afectividad.
En los sujetos de más edad, menos débiles, la resonancia afectiva de la enfermedad es más intensa y las alteraciones del comportamiento son más frecuentes.
Evolución y pronóstico
Si las crisis o, por lo menos, sus características específicas se atenúan con la edad del paciente, las alteracionesmentales condicionan el pronóstico del síndrome de Lennox-Gastaut que es catastrófico:
Sobre 100 casos seguidos duranteun período de 3 años y medio a 19 años, 5 enfermos entraron en un circuito normal de reinserción social. La evolución hacia la muerte, más frecuente en caso de un Estado de Mal, se presenta en el 6 al 8% de los casos.
EVOLUCIÓN DE LAS CRISIS.
A corto plazo los resultados son decepcionantes: el 20% de las crisis desaparecen, el 25% presentan una reducción considerable. En más del 50% de los casos la epilepsia es rebelde a toda terapéutica. A largo plazo, las crisis específicas tienen tendencia a desaparecer, pero son sustituidas por crisis con sintomatología diferente: crisis tónico-clónicas, crisis parciales, quizá más accesibles a la terapéutica. Sin embargo, en el 65% de los casos, el 60% presentan todavía crisis en un espacio de 10 a 15 años.
EVOLUCIÓN DE LAS ALTERACIONES PSÍQUICAS.
Independientemente del momento de su aparición, se van agravando:
Chevrie y Aicardi (1972) encuentran un 31% de sujetos psíquicamente normales en el momento del primer E.E.G. con puntas-ondas lentas difusas, pero únicamente un 7% al final de la observación. De ellos sólo un 22% tienen una inserción social normal. Se puede entonces considerar que el retraso mental persiste o se agrava en el 85% de los casos. Es probable que este retraso mental esté por un lado relacionado con la importancia de la atrofia cerebral, confirmada por la encefalografía gaseosa o la tomodensitometría y, por otro lado, con la falta de aprendizaje relacionado con la frecuencia de las crisis, con la existencia de episodios confusionales duraderos bajo la forma de Estados de Mal y con el estado psicótico, sin hablar de la exclusión escolar y de la sobredosis terapéutica.
EVOLUCIÓN DEL EEG
Las puntas-ondas lentas difusas parecen estar también relacionadas con la edad, ya que tienden a desaparecer o por lo menos a modificarse con ésta.
ELEMENTOS DE PRONÓSTICO.
Son elementos desfavorables:
- La aparición de crisis antes de los 4 años.
- Lesiones cerebrales preexistentes: un 72% de retrasos profundos en las formas secundarias, un 22% en las formas primarias.
- Un Síndrome de West que precede al de Lennox-Gastaut.
- Crisis numerosas y sobre todo Estados de Mal.
- Una base de trazado EEG constantemente ralentizado.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Lennox-Gastaut es en general fácil porque se realiza sobre la coexistencia de una alteración mental, de un EEG intercrítico particular y por lo menos de una de las variedades de crisis que se acaban de señalar.
Sólo es difícil si el EEG muestra en el momento del registro una pseudofocalización de las anomalías.
“El diagnóstico diferencial es mucho más difícil de establecer, porque el síndrome de Lennox-Gastaut, cuyos límites están bien definidos, está rodeado de entidades nosológicas todavía mal individualizadas” (Gastaut, 1973).
El Síndrome de Lennox-Gastaut y la Encefalopatía Epileptógena del niño NO son sinónimos:
- Un elemento clínico (crisis evocadas cuyo E.E.G. no muestra las puntas-ondas lentas difusas características) o electroencefalográfico (algunos sujetos con encefalopatía tienen puntas-ondas lentas pero no presentan crisis) no es suficiente.
- Algunas epilepsias del niño con focos E.E.G. múltiples no pueden ser consideradas síndromes de Lennox-Gastaut. En el 66% de los casos estos pacientes tienen una encefalopatía fija, a menudo presentan un retraso mental o un déficit neurológico. Tienen crisis parciales o generalizadas, sin relación con los focos múltiples de puntas-ondas o los focos funcionales que muestra su EEG En general, su epilepsia desaparece rápidamente con remisión tardía de las anomalías E.E.G..
- Una epilepsia grave que aparece en los niños retrasados puede que se manifieste únicamente por crisis atónicas, sin puntas-ondas lentas en el E.E.G.
Los diagnósticos más difíciles son:
-
- Algunas epilepsias comienzan con ausencias típicas y/o crisis tonico-clónicas, pero su evolución en la clínica y la EEG es mala. Éstas son las epilepsias generalizadas intermedias entre las epilepsias generalizadas primarias y secundarias.
- Epilepsias mioclónicas del niño. Algunas de ellas aparecen en los niños normales y no son rebeldes. Pero posteriormente los niños se retrasan. Otras son epilepsias mioclónicas severas de entrada. Se complican a encefalopatías fijas. Las crisis son mioclonías masivas, también parciales y crisis tonico-clónicas. El E.E.G. puede, en algunos periodos, mostrar puntas-ondas lentas;
- Crisis astatomioclónicas de Doose.
Conclusión
Individualizado tardíamente, después de haber estado durante mucho tiempo confundido con otras epilepsias -como el Pequeño Mal y la Epilepsia Multifocal en los Encefalópatas-, el Síndrome de Lennox-Gastaut ocupa actualmente un lugar importante dentro de las epilepsias infantiles.
Su patogenia es desconocida. Se invoca una reacción específica a una agresión cerebral, reacción cuyas modalidades están relacionadas con la edad. Sin embargo, no se sabe si esta agresión es banal o particular: alteración metabólica, proceso autoinmune, virus lento.
Es verdaderamente heterogéneo, pero constituye un cuadro operacional útil. Es sinónimo de epilepsia grave, rebelde a todos los tratamientos. La evolución hacia la curación -entendiéndose este término como desaparición de las crisis pese a la retirada de la medicación, mantenimiento de un psiquismo normal, normalización del E.E.G.- es excepcional.
Es también sinónimo de una afección que no se limita a una epilepsia crónica grave, ya que afecta a toda la personalidad, sea por un debilitamiento mental o por una psicosis.
La persistencia de las crisis conduce con frecuencia a una escalada terapéutica, es decir, a sobredosis medicamentosas que añade una permanente obnubilación a las alteraciones psíquicas ligadas a la enfermedad.
El tratamiento, además de no hacer desaparecer los accesos, agrava el estado mental y compromete definitivamente las pocas posibilidades de progreso que les quedaban a estos enfermos.
Descripción del EEG (Electroencefalograma)
Semiología electroencefalográfica.
El elemento fundamental, aunque no específico del síndrome, es la punta-onda lenta difusa, intercrítica, que aparece sobre un ritmo anormal, sin embargo en el curso del síndrome de Lennox-Gastaut pueden verse otras clases de paroxismos.
Los aspectos E.E.G. críticos ya han sido descritos.
El trazado espontáneo.
El trazado de fondo es siempre anormalmente lento para la edad del sujeto. Esta actividad lenta es difusa, no reactiva. A menudo es permanente durante toda la evolución, pero también puede desaparecer en el período de mejoría. Está en relación directa con el déficit intelectual.
La punta-onda lenta difusa es, por tanto, el elemento característico del síndrome, y existe ya desde el inicio de las crisis en el 88% de los casos. Son complejos de 350 milisegundos que comportan una punta lenta de 80 a 150 milisegundos de duración. Estos complejos raramente aparecen de manera esporádica, sino en salvas de varios segundos a varios minutos, con ritmo de 1,5 a 2,5 ciclos/segundo. Lo más frecuente es que sean irregulares, con importantes variaciones de frecuencia, de amplitud, de morfología y distribución. En el espacio se distribuyen de manera variable, bien de forma generalizada, bilaterales, sincrónicas y simétricas, o por el contrario asimétricas con predominio sobre un hemisferio o sobre una región de un hemisferio. No es raro un predominio focal, siendo las regiones afectadas sobre todo las frontales o temporales. Las variaciones cronológicas y topográficas no se manifiestan únicamente entre dos sujetos, sino también en un mismo sujeto, de un día a otro, o de un momento a otro del registro.
Puede haber otros paroxismos.
En ocasiones aparecen puntas-ondas rápidas en los trazados intercríticos, bien aisladas o más frecuentemente asociadas con puntas-ondas lentas. Salvas de puntas generalizadas, de polipuntas, repetidas de forma más o menos periódica, se reparten más o menos sincrónica y simétricamente. Por último, pueden verse puntas o puntas-ondas con aparición a partir de un foco localizado, único o múltiple. Sólo en una tercera parte de los casos existe una relación electroclínica con crisis de valor localizador.
LOS MÉTODOS DE ACTIVACIÓN
En ocasiones la S.L.I. no tiene efecto, ya que la hiperpnea, cuando puede practicarse, comporta variaciones de amplitud de puntas-ondas, a veces haciéndolas aparecer y más raramente desencadenándolas.
Sobre todo el sueño hace aparecer paroxismos que pueden no estar presentes o ser poco numerosos en los trazados de vigilia.
Por último, también puede modificarse por: el aumento de las descargas de puntas-ondas que toman el aspecto de polipuntas-ondas, o la aparición de polipuntas de gran amplitud, pseudorrítmicas, de alrededor de 10 ciclos/segundo, seguidas de puntas rítmicas de alrededor de 10 ciclos/segundo, seguidas de puntas-ondas lentas, recordando, de esta manera, la descarga crítica Gran Mal.