甲狀腺腫大可能同時有功能的失調，如缺碘、碘或其他致腫原攝取過量或與甲狀腺自體免疫性疾病有關；缺碘的情況已因食鹽加碘而大大改善，甲狀腺自體免疫疾病則以格雷夫氏病與橋本氏甲狀腺炎最常見。
甲狀腺腫大亦可能與功能無關，常見者為甲狀腺結節。”結節”是甲狀腺內的腫塊，可以是一或多個出現。甲狀腺結節可以是囊腫、膠體結節或甲狀腺癌。一旦發現甲狀腺結節，必須特別注意是否為甲狀腺癌。雖然機率不高，且國內甲狀腺癌未列為十大死亡癌症之一，但卻佔女性癌症發生率的第七位，因此民眾還是必須格外注意。
了解甲狀腺的新利器—超音波
甲狀腺超音波是非侵入性且無放射性的檢查，可用以瞭解甲狀腺的大小，回音度如何，有否結節，結節是囊腫或實心，界限如何？藉由甲狀腺超音波檢查可以清楚的觀察甲狀腺腫的結構變化，因此也常用來幫助橋本氏甲狀腺炎和亞急性甲狀腺炎的診斷。至於甲狀腺機能亢進，以彩色都普勒超音波觀察血流，更可以瞭解和追蹤活動性，以協助醫師判斷。 因此當主訴甲狀腺腫大時，除了抽血評估甲狀腺的功能狀態外，建議安排超音波檢查以精確了解甲狀腺的構造形態，以分辨出腫大、結節問題。若是結節性腫大，可另外安排細針穿刺細胞學檢查，以再進一步排除潛在甲狀腺癌的可能性。 | 
