AKO DETE IMA OVAKVE NOGE, TO JE SIGURAN ZNAK RETKE BOLESTI Dr Čuturilo: "Mi to vidimo pravo s vrata" (FOTO)
Deca obolela od neke retke bolesti mogu da se pre poznaju s vrata, po krivim nogama, a na ova oboljenja može da ukazuje i debela fascikla u rukama puna analiza bez dijagnoze, kaže profesor doktor Goran Čuturilo, specijalista pedijatrije i specijalista kliničke genetike u Univerzitetskoj dečijoj klinici u Beogradu.
Komentara 1
Slušaj vest
0:00/
0:00
On je objasnio da je najveći i ključni izazov da se postavi sumnja na retku bolest, pa je sa tim u vezi apelovao na lekare, na pedijatre prvenstveno, da razmišljaju češće o retkim bolestima, i da ih što pre upućuju njima, jer dok ih, kako je rekao "oni ne upute, neće dobiti dijagnozu."
Blic preporučuje
- Danas se na dijagnozu retke bolesti čeka nekoliko meseci, ali pod uslovom da pacijent bude prepoznat na primarijatu, odnosno u opštoj praksi, kao neko ko ima nekakav problem. Nema potrebe očekivati od kolega da retku bolest prepozna sa vrata i da je dijagnostikuje kao takvu. Bitno je prepoznati neke od simptoma. Na primer, u slučaju Pompeove bolesti, to je sindrom proksimalne mišićne slabosti, a anamnestički podaci ukazuju na teško ustajanje iz sedećeg, ležećeg položaja, otežano trčanje, otežano brzo hodanje - rekao je prof. dr Goran Čuturilo na nedavno održanoj "Health up" konferenciji:
Otkriva da se pedijatri često susreću sa krivim nogama, a kaže da je pitanje za sve nas koliko često se takav pacijent uputi fizijatru bez ikakvih dodatnih ispitivanja.
- Savetuje se makar minimalan biohemijski skrining. Ako ne uradimo te jednostavne biohemijske analize zakasnićemo sa dijagnozom ili je uopšte nećemo ustanoviti, a zapravo se ovde radi o x-vezanoj hipofosfatemiji, od koje obolevaju i muškarci i žene. Lekari na tercijarnom nivou i službi genetičke, imaju mogućnost ponekad da postave dijagnozu retke bolesti odmah sa vrata. Kada vidimo pacijenta, odmah nam bude jasno koja je dijagnoza u pitanju - priča prof. dr Čuturilo:
- Preporuka je da se kod sve dece, koja imaju nerazjašnjene skeletne probleme, uradi minimalna dijagnostika kalcijum fosfata i alkalna fosfacijada, to nam može pomoći da prepoznamo ne samo hipofosfatemiju već i neke neke druge bolesti - kaže doktor.
Na šta pedijatri da obrate pažnju
On je istakao na šta bi pedijatri trebalo da obrate pažnju.
- Kako ističe, za kolege koji se bave pedijatrom najbitnije je da prepoznaju i upute dalje lekarima:
- hipotonični sindrom odojčeta
- sindroma uvećane slezine
- sindrom krivljenja dugih kostiju
- treba obratiti pažnju i na pacijente koli dolaze sa debelim fasciklama punim rezultata, a bez dijagnoze
- Ako postoji hronični problem, a dijagnoza nije postavljena nakon razumnog broja drugih mišljenja i konsultacija, takve pacijente treba uputiti u genetičku ambulantu - savetuje prof. dr Čuturilo.
Oko 8.000 retkih bolesti
On objašnjava da su retke bolesti pojedinačno retke, njihova incidenca je 1 u 2.000 po definiciji, ali ih ima mnogo - oko 8.000 i mahom su genetičke.
- To nas dovodi do brojke da od 6 do 8 dece i adolescenata ima neku retku bolest, odnosno 5 do 7 odsto da ima genetičku - rekao je prof. Čuturilo.
Prema njegovim rečima, kod dece dominiraju prave genetičke bolesti koje imaju odgovarajuću, nešto manju incidencu u adultnoj populaciji.
- Do 2014. godine, kada je počelo korišćenje savremenih genetičkih testova, stopa dijagnostikovanih pacijenata bila je niska, svega 1 do 20 odsto. Danas, sa primenom savremenih testova se penje na oko 80 odsto. I dalje imamo 20 odsto pacijenata za koje smo sigurni da imaju neku genetičku bolest, a rezultati su negativni što znači da tu ima još prostora za nauku - napominje prof. dr Čuturilo.
Put do dijagnoze
Podseća da se na dijagnozu retke bolesti nekada čekalo 8 do 10 godina, a sada nekoliko meseci.
- Uveden je i Nacionalni registar, koji ima porođajne muke ali je sve bolji. Nacionalni skrining program omogućen je za dve nove bolesti, pa se svako novorođenče dijagnostikuje i na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) i na cističnu fibrozu, a i broj inovativnih terapija stalno raste. Prošle godine u Tiršovoj počela je i primena genske terapije za SMA - podsetio je prof. dr Čuturilo.
Ističe da je veoma bitno pravovremeno postaviti dijagnozu retke bolesti.
- To znači da dijagnozu ne treba inicirati onda kada ispred sebe imamo pacijenta sa kompletnom kliničkom slikom jer tada je kasno za puni efekat terapije, kao i za simptomsku terapiju. Dijagnozu treba postaviti onda kada su simptomi blagi, klinička slika blaga i nespecifična, i treba na vreme započeti dijagnostiku da bismo dijagnozu retke bolesti postaviti na vreme - priča on i dodaje:
- Put pacijenta kojem se sumnja na retku bolest počinje se anamnezom i fizičkim pregledom. Na osnovu toga postavljamo diferencijalnu dijagnozu i o njoj diskutujemo sa pacijentom i roditeljima, kao i o mogućnosti za genetičku dijagnostiku. Zatim se ide na genetičko testiranje, nakon čega dolaze na kontrolni pregled u genetičku ambulantu, i diskutuje o rezultatima, dijagnozi, koje su moguće komplikacije...