每對父母均希望誕下健康的寶寶，惟若伴侶雙方均為同一隱性遺傳病攜帶者，下一代則有25%機率遺傳相關疾病，染色體異常亦會導致慣性流產、胎兒畸形等。為提高公眾對相關遺傳問題的認知，中大醫學院與家計會合作，本月12日開始，開展為期3年的賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為合資格者提供免費孕前遺傳諮詢服務及基因篩查檢測服務。
計劃申請者須符合曾流產兩次或以上、重複懷有殘障胎兒、曾有胎兒出現不明原因病症等其中一項條件，並要年滿18歲或以上、持有香港身份證、計劃生育而未懷孕的人士。家計會執行總監林慧翔稱，合資格者可於家計會網頁遞交申請表格，經過電話初步評估後，將被分流至指定的診所跟進，有進一步需要者，將獲安排抽血進行基因測試，8至10星期後會有報告。林慧翔補充，計劃為期3年，預計每年可接見約1000對伴侶，3年內會進行約千次基因檢測。
中大醫學院婦產科學系及兒科學系遺傳醫學專業應用副教授莊淑貞解釋，單基因或多個基因突變均有機會引起遺傳疾病。其中隱性遺傳病基因攜帶者一般沒有症狀，進行篩查前並不自知為相關基因攜帶者。而若父母雙方均為同一隱性遺傳病攜帶者，其後代則有25%罹患該病。
中大醫學院婦產科學系教授梁德楊另表示，父母染色體平衡移位、攜帶隱性致病基因等多種原因，均有機會引致流產、胎兒畸形、遺傳單基因疾病等不良結局。梁德楊補充，孕前進行基因篩選可儘早識別潛在風險，亦有助醫護制定針對性的生育計劃建議方案。
現時公營醫療系統亦有提供產前唐氏綜合症篩查或新生兒代謝病篩查等服務，梁德楊表示，相關服務僅限少數疾病，或在懷孕後或嬰兒出生後才能進行。而是次計劃下的隱性攜帶者可同時篩查300多種疾病、可在孕前進行，為伴侶爭取充裕時間做預備，形容兩者有「好大分別」。至於會否希望公立醫院能夠提供相關服務，梁德楊認為須考慮成本、流程等因素，是次計劃將將是很好的示範，形容將相關篩查納入公營醫療系統屬「指日可待」。