Moebius El síndrome de Möbius (también llamado síndrome de Möbius) es una afección neurológica rara que puede afectar varios nervios craneales, en particular los que controlan los músculos de la cara. En la mayoría de los casos, los nervios craneales sexto y séptimo están ausentes desde el nacimiento (ausencia congénita). La ausencia de estos nervios provoca la parálisis facial característica y otros síntomas del síndrome de Moebius.
Este artículo repasará las causas del síndrome de Moebius. También aprenderá los síntomas del síndrome de Moebius, cómo se diagnostica el síndrome de Moebius y qué tratamientos están disponibles para el síndrome de Moebius.
Síndrome de Moebius: signos y síntomas
Los síntomas del síndrome de Moebius dependen de qué nervios estén afectados. Cualesquiera que sean los síntomas que tenga una persona, serán evidentes desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, faltan los pares craneales sexto y séptimo, aunque también pueden verse afectados otros nervios craneales.
Las características más comunes del síndrome de Moebius incluyen:
- Incapacidad para sonreír, fruncir el ceño, cerrar los párpados o formar otras expresiones faciales
- Incapacidad para mover los ojos de un lado a otro (lateralmente)
- Ojos secos e irritados
- barbilla pequeña (micrognatia)
- Boca pequeña (microstomía)
- Dientes perdidos o desalineados
- babeo excesivo
- Problemas de alimentación, deglución y asfixia
- Incapacidad para succionar
- paladar hendido
- Deformidades de las extremidades, como pie zambo y falta de dedos o dedos palmeados (sindactilia)
- Ojos cruzados (estrabismo)
- lengua corta
- Tono muscular débil (hipotonía)
- Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
- Desórdenes respiratorios
- Problemas para dormir
- Retrasos del motor
- Anomalías del oído que pueden provocar infecciones del oído frecuentes o persistentes (otitis media)
- Escuchando problemas
- Músculos de la pared torácica subdesarrollados (que también pueden incluir tejido mamario)
Otros síntomas del síndrome de Moebius
En algunos casos, los músculos subdesarrollados del tórax están asociados con otra condición llamada síndrome de Polonia (o anomalía de Polonia). A las personas con síndrome de Polonia les falta parte de uno de los músculos grandes del tórax (pectoral mayor). Este desarrollo anormal puede dar al tórax una apariencia cóncava y generalmente causa debilidad en la parte superior del cuerpo y, a veces, anomalías en la caja torácica.
A menudo, las personas con síndrome de Polonia también tendrán anomalías en la mano del mismo lado y, en raras ocasiones, los órganos internos se verán afectados. Las personas que también tienen el síndrome de Moebius pueden tener otros síntomas que sí afectan el movimiento.
Algunos estudios informan que entre el 30 y el 40 % de los niños con síndrome de Moebius también han sido diagnosticados con un trastorno del espectro autista. Dado que las personas con síndrome de Moebius son físicamente incapaces de demostrar expresiones faciales y pueden tener dificultades para mirar a las personas a los ojos, estas características pueden interpretarse como un comportamiento autista aunque se deban a limitaciones físicas.
Algunos niños con síndrome de Moebius pueden tener retrasos motores, del habla u otros. La mayoría de las personas con la afección no tienen impedimentos intelectuales, aunque se pueden hacer suposiciones debido a su dificultad física para hablar y sus características faciales únicas.
Causas del síndrome de Moebius
Se desconoce la causa exacta del síndrome de Moebius. Los investigadores sospechan que, como muchas otras afecciones raras, lo más probable es que sea causada por muchos factores diferentes (multifactorial). Las exposiciones ambientales y la genética se han implicado en algunos estudios, pero se necesita más investigación.
En raras ocasiones, el síndrome de Moebius ha ocurrido en un pequeño número de familias, lo que sugiere que puede haber un componente genético en algunos casos. La mayoría de los casos de síndrome de Moebius se desarrollan aleatoriamente (esporádicamente) en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
El síndrome de Moebius es extremadamente raro. Si bien se desconoce el número exacto de casos en todo el mundo, se estima que ocurre en cada dos a 20 personas por millón. Los hombres y las mujeres se ven igualmente afectados.
Cómo se diagnostica el síndrome de Moebius
No existe una prueba específica para diagnosticar el síndrome de Moebius. Dado que la afección está presente al nacer, generalmente se puede diagnosticar durante un examen completo del recién nacido. Si bien las manifestaciones específicas dependen de los nervios craneales que están subdesarrollados o faltan, existen tres criterios diagnósticos para diagnosticar el síndrome de Moebius:
Criterios diagnósticos del síndrome de Moebius
- Parálisis o debilidad de al menos un lado de la cara (generalmente ambos)
- El movimiento lateral de los ojos está paralizado.
- El movimiento vertical de los ojos está intacto.
Los profesionales médicos pueden realizar pruebas más especializadas (como exámenes neurológicos u oftalmológicos) para descartar otras afecciones que pueden causar parálisis facial y otros síntomas del síndrome de Moebius.
Es muy importante que el diagnóstico correcto se realice poco después del nacimiento. Los niños con síndrome de Moebius generalmente necesitan trabajar con un equipo de especialistas médicos, pero cuanto antes se reúnan los equipos de atención e intervención, mejores serán los resultados a largo plazo para los pacientes.
Si bien el síndrome de Moebius no es progresivo, la naturaleza de los síntomas puede presentar desafíos para cada paciente individualmente según los nervios específicos afectados, la gravedad de la afección y la disponibilidad de diagnóstico, tratamiento y recursos de apoyo oportunos.
Tratamiento para el Síndrome de Moebius
Cada persona con síndrome de Moebius tendrá necesidades diferentes. Si bien no existe un tratamiento definitivo o una cura para la afección, un equipo de especialistas puede ayudar a coordinar la atención de las personas con síndrome de Moebius.
Dado que el diagnóstico generalmente se puede hacer al nacer o poco después, las intervenciones tempranas, como la terapia física, ocupacional y del habla, se pueden realizar de manera temprana. Un examen completo de la vista y el apoyo continuo de un oftalmólogo pueden ayudar a abordar los problemas de la vista. Si la audición está deteriorada, se puede consultar a un audiólogo.
Otros especialistas que pueden participar en la atención incluyen:
- Pediatras y cirujanos pediátricos
- Especialistas en oído, nariz y garganta
- especialistas respiratorios
- Neurólogos
- cirujanos maxilofaciales
- Cirujanos plásticos
- psiquiatras
- Ortopedistas
Cirugía para el Síndrome de Moebius
Si los síntomas del síndrome de Moebius son graves, es posible que se necesite cirugía. En algunos casos, puede ser posible el injerto de nervios de otras partes del cuerpo para reemplazar los nervios craneales faltantes.
Otros procedimientos quirúrgicos que pueden ser necesarios para el síndrome de Moebius incluyen:
- Cirugía en el ojo o párpado para mejorar la visión y corregir el estrabismo
- Cirugía oral para tratar problemas dentales
- Procedimientos ortopédicos (o intervenciones no quirúrgicas como férulas) para mejorar la movilidad
- Ortodoncia o cirugía para corregir la escoliosis
Operación Sonrisa para el Síndrome de Moebius
Una innovación quirúrgica bastante reciente para el síndrome de Moebius se conoce como la «operación de la sonrisa». El procedimiento implica tomar un nervio del muslo e injertarlo en la cara, específicamente en los músculos que ayudan a una persona a masticar (masetero). La operación ha mejorado la movilidad facial y el habla de algunos pacientes con síndrome de Moebius, incluida la restauración exitosa de la capacidad de hacer ciertas expresiones faciales, como sonreír.
Para los pacientes a los que se les diagnostica el síndrome de Poland, en muchos casos también son posibles los procedimientos de cirugía estética para corregir anomalías estructurales de la pared torácica, incluido el tejido mamario.
Vivir con el síndrome de Moebius
Aunque no se cree que la condición sea genética, si el síndrome de Moebius ocurre en una sola familia, el asesoramiento genético puede ser útil.
Si bien los niños con el síndrome de Moebius a menudo «se ponen al día» con los retrasos motores o del desarrollo que experimentan y tienen un funcionamiento intelectual normal, aún pueden tener dificultades sociales con sus compañeros o en la escuela debido a la singularidad de su condición. El asesoramiento de apoyo y los recursos educativos pueden ser útiles para las familias.
Si los niños tienen dificultades académicas, por ejemplo, debido a limitaciones físicas como problemas de visión, se pueden considerar programas de educación especial, tutoría o educación en el hogar.
Dado que el síndrome de Moebius es muy raro, algunos padres pueden optar por enviar una carta o una breve explicación al maestro de un niño antes de que comience la escuela. El Fundación Síndrome de Moebius tiene una plantilla que las familias pueden usar para iniciar esta conversación con cuidadores, educadores y profesionales de la salud que pueden no estar familiarizados con la afección.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Moebius?
Con el diagnóstico y el tratamiento correctos, muchas personas con el síndrome de Moebius viven tanto como las personas que no tienen el condición.
Resumen
El síndrome de Moebius generalmente se diagnostica al nacer y el diagnóstico y el tratamiento oportunos son importantes para garantizar que una persona con la afección obtenga el apoyo que necesita. Si bien algunos niños con el síndrome de Moebius pueden tener retrasos motores o del habla, estos suelen ser el resultado de síntomas físicos asociados con la boca o los músculos de las extremidades.
La mayoría de las personas con síndrome de Moebius no tienen ningún retraso intelectual, aunque algunas investigaciones han indicado que los niños con síndrome de Moebius pueden tener más probabilidades de tener trastornos del espectro autista. Si bien no existe un tratamiento o cura definitiva, hay una variedad de opciones de tratamiento que incluyen terapia física y ocupacional y cirugía especializada.