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透過胚胎著床前染色體篩檢、排除帶有遺傳家族史疾病基因 大幅推升懷孕機率
自從人類基因體解密，全球科學家在基因體學研究領域持續努力，促進醫學、生物科技與大數據分析的快速發展，對疾病與病人個體間有更多了解，醫療也漸漸走進「個人化」。花蓮慈濟醫院生殖醫學中心在8年前已將胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A或PGD）檢測項目，納入人工試管嬰兒的檢測中，透過精準醫療（Precision medicine），排除帶有遺傳家族史疾病基因的胚胎，大幅提升懷孕成功率。
花蓮慈院生殖醫學中心主任陳寶珠指出，針對病人個別情形，提供醫學檢驗診斷、決策、治療及藥品應用等進行的醫療衛生醫學模式，稱為精準醫療。早期的精準醫療是運用在癌症診斷與治療，如今應用範疇更廣，從婚前預防醫學、生育醫療到生命中的疾病診斷治療等都涵蓋其中，評估每位患者的遺傳信息和環境，創建最有效的治療計畫。
在生殖領域，基因檢測是最常見的精準醫療，陳寶珠說，如人工生殖試管嬰兒中心藉由體外受精的胚胎，進行胚胎的染色體檢測，篩選出染色體套數正常的胚胎植入，降低異常胚胎造成的流產率；有家族遺傳性疾病的試管受術夫妻，也可進行相關基因檢測，降低胎兒的罹病風險。另外，新生兒預防性醫學檢測觀念抬頭，越來越多父母選擇新生兒相關疾病檢測，及早發現適時介入治療，目前已有許多病症可以減緩重症發生率，甚至能治癒。
曾有多年求子總是失敗的婦女，即使懷孕也會不明原因流產，但家族沒有遺傳性疾病病史，在陳寶珠建議下，利用胚胎著床前染色體篩檢，植入2個正常的胚胎，如今2個可愛的女娃娃已經4歲了；還有位有家族性甲型海洋性貧血的受術妻，透過胚胎著床前基因診斷，成功排除帶有遺傳家族史疾病基因的胚胎。
陳寶珠表示，一般自然懷孕成功率約10％到15％，但會隨著年齡增長而下降，如果透過試管嬰兒療程的幫助，懷孕成功率可以增加到三至四成；如果加上胚胎著床前染色體篩檢，懷孕成功率可以再提高；透過精準醫療，在病症發生前採取預防措施已是目前的醫療趨勢。
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