Un gen es la unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes están formados por ADN. Algunos genes actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas, las cuales son necesarias para que el cuerpo pueda funcionar. Sin embargo, muchos genes no codifican proteínas, sino que ayudan a controlar otros genes.
La información en el ADN se codifica en bloques de construcción genéticos llamados pares de bases. En humanos, los genes varían en tamaño, desde unos pocos cientos de pares de ADN hasta más de dos millones de pares de bases. Entre 1990 y 2003, un esfuerzo de investigación llamado Proyecto del Genoma Humano trabajó para secuenciar todo el ADN humano (conocido como genoma humano). El proyecto estimó que los humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes que brindan instrucciones para producir proteínas. Estudios posteriores buscaron aprovechar el trabajo del Proyecto del Genoma Humano y brindaron detalles adicionales sobre la secuencia del genoma. Ahora sabemos que el genoma humano contiene 19,900 genes que se usan para producir proteínas.
Generalmente, las personas tienen dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. La mayoría de los genes son los mismos en todas las personas, pero un número pequeño de genes (menos del 1 por ciento del total) son ligeramente diferentes entre las personas. Formas del mismo gen con pequeñas diferencias en sus secuencias de bases de ADN son denominadas alelos. Estas pequeñas diferencias contribuyen a los rasgos físicos únicos de cada persona.
Los científicos hacen un seguimiento de los genes dándoles nombres únicos. Debido a que los nombres de los genes pueden ser largos, también se les asignan símbolos, que son combinaciones cortas de letras (y a veces números) que representan una versión abreviada del nombre de un gen. Por ejemplo, un gen en el cromosoma 7 que se ha relacionado con la fibrosis quística se conoce como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, y su símbolo es CFTR.
Los genes están formados por ADN. Cada cromosoma contiene muchos genes.
- Cromosoma (Chromosome)
- Gen (Gene)
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