Markus Schülke erhält Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen
06.05.2024
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Neuer, vielversprechender Therapieansatz beim Leigh Syndrom
Prof. Dr. Markus Schülke von der Charité – Universitätsmedizin Berlin wurde für seine wegweisenden Arbeiten zu Morbus Leigh (MILS), einer seltenen und bisher nicht heilbaren Erbkrankheit, mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet. Er teilt sich den mit 50.000 Euro dotierten Preis mit seinem Forscherkollegen Prof. Dr. Alessandro Prigione vom Universitätsklinikum Düsseldorf. Den beiden ist es gelungen, einen Behandlungsansatz für MILS zu entwickeln.
Die fortschreitende Erbkrankheit Morbus Leigh (MILS) beeinträchtigt den Energiestoffwechsel der Mitochondrien, den „Kraftwerken“ der menschlichen Zellen. Das betrifft insbesondere das zentrale Nervensystem und führt zu schweren Störungen sowohl der geistigen als auch der motorischen Entwicklung. Eine Heilung war bisher nicht möglich, viele betroffene Kinder starben früh.
Doch Markus Schülke und Alessandro Prigione haben nun einen Behandlungsansatz gefunden: Die beiden Forscher entdeckten, dass der Wirkstoff Sidenafil eine vielversprechende Substanz zur Behandlung des Leigh Syndroms ist. Sidenafil ist bei Erwachsenen unter dem Namen Viagra zur Behandlung von Erektionsstörungen zugelassen und wurde auch schon in der Kinderheilkunde erfolgreich zur Behandlung des Lungenhochdrucks bei Säuglingen eingesetzt.
Auf der Suche nach einer möglichen Therapie für MILS programmierten die Forscher die Stammzellen der Patienten in Nervenzellen um und testeten daran mehr als 5.000 Wirkstoffe, für die bereits umfangreiche Daten zur Sicherheit und Wirksamkeit vorhanden sind, auf ihre Wirksamkeit bei MILS – bis sie auf Sidenafil stießen.
Erste Therapieversuche zeigen deutliche Verbesserungen
In weiteren Untersuchungen konnten die beiden Wissenschaftler einen positiven Einfluss von Sildenafil auf den intrazellulären Kalziumstoffwechsel und die Wachstumsfähigkeit der Nervenzellen von MILS-Patienten nachweisen. Schwerkranke Kinder zeigten in individuellen Therapieversuchen nach einer Behandlung deutliche Verbesserungen. Inzwischen wurde Sildenafil von der Europäischen Arzneimittelagentur EMA als „Orphan Drug“ anerkannt, also als Medikament speziell zur Behandlung seltener Erkrankungen. Eine europaweite multizentrische Studie zur weiteren klinischen Prüfung der therapeutischen Wirksamkeit soll in Kürze beginnen.
Preisgeld als Anschubfinanzierung für weitere Studien
Der Preis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wurde ins Leben gerufen, um die medizinische Versorgung der „Waisen der Medizin“ zu verbessern. Der diesjährige Preis wurde am 4. Mai im Beisein von Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach verliehen.
Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro soll als Anschubfinanzierung für innovative Projekte im Bereich der Grundlagen- oder klinischen Forschung zu Seltenen Erkrankungen dienen. Prof. Schülke und Prof. Prigione planen, das Preisgeld für weitere Studien zum Leigh-Syndrom zu nutzen. So wollen sie etwa Biomarker finden, die Aufschluss über den Einfluss von Sildenafil auf zelluläre mitochondriale Stoffwechselwege, den individuellen Krankheitsverlauf und therapeutische Effekte geben.
Weiterführende Informationen:
- Link zur Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie
- Link zur Pressemitteilung des NeuroCure-Exzellenzclusters: „Neustart“ für den Energiestoffwechsel – Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen
Bild: Bundespräsident a. D. Prof. Dr. Horst Köhler, Eva Luise Köhler und Prof. Dr. Markus Schülke (v. l.) © Andrea Katheder