Diese Syndrome werden durch einen Fehler in einem von mehreren Genen verursacht, die für die Herstellung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Häufige Symptome sind flexible Gelenke, ein Buckel, Plattfüße und eine elastische Haut.
Die Diagnose stützt sich auf die Symptome und das Ergebnis der körperlichen Untersuchung.
Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben eine normale Lebenserwartung.
Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind nicht heilbar.
Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden durch einen Fehler in einem der Gene verursacht, die die Bindegewebeproduktion kontrollieren. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe Überblick über Bindegewebserkrankungen bei Kindern Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe. Muskeln, Knochen, Knorpel, Bänder und Sehnen bestehen zu einem... Erfahren Sie mehr .
Es gibt sechs häufige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms und sieben weniger häufig auftretende Formen. Sie betreffen unterschiedliche Gene und variieren stark in ihrer Krankheitsschwere. Obwohl die verschiedenen Formen leicht unterschiedliche Symptome aufweisen, ist das Ergebnis bei allen stets ein sehr schwaches Bindegewebe, das in den Gelenken und Knochen Probleme bereitet und innere Organe schwächen kann.
Symptome der Ehlers-Danlos-Syndrome
Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel sehr flexible Gelenke, auffällige Narbenbildung, schlechte Wundheilung, schwache Blutgefäße und sehr elastische Haut. Die Haut kann man um mehrere Zentimeter dehnen, dies geht jedoch nach dem Loslassen wieder zurück.
Manche Menschen entwickeln kleine, harte, runde Knoten unter der Haut.
Bei einer kleinen Anzahl von Betroffenen mit Ehlers-Danlos-Syndrom gerinnt das Blut nicht richtig, daher kann die Blutung einer kleinen Wunde schwer zu stillen sein.
Komplikationen von Ehlers-Danlos-Syndromen
Ehlers-Danlos-Syndrome können die körperliche Reaktion auf Verletzungen verändern. Bereits geringfügige Verletzungen können weit klaffende Wunden verursachen. Diese Wunden bluten zwar meist kaum, schließen sich dafür aber nur unter starker Narbenbildung.
Zerrungen und Verrenkungen (Luxationen) kommen häufig vor.
Einige Betroffene entwickeln eine Brustdeformität, einen Buckel mit einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose Scheuermann-Krankheit Kyphose ist eine Verformung der Wirbelsäule, die einen Buckel verursacht. (Siehe auch Übersicht zu Knochenerkrankungen bei Kindern.) Der obere Rückenbereich wölbt sich dabei gewöhnlich etwas... Erfahren Sie mehr ) oder einen Klumpfuß Klumpfuß und andere Fußdefekte Als Klumpfuß (Talipes equinovarus) wird ein Geburtsfehler bezeichnet, bei denen der Fuß und die Knöchel fehlgebildet oder ungewöhnlich positioniert sind. Geburtsdefekte, auch als angeborene... Erfahren Sie mehr .
Die meisten Erwachsenen haben Plattfüße Pes planus (Plattfuß) Als Klumpfuß (Talipes equinovarus) wird ein Geburtsfehler bezeichnet, bei denen der Fuß und die Knöchel fehlgebildet oder ungewöhnlich positioniert sind. Geburtsdefekte, auch als angeborene... Erfahren Sie mehr .
Der Darm kann sich durch die Bauchwand wölben (Hernie Bauchwandhernien Eine Hernie ist der Austritt eines Organs durch die angrenzenden Muskel- oder Gewebeschichten. Es gibt viele verschiedene Formen von Hernien. Am häufigsten kommt es zu Hernien in der Bauchwand... Erfahren Sie mehr genannt) und es können sich abnorme Ausstülpungen (Divertikel Definition von Divertikelkrankheit Die Divertikelkrankheit wird durch kleine, ballonartige Ausstülpungen (Divertikel) charakterisiert, die durch die Schichten bestimmter Strukturen im Verdauungstrakt hervorstehen. Divertikel... Erfahren Sie mehr ) im Darm bilden. Selten blutet der fragile Darm oder reißt (perforiert – siehe Perforation des Verdauungstrakts Perforation des Verdauungstrakts Jedes Hohlorgan im Verdauungstrakt kann perforieren (einreißen), wodurch es zur Freisetzung von Darminhalt kommt, was zu Sepsis (einer lebensbedrohlichen Infektion des Blutkreislaufs) und zum... Erfahren Sie mehr ).
Manchmal kann schwaches Gewebe in einer Herzklappe dazu führen, dass diese undicht wird.
Schwangere Frauen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten Vorzeitige Wehen Wehen, die vor der 37. Schwangerschaftswoche einsetzen, werden als vorzeitige Wehen bezeichnet. Bei Kindern, die vor ihrem Geburtstermin geboren wurden, können ernstzunehmende gesundheitliche... Erfahren Sie mehr . Das schwache Gewebe der Mutter erhöht das Risiko, dass die Gebärmutter während der Wehen reißt. Eine schlechte Hautheilung kann einen Dammschnitt (Episiotomie) oder einen Kaiserschnitt problematisch machen. Wenn der Fötus ein Ehlers-Danlos-Syndrom hat, kann die Fruchtblase vorzeitig platzen (vorzeitiger Blasensprung Vorzeitiger Blasensprung (Premature Rupture of Membranes, PROM) Unter einem vorzeitigen Blasensprung wird das Auslaufen des den Fötus umgebenden Fruchtwassers vor dem Einsetzen der Wehen verstanden. Nachdem die Blase gerissen ist, setzen gewöhnlich die Wehen... Erfahren Sie mehr ). Eine Mutter oder ein Baby mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom kann vor, während und nach der Geburt stark bluten.
Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndromen
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Hautbiopsie
Bildgebende Verfahren zur Erkennung von Komplikationen
Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms stützt sich auf die Symptome und die Befunde der körperlichen Untersuchung.
Zur Bestätigung der Diagnose werden für gewöhnlich genetische Untersuchungen durchgeführt.
Bei einigen Formen dieser Krankheit kann die Form des Ehlers-Danlos-Syndroms mit einer Hautbiopsie (Entnahme von Hautproben und deren anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop) bestimmt werden.
Anhand anderer Tests wird festgestellt, ob Erkrankungen vorliegen, die mit verschiedenen Komplikationen zusammenhängen. Zum Aufspüren von Problemen mit dem Herz oder mit Blutgefäßen wird beispielsweise eine Echokardiografie Echokardiografie und andere Ultraschalluntersuchungen Bei der Ultrasonografie werden Hochfrequenzwellen (Ultraschall) von den Strukturen im Körperinneren zurückgeworfen und liefern so bewegliche Bilder. Dabei werden keine Röntgenstrahlen eingesetzt... Erfahren Sie mehr durchgeführt.
Prognose bei Ehlers-Danlos-Syndromen
Trotz der vielen und unterschiedlichen Komplikationen haben Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom eine normale Lebenserwartung.
Bei bestimmten Formen treten jedoch potenziell tödliche Komplikationen (gewöhnlich Blutungen) auf.
Behandlung von Ehlers-Danlos-Syndromen
Vorbeugung von Verletzungen
Ehlers-Danlos-Syndrome lassen sich nicht heilen und die Bindegewebeanomalien lassen sich nicht korrigieren.
Die Verletzungen können zwar behandelt werden, es kann jedoch schwierig sein, Wunden zu nähen, da die Nähte in dem schwachen Gewebe leicht ausreißen. Schnitte werden meist besser und ohne große Narbenbildung mit einem Klebeverband oder einem speziellen medizinischen Kleber verschlossen.
Um Verletzungen zu vermeiden, sollten bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Kinder mit einer schweren Form von Ehlers-Danlos-Syndrom können beispielsweise Schutzkleidung und Polster tragen.
Bei einer Operation sind spezielle Techniken erforderlich, mit denen Verletzungen reduziert und sichergestellt wird, dass eine große Menge an Blut für Transfusionen bereitsteht.
Ein Geburtshelfer (ein Arzt, der sich auf Geburtshilfe und die Versorgung und Behandlung von schwangeren Frauen spezialisiert hat) muss die Schwangerschaft und Entbindung beaufsichtigen.
Familienmitgliedern werden genetische Beratungen nahegelegt.