先天性无痛症
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常染色体隐性遗传病
先天性无痛症（Congenital Insensitivity to Pain，CIP）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，其临床特征为患者自出生以来， 任何情况下、 身体的任何部位均感觉不到疼痛 [1]。
- 中医病名
- 先天性无痛症
- 外文名
- Congenital Insensitivity to Pain
- 别 名
- 遗传性感觉与自主神经病变IID型
- 传染性
- 无
先天性无痛症（Congenital Insensitivity to Pain，CIP）（OMIM 243000）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，又称为遗传性感觉与自主神经病变IID型（HSAN IID ） [1]。
2006 年，Cox JJ 等人 [1]在巴基斯坦北部发现一位男孩街头卖艺，表演刀割、火烧，但他感觉不到疼痛，对类似病例家系进行研究发现他们共有SCN9A基因突变。由此开始SCN9A基因与先天性无痛症研究。迄今为止，全球范围内报道的CIP患者仅40 余例，中国仅张咸伟教授团队 [2]于2011 年报道中国第一例先天性无痛症患者， 到 2018 年9月为止，共收集到五例 CIP 患者。
认为CIP主要是SCN9A基因突变导致其编码的Nav1.7蛋白结构异常和功能缺失。电压门控钠通道 Nav1.7 主要表达在外周伤害性感觉神经元、三叉神经节神经元、交感神经节神经元、 嗅觉神经元 [3]。之前的研究表明，Nav1.7 在疼痛信号的产生、 传导和嗅觉信号的传递中发挥重要作用。与CIP患者相关的 SCN9A 基因突变主要是移码突变、 无义突变、 剪接突变， 这些突变均产生截断型无功能 Nav1.7 通道蛋白。
患者自残行为、反复外伤、多发骨折等临床表现可对患者进行定量感觉测试（Quantitative Sensory Testing, QST）和嗅觉测试。
本病需要与遗传性感觉与自主神经病变的其他亚型相鉴别，如先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain and anhidrosis）、Nav1.9突变导致的无痛症等，主要是通过基因筛查寻找致病基因以明确。
先天性无痛症患者尚无根治方法，只能采取保护性措施，防止自残及外伤。
