Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VII. N.º 5–Mayo 2024. Pág. Inicial: Vol. VII; N.º 5: 524
Autor principal (primer firmante): María Concepción Arbulu Martinez
Fecha recepción: 16/04/2024
Fecha aceptación: 13/05/2024
Ref.: Ocronos. 2024;7(5): 524
Autores:
María Concepción Arbulu Martínez
Ana Romero Fernández
Margarita Bolea Solanas
Silvia Sueldo Yancce
Karima Fahil Hajbi
Rita Dolores Quintana Romero
Categoría profesional:
Técnicos en Cuidades Auxiliares de Enfermería (TCAE)
Palabras clave:
Insomnio, neurodegenerativa, enfermedad.
Resumen
Revisión bibliográfica acerca del insomnio fatal familiar
Introducción
El insomnio fatal familiar (IFF) es una enfermedad neurodegenerativa extremadamente rara y fatal que afecta al sistema nervioso central, específicamente al tálamo. Esta enfermedad provoca una progresiva pérdida de la capacidad para dormir, acompañada de otros síntomas neurológicos y psiquiátricos.
Aunque es una enfermedad poco común, su impacto devastador la convierte en un área de interés médico y científico. En este artículo, exploraremos en detalle qué es el insomnio fatal familiar, sus causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento y prevención.
El insomnio fatal familiar es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades priónicas. Estas enfermedades son causadas por una forma anormal de proteína priónica que provoca daño cerebral progresivo. En el caso del insomnio fatal familiar, la proteína priónica anormal afecta específicamente el tálamo, una región del cerebro involucrada en la regulación del sueño.
Causas
La causa subyacente del insomnio fatal familiar es la mutación genética que afecta al gen PRNP, que codifica la proteína priónica. Esta mutación conduce a la producción de una forma anormal de la proteína priónica, que se acumula en el cerebro y causa daño neuronal progresivo, especialmente en el tálamo.
Síntomas
Los síntomas del insomnio fatal familiar suelen aparecer entre los 30 y 60 años de edad y pueden incluir:
- Insomnio severo y progresivo
- Deterioro cognitivo y cambios en la personalidad
- Alucinaciones
- Ataxia (pérdida de coordinación muscular)
- Problemas de memoria y concentración
- Movimientos involuntarios
- Cambios en la marcha y la postura
- Hipertensión y taquicardia
A medida que la enfermedad avanza, los pacientes pueden experimentar una pérdida total de la capacidad para dormir, lo que lleva a un estado de insomnio total, así como a una demencia avanzada y la incapacidad para llevar a cabo actividades diarias.
Diagnóstico
El diagnóstico del insomnio fatal familiar puede ser complejo debido a su rareza y similitud con otras enfermedades neurológicas.
Los métodos diagnósticos pueden incluir:
- Evaluación clínica y neurológica
- Pruebas genéticas para detectar la mutación del gen PRNP
- Electroencefalograma (EEG)
- Resonancia magnética cerebral (RMN)
- Análisis del líquido cefalorraquídeo
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe un tratamiento curativo para el insomnio fatal familiar. El enfoque del tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Los tratamientos sintomáticos pueden incluir:
- Medicamentos para tratar el insomnio y otros síntomas del sueño
- Terapias para aliviar la ansiedad, la depresión y otros síntomas psiquiátricos
- Fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar la función motora y la calidad de vida
Prevención
Dado que el insomnio fatal familiar es una enfermedad genética, la prevención primaria implica la identificación y el asesoramiento genético de individuos portadores de la mutación del gen PRNP.
El asesoramiento genético puede ayudar a las personas en riesgo a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y las opciones de reproducción.
Conclusión
El insomnio fatal familiar es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria extremadamente rara y fatal que afecta al tálamo y provoca una progresiva pérdida de la capacidad para dormir, junto con otros síntomas neurológicos y psiquiátricos.
Aunque es una enfermedad devastadora sin tratamiento curativo, es fundamental para los profesionales de la salud y las familias afectadas comprender sus características, síntomas y opciones de tratamiento para proporcionar el mejor cuidado posible a los pacientes afectados.
Bibliografía
- Fatal Familial Insomnia – National Institutes of Health (NIH)», National Institute of Neurological Disorders and Stroke. [En línea]. Disponible en: [https://www.ninds.nih.gov/](https://www .ninds.nih.gov/)
- Fatal Familial Insomnia – Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)», National Center for Advancing Translational Sciences. [En línea]. Disponible en: [https://rarediseases.info.nih.gov/](htt ps://rarediseases.info.nih.gov/)
- Fatal Familial Insomnia – Mayo Clinic», Mayo Clinic. [En línea]. Disponible en: [https://www.mayoclinic.org/](https://ww w.mayoclinic.org/)