Así es 'la gran simuladora': una enfermedad rara y virtuosa del camuflaje

Isabel Allende comenzó a escribir Paula en el año 1992, un mes después de que su hija fuera ingresada en la UCI de un hospital de Madrid. Un mal incomprensible había llevado a la joven, de tan solo 28 años, a una situación neurológica sin retorno. Once meses después, Paula murió en California sin recuperar la consciencia. El mal que desencadenó su muerte fue una porfiria, una enfermedad rara que afecta a menos de cinco personas por cada 100.000.

Las porfirias se incluyen dentro de los llamados errores congénitos del metabolismo y afectan a las enzimas involucradas en la síntesis de la proteína hemo, que es el componente fundamental de la hemoglobina. Debido a una alteración genética, no se produce adecuadamente una enzima que actúa en una ruta metabólica, que queda bloqueada, con lo que se acumulan unas sustancias tóxicas (porfirinas) que son las que provocan los síntomas.

TE PUEDE INTERESAR

La enfermedad más rara entre las raras: el caso de Julia con el síndrome de Usher 1C

Ángeles Gómez

Han pasado más de 30 años desde la muerte de Paula y muchas cosas han cambiado en esta patología, empezando por una mayor concienciación —social y sanitaria— hacia las llamadas enfermedades raras, lo que ha impulsado su investigación y conocimiento, a la que siguen el desarrollo de nuevas técnicas de diagnóstico (genéticas y bioquímicas) y la aparición de novedosos fármacos.

Sin embargo, "todavía existe un enorme retraso en el diagnóstico, en ocasiones de hasta 15 años", asegura la doctora Montserrat Morales, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre, de Madrid, que cuenta, desde 1992, con una Unidad de Porfiria que es de referencia nacional y también colabora con la red IPNE (International Porphyria Network).

Qué es y tipos de porfiria

La porfiria es una enfermedad genética —autosómica dominante, que pasa de padres a hijos— y la posibilidad de padecerla es del 50% (el resto, no la desarrollará nunca). Sufrirla o no puede hacer pensar en una suerte de lotería, aunque en realidad no es consecuencia del azar, sino de unos factores desencadenantes, principalmente los estrógenos, y por esta razón "el 85% de quienes la padecen son mujeres".

La enfermedad aparece en la edad adulta, a partir de los 18 años, y cuando empiezan los ciclos menstruales en la mujer.

Existen dos grandes tipos de porfirias: la cutánea, que afecta a la piel, y "puede llegar a ser muy debilitante debido a las lesiones que provoca la exposición a la luz solar" y las porfirias hepáticas agudas que afectan a todo el organismo —aunque casi siempre, el síntoma principal es dolor abdominal recurrente— y pueden ser mortales.

La porfiria hepática da síntomas inespecíficos y característicos de diferentes cuadros; esto hace que a menudo se diagnostique mal

Dolor de tripa o molestias gastrointestinales son síntomas inespecíficos y característicos de diferentes cuadros; esto, unido a que la porfiria es un trastorno raro, hace que "cuando un paciente llega a un servicio de urgencias con estos síntomas se sospeche que lo que hay detrás sea una endometriosis, un intestino irritable o un síndrome de Guillain-Barré, entre otros problemas, pero no se piense que pueda tratarse de una porfiria".

Por esta ‘habilidad’ que tiene la porfiria hepática para confundirse con otras enfermedades, "nos referimos a ella como la gran simuladora", dice la especialista. Las consecuencias de no establecer el diagnóstico pueden ser devastadoras.

Daño nervioso irreparable

El retrato robot del paciente tipo es una mujer que acude en repetidas ocasiones a urgencias por dolor abdominal, pero los análisis y las pruebas de imagen son normales. "En ocasiones, la crisis pasa, pero otras veces se va complicando con hipertensión, exceso de sodio en la sangre, crisis epiléptica y fallo respiratorio para terminar en una UCI", describe Morales. Entonces, al llegar a este extremo, es cuando se puede llegar a sospechar en una porfiria establecer el diagnóstico.

El dolor agudo se debe a que los depósitos de productos tóxicos (porfirinas) afectan a todo el sistema nervioso, al periférico y al central, de ahí que los daños vayan desde dolor y entumecimiento de las extremidades a trastornos psiquiátricos, incluso una parálisis de los músculos respiratorios. Incluso con todos estos síntomas, "se establecen diagnósticos equivocados".

En opinión de la internista, el error viene de que "durante la carrera, se les dedica muy poco tiempo a las enfermedades minoritarias y no se piensa en ellas". Por eso, insiste en que los médicos deben tener la suficiente sensibilidad para tener presente que existen enfermedades poco comunes, una sospecha que se tiene que agudizar a la hora de detectar trastornos como la porfiria, para la que existe tratamiento.

Sin cura, pero con tratamiento

La enfermedad, al ser genética, no tiene cura, pero sí existen diferentes formas de mantenerla controlada: con ayuno y suero glucosado, administrando un sustituto de la hemoglobina y tratándola con un fármaco RNA interferente que impide el acúmulo de sustancias tóxicas —se suele administrar una vez al mes—.

Los estrógenos, el Nolotil o el ayuno son factores que pueden provocar una crisis de porfiria

Después del diagnóstico, los afectados reciben información detallada para evitar en la medida de lo posible que se desencadenen nuevas crisis. Algunos, como la regla, no se pueden evitar, pero otros sí, como son tomar metamizol (Nolotil) o hacer ayuno y determinadas dietas. A pesar de esto, "cerca del 10% de los afectados sufrirá dolores incapacitantes, que le reducen mucho la calidad de vida”.

En primera persona

Sonia Fernández Pérez, paciente de porfiria aguda intermitente, llevaba una vida activa: tenía su propia empresa, una familia y la suficiente energía para salir a correr y bailar, dos de sus grandes aficiones. Supo de su enfermedad en enero de 2019, pocos días después de que su padre sufriera un ictus. "Cuando recibí el diagnóstico no me lo tomé a la tremenda porque soy positiva y pensé que esto no sería tan difícil y duro de llevar, pero el cambio de vida importante fue después del segundo brote, cuando tuve que dejar de hacer mi vida normal", cuenta a El Confidencial. "Lo que peor llevo es no poder hacer todo lo que hacía antes; en los dos últimos meses he pasado por dos crisis, así es que así estamos, sobrellevando lo que nos ha tocado, ni más ni menos".

Hasta hace cinco años, la familia de Sonia no tenía ni la más mínima sospecha de que estuviera afectada por una enfermedad minoritaria como la porfiria. "No había ningún antecedente"; pero el ictus del padre y la crisis de la hija, despertaron las sospechas de los médicos. Los estudios genéticos han revelado el rastro: "Mi padre es el portador y yo la heredé. Mis dos hermanos son portadores, también mis dos sobrinos y una de mis hijas".

TE PUEDE INTERESAR

Tu opinión no le importa nada al médico (y debería)

Álvaro Hermida

Esto es lo que le ha tocado a su familia, y aunque “lo sobrelleve”, echa en falta el poco conocimiento que hay entre los propios sanitarios sobre la enfermedad y "un poco más de empatía, porque vas a un médico o a un hospital y tú eres quien tiene que explicar qué es esta enfermedad".

También lamenta que la sanidad pública "no se haga cargo de cosas que son importantes para nosotros, como son las pastillas para las náuseas", o la falta de reconocimiento por parte de la Seguridad Social de que es una enferma crónica. "Ves que tu vida va en declive. Es una enfermedad real y muy dura", una realidad que ‘suavizan’ los especialistas de la Unidad de Porfiria del Hospital 12 de octubre, que "cuando tienes un ingreso, son las caras conocidas que están ahí para ayudarte a superar lo que va viniendo".

Para dar a conocer mejor y sensibilizar sobre este asunto, hoy se celebra el Día Internacional de la porfiria.