Cuando llega el diagnóstico de una enfermedad rara en un hijo, las familias empiezan a navegar en un mar de incertidumbre y de desafíos. Es lo que le ocurrió a la familia de Álvaro Villanueva cuando les confirmaron que su hijo Alvarete, que entonces tan solo tenía 16 meses de vida, padecía esclerosis tuberosa, más conocida médicamente como Complejo Esclerosis Tuberosa (CET). “Se trata de una enfermedad con gran variabilidad clínica y podemos encontrar desde formas monosintomáticas (o prácticamente asintomáticas) hasta casos muy graves con manifestaciones floridas”, indica, con motivo del Día Mundial de la Esclerosis Tuberosa, este miércoles 15 de mayo, el professor Alexis Arzimanoglou, coordinador de la red Europea de referencia para epilepsias raras y complejas, ERN EpiCARE, y Director del programa de Epilepsia y Neurofisiología del Hospital Materno-Infantil de Sant Joan de Déu de Barcelona.

El de Alvarete es uno de esos casos en los que la enfermedad se ha mostrado de manera más grave. “La esclerosis tuberosa le ha afectado de muchas maneras, incluyendo discapacidad intelectual y problemas de conducta significativos”, nos cuenta su padre, Álvaro Villanueva, que es también presidente de la Fundación AVA, que él mismo creó para apoyar a otros niños que padecen enfermedades raras y a sus familias.

Villanueva reconoce que, desde que les dieron el diagnóstico de su hijo, han vivido “una lucha constante con altibajos emocionales y médicos”. Aun así, él y su familia demuestran una admirable fortaleza al saber mirar a la parte positiva de la realidad que llevan años viviendo: “aunque ha sido difícil, también ha sido una fuente de aprendizaje y crecimiento para toda nuestra familia. Alvarete cumplió 17 años recientemente, lo cual nos recuerda cada año lo fuerte y resiliente que ha sido a pesar de sus desafíos”.

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

“El Complejo Esclerosis Tuberosa es uno de los trastornos neurocutáneos, afecciones generalmente hereditarias, que se caracterizan por la presencia de alteraciones afectando especialmente a la piel y al sistema nervioso”, explica Alexis Arzimanoglou, quien detalla que esta enfermedad se manifiesta con mayor frecuencia en la edad infantil y juvenil y se estima que la padecen una de cada 10.000 personas.

Uno de los síntomas más representativos de esta enfermedad (dentro de que, como decíamos, son muy variables de una persona a otra) es la aparición de tumores en varias partes del cuerpo. “Es muy característica la presencia de signos cutáneos asociados a tumores del sistema nervioso central, cardíacos o renales, retraso desarrollo, autismo y epilepsia refractaria”, informa el especialista. “La afectación cutánea es constante. Debido a la presencia de tuberosidades corticales, las manifestaciones neurológicas suelen ser las de mayor significación y gravedad y pueden preceder o evidenciarse junto a las manifestaciones cutáneas”.

A esos tumores o manifestaciones cutáneas hay que añadir otra particularidad de la esclerosis tuberosa: por un lado, la epilepsia, que la padecen el 85% de estos pacientes y que es, en general, “de difícil control y frecuentemente de aparición precoz” (entre los 3 y los 5 meses de vida); por otro lado, las manifestaciones cardíacas y renales.

“En lo que respecta al retraso mental, este ocurre en el 48% de los casos y es posible que llegue a ser muy severo, principalmente en los pacientes que comenzaron con crisis convulsivas a una edad muy temprana”.

¿Qué tratamiento seguir frente a la esclerosis tuberosa?

En la actualidad, no existe un tratamiento único con el que hacer frente a las diferentes y múltiples manifestaciones de la esclerosis tuberosa, aunque sí hay medicamentos que el equipo médico puede recetar al menor en función de su situación particular: “tenemos algunos de los fármacos antiepilépticos que son más indicados que otros o tratamientos específicos cuando tumores de células gigantes están presentes”, señala Arzimanoglou.

En algunos pacientes, habrá que valorar si es necesario que el niño pase por quirófano: “En todos los casos de epilepsia farmacorresistente está indicada una evaluación prequirúrgica precoz por un equipo experto en cirugía de la epilepsia; en caso de tumores cerebrales (astrocitoma de células gigantes) o viscerales el tratamiento será quirúrgico si existen manifestaciones clínicas”.

El director del programa de Epilepsia y Neurofisiología de Sant Joan de Déu añade que también está la opción de recurrir a inhibidores mTOR, que han demostrado su eficacia en la reducción de los tumores renales, en el astrocitoma de celulas gigantes y en algunos casos en la epilepsia refractaria. Además, los angiofibromas faciales, dice, pueden mejorar con laserterapia. “También es importante el consejo genético y el seguimiento de las posibles complicaciones especialmente neurológicas”.

El día a día de niños y adolescentes con esclerosis tuberosa

La manera en la que la enfermedad manifieste sus síntomas en cada paciente determinará las limitaciones que el niño o el adolescente pueda tener. En el caso de Alvarete, su día a día está estructurado en torno a sus necesidades médicas y terapéuticas, como cuenta su padre, pero procuran que tenga acceso a otro tipo de actividades que le aportan bienestar emocional: “también buscamos incluir momentos de alegría y normalidad”, asegura Villanueva. “Las mañanas comienzan con su medicación y preparativos para ir al colegio o consulta médica programada. Intentamos mantener una rutina que le aporte seguridad y previsibilidad, lo cual es crucial para su bienestar”.

“A lo largo del día, entre el colegio y las posibles visitas al médico, encontramos tiempo para actividades que disfruta, como pasear o jugar con su pelota. Estos momentos son esenciales para su desarrollo emocional y para fortalecer nuestros vínculos”. Por la noche, en casa de Alvarete se sigue haciendo todo lo posible por proporcionarle ese bienestar emocional, además, claro está, de mantener una rutina de sueño (aunque no siempre es posible, como reconoce su padre). “Es importante cerrar el día con una nota positiva, asegurándonos de que se sienta amado y cuidado, por eso el momento entre que se toma la medicación, que le ayuda a conciliar el sueño, y se va a la cama es uno de los más importantes del día. Además, suelen ser momentos donde es más sencillo poder dedicarle la atención que necesita”.

“En general, cada día es una mezcla de desafíos, algún que otro tropiezo y pequeñas victorias y, aunque la rutina puede parecer monótona, cada sonrisa y logro de Alvarete nos llena de esperanza y motivación para seguir adelante”.