D�a Internacional de la Esclerosis Tuberosa: por qu� se celebra este d�a

La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa es una de las enfermedades raras e incurables poco conocidas. Es por ello que el 15 de mayo se celebra el D�a Internacional de la Esclerosis Tuberosa, para divulgar informaci�n sobre la importancia de este trastorno gen�tico poco frecuente que afecta a miles de personas en el mundo.

Se estima que esta patolog�a afecta a uno de cada 6.000 nacidos vivos en el mundo, siendo considerada la principal causa gen�tica de la epilepsia y el autismo. Es de gran relevancia los estudios m�dicos que se llevan a cabo sobre esta enfermedad, a fin de obtener un tratamiento eficaz y un diagn�stico precoz en aquellas personas que la padecen.

�Qu� es la esclerosis tuberosa?

Seg�n la revista m�dica MayoClinic: "La esclerosis tuberosa, tambi�n llamada complejo de esclerosis tuberosa, es un trastorno gen�tico poco com�n que hace que se formen tumores en varias partes del cuerpo. Estos tumores no son cancer�genos. Los tumores no cancerosos, tambi�n llamados tumores benignos, son crecimientos excesivos de c�lulas y tejidos que no deber�an formarse. Los s�ntomas var�an ampliamente seg�n el lugar donde se forman los tumores y su tama�o.

Por lo general, la esclerosis tuberosa se detecta durante la infancia o la ni�ez. En ocasiones, presenta s�ntomas tan leves que la afecci�n no se diagnostica hasta la adultez, o bien nunca se diagnostica. Algunas veces, la esclerosis tuberosa causa discapacidades graves".

S�ntomas

Aunque los s�ntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir los siguientes:

• Cambios en la piel. Los cambios en la piel son lo m�s frecuente. Entre ellos se incluyen zonas de piel m�s clara y peque�as �reas de piel engrosada, suave o protuberante. En la frente, la piel puede tener zonas sobresalientes y decoloradas. Pueden aparecer peque�as protuberancias suaves debajo o alrededor de las u�as. Es com�n que, a partir de la infancia, aparezcan tumores en la cara similares al acn�.
• Convulsiones. Los tumores en el cerebro pueden asociarse con convulsiones. Una convulsi�n es, a menudo, el primer s�ntoma de la esclerosis tuberosa. En los ni�os peque�os, un tipo com�n de convulsi�n, llamado espasmo infantil, se manifiesta con rigidez de los brazos y las piernas, y arqueamiento de la espalda y la cabeza.
• Problemas en la capacidad de pensamiento, razonamiento y aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede causar retraso en el desarrollo. A veces, limita la capacidad de pensar, razonar y aprender. Tambi�n pueden producirse afecciones de salud mental, como los trastornos del espectro autista o el trastorno por d�ficit de atenci�n e hiperactividad.
• Problemas de conducta. Los problemas de conducta comunes pueden incluir hiperactividad, autolesiones o agresividad, o problemas de adaptaci�n social o emocional.
• Problemas renales. Los tumores en los ri�ones son comunes y con el paso del tiempo pueden desarrollarse m�s tumores.
• Problemas card�acos. Los tumores card�acos, cuando est�n presentes, suelen ser m�s grandes al momento del nacimiento, y su tama�o disminuye a medida que el ni�o crece.
• Problemas pulmonares. Los tumores que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, en especial durante la actividad f�sica o el ejercicio. Estos tumores pulmonares ocurren con m�s frecuencia en las mujeres que en los hombres.
• Problemas oculares. Los tumores pueden manifestarse como manchas blancas en la retina, que es el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Estos tumores no suelen interferir con la visi�n.
• Cambios en los dientes. Los dientes pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer peque�os tumores en las enc�as, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.

Tratamiento para esta enfermedad

No existe ning�n tratamiento que cure dicha enfermedad, pero s� que existen algunas opciones que pueden aliviar los s�ntomas:

-Los medicamentos: Pueden recetarse medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.

-La cirug�a: Si un crecimiento afecta la funci�n de un �rgano espec�fico, como el ri��n, el cerebro o el coraz�n, puede que se extirpe mediante una cirug�a.

-La terapia o fisioterapia.

-Psicolog�a: hablar con un psic�logo puede ayudar a adaptarse a vivir con dicha enfermedad.