���ġ�Late-onset Cholestasis with Paucity of Portal Area Secondary to HNF1�� Deficiency in Adulthood: A Case Report�����ڿ�Journal of Clinical and Translational Hepatology�Ϸ�����

Ͷ�壺2023��10��14�գ��޻أ�2023��12��29�գ����ܣ�2024��1��22�գ����ߣ�2024��2��19��

���µ���

������Ƥϸ���ڳ�������ĸ�ϸ��������1�£�HNF1�£��ٽ���СҶ�䵨�ֻܷ�����ά�ֵ��������͹��ܵĹؼ��������ӡ��ٴ���ʾ��HNF1Bͻ���������صĸ��׺͵�֭�ٻ�����������౨�����������С�

�ڴ˱���һ��HNF1Bͻ������ij��˳ٷ��Ե�֭�ٻ��İ��������Ի��ߣ�30�꣬����10���ת��ø�쳣��ʷ���Ȱ�����ת��ø��GGT���ͼ�������ø��ALP���쳣���ߣ��������ƺ�ҩ������ʷ����Ӥ�׶�ʱ�ڵ�֭�ٻ������㲡ʷ�������Ƽ����Ŵ���ʷ���ٴ�����ų�������������ԭ΢�����Ⱦ����ĸ����Լ����������Ը��ס�����MRI��ʾ˫��෢�����ס�����֯���̱걾��ʾ��СҶ����ˮ�ף�֬�����ԣ��Լ����������У���Ϊ�����IJ����仯�ǻ���������������ܺ�Ѫ��ȱ���������黯֤ʵ�����γɱ�־��CK7��CK19���Լ�Ѫ���γɱ�־��CD34���ｵ�ͣ�ͼ1���������ⷢ�֣�JAG1��NOTCH2û�з���ͻ�䣬�ų�Alagille�ۺ�����AGS����HNF1B����������ȱʧͻ�䣬֤ʵ��������һ��HNF1B����ͻ������ij��˳ٷ��Ե�֭�ٻ����丸ĸδ������ػ�����죬�����������·�HNF1Bͻ��Я���ߣ�ͼ2���������ٴ�ʵ��ָ�ϣ����߽��ܼ���14mg/Kg/day����ȥ�����ᣨUDCA�����ƺ󣬵�֭�ٻ�֢״�õ����⣬GGT��ALPˮƽ����������Χ��

ͼ1. ������IJ�����֯ѧ�����������黯

ͼ2. CNV-Seq��֤HNF1B���²���ȱ��

����չ��

������������һ�������ij���HNF1B��سٷ��Ե�֭�ٻ����²������ò����������������IJ��������������׺͸λ����ȱ������������ʶ��ͬ��AGS��HNF1Bͻ������ĵ�֭�ٻ���Ϊ���ֺ������������ݲ��������˹��ס������Ի�����صĽ�һ���о���Ϊ�������ͻ�伲�������ƴ�����չ��

���ñ��ģ�

Zhang X, Liu K, Lu X, Zheng W, Shi J, Yu S, et al. Late-onset Cholestasis with Paucity of Portal Area Secondary to HNF1�� Deficiency in Adulthood: A Case Report. J Clin Transl Hepatol. 2024;12(3):327-331. doi: 10.14218/JCTH.2023.00464.

ԭ�����ӣ�https://www.xiahepublishing.com/2310-8819/JCTH-2023-00464

ɨ���Ķ���

ͨѶ���ߣ�

��׿

• �Ϻ���ҽҩ��ѧ�������ҽԺ�β��Ƹ����Σ�������ҽʦ�������ڣ���ʿ����ʦ��

• ��Ҫ��������ҽ��Ϸ��θβ����ٴ����о�������

• ��ù������࣬�Ϻ������ƻ�������ƻ��������Ǽƻ����ֶ���������ݼӢ�˲ţ���������ҽѧ�˲������ƻ�������μ��˲żƻ����˲���Ŀ������Ϻ��������λ���֣����߽����Ƚ���ҽ����-����Ƽ����½����Ϻ�������ϵͳ�����˲Ž����������ר������ּƻ����Ƚ���������

• ���ֿ�����Ŀ9����й�����Ȼ��ѧ����4���רҵ�ڿ���������70ƪ��SCI��¼55ƪ�����е�һ/ͨѶ����27ƪ������Gut, Science Advances, ACS Nano, APSB, JNB, JITC, JCR��������־����

• ���Ⱥ��ڵ�63�������β���ᣬ��26����̫�β���ᣬ��9��11����̫�ΰ�ר�����ȹ��ʻ����Ͼ��о��ɹ�������ͷ���棬�����ڹ��ʻ����������о�ѧ�߽���

��һ���ߣ�

��ѩ÷

• ˶ʿ�о����ڶ���רҵ����Ϊ����ҽ��Ϸ��θβ���

• ������������ˮƽ����16ƪ��SCI����6ƪ�����ĺ���10ƪ���������Ե�һ������Phytomedicine���ڿ��Ϸ���SCI����2ƪ�����ĺ���5ƪ��

Journal of Clinical and Translational Hepatology���

Journal of Clinical and Translational Hepatology��JCTH�����ٴ���ת�����ಡ��־����pISSN: 2225-0719, eISSN: 2310-8819����������ҽ�ƴ�ѧ�����ڶ�ҽԺ���죬Xia & He Publishing Inc. �����������磩�����Ӣ��ѧ���ڿ�����Ҫ��¼�β�������ٴ���ת����ص��о����ġ������������ȡ� 

2022 Impact Factor: 3.6 

2022 CiteScore: 5.6

�ڿ���վ��

https://www.xiahepublishing.com/journal/jcth

Ͷ����ַ��

https://mc03.manuscriptcentral.com/jcth

�ڿ����䣺

jcth@xiahepublishing.com ����ʦ